Früherkennung und Diagnose

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Die Mukopolysaccharidosen sind in ihrem Krankheitsverlauf progressiv und führen in zunehmendem Maße zu starken körperlichen und z. T. kognitiven Einschränkungen sowie bei den schweren Verlaufsformen - unbehandelt - zu einem frühen Tod der Patienten.

Zwar gibt es bislang nur für die schwere Form der MPS I, dem Morbus Hurler, einen nachgewiesen positiven Effekt durch eine Knochenmarktransplantation (KMT) und für drei MPS Typen (I, II und VI) eine so genannte Enzymersatztherapie (EET).
Für weitere Formen sind entsprechende Therapien erst im experimentellen Stadium oder sie befinden sich noch in der Studienphase.
Aber allen gemeinsam ist: Je früher die MPS behandelt wird, desto größer ist die Chance, irreversible Schädigungen zu vermeiden und den Verlauf der Erkrankung abzumildern.

Selbst für die Formen ohne eine verfügbare kausale Behandlungsoption ist die frühe Einleitung symptomatischer Therapien unerlässlich, um den Patienten eine bessere Lebensqualität zu bieten. So kann beispielsweise mit einer frühzeitig begonnenen und richtig angewendeten Physiotherapie die Entstehung von Gelenkkontrakturen hinausgezögert werden.

Die Gesellschaft für MPS e.V. hat eine Broschüre zusammengestellt, die die wichtigsten Merkmale der MPS Typen I – VI im Säuglings- und Kleinkindalter zusammen (siehe Beispielseite). Sie können die Broschüre gerne über unseren Internetshop bestellen.