Diagnosestellung

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Der sogenannte Berry-Test (Filterpapiertest) ist eine unspezifische Nachweismethode für Mukopolysaccharide im Urin. Dabei wird ein Urintropfen mit Toluidinblau gefärbt. Um eine sichere Aussage über die quantitative Mukopolysaccharid- Ausscheidung zu treffen, ist das Sammeln eines 24-Stunden- Urins notwendig.

Zeigt der Berry-Test eine vermehrte Mukopolysaccharid-Ausscheidung im Urin an, muss eine weitere Differenzierung mittels Elektrophorese erfolgen: Patienten mit Morbus Hurler, Hunter oder Maroteaux-Lamy scheiden vorwiegend Dermatansulfat aus, für den Morbus Morquio charakteristisch ist eine Keratansulfat-Ausscheidung. Der Nachweis von Heparansulfat lässt die vorläufige Diagnose eines Morbus Sanfilippo zu.

Zur endgültigen Bestätigung der Diagnose einer Mukopolysaccharidose ist der Nachweis des Enzymdefekts notwendig. Dieser kann aus Serum, Leukozyten oder Hautfibroblasten erbracht werden. Eine molekulargenetische Untersuchung (Nachweis des Gendefekts) kann insbesondere zur vorgeburtlichen Diagnostik (Pränataldiagnostik) bei weiterem Kinderwunsch von Bedeutung sein. (siehe auch Familienplanung)

Die MPS Gesellschaft unterstützt Sie gern bei Fragen oder hilft Ihnen bei der Vermittlung von Ärzten, die Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit Mukopolysaccharidosen haben und Sie zu dem Thema Diagnostik/Pränataldiagnostik beraten können.

 

Syndrom Eponym Enzymdefekt Urinausscheidung
MPS I H M. Hurler Alpha-L-Iduronidase DS/HS
MPS I S M. Scheie    
MPS II A M. Hunter (schwer) Iduronat-Sulfatase DS/HS
MPS II B M. Hunter (leicht) Iduronat-Sulfatase DS/HS
MPS III A M. Sanfilippo A Sulfamidase HS/CS
MPS III B M. Sanfilippo B N-Azetyl-Alpha-Glucosaminidase HS/CS
MPS III C M. Sanfilippo C N-Azetyl-Transferase HS/CS
MPS III D M. Sanfilippo D N-Azetylglucolamin-6-Sulfatase HS/CS
MPS IV A M. Morquio A N-Azetylgalaktosamin-6-Sulfatase KS/CS
MPS IV B M. Morquio B Beta-Galaktosidase KS/CS
MPS VI M. Maroteaux-Lamy Arylsulfatase B DS/HS
MPS VII M. Sly Beta-Glukuronidase CS
MPS IX   Hyaluronidase