"Projekt Früherkennung"

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Kurze Wege zur Diagnose

Menschen mit einer Seltenen Erkrankung haben mit vielen Herausforderungen im Alltag zu kämpfen. Eine Hürde für die Eltern besteht darin, überhaupt erstmal herauszufinden, dass bei ihrem Kind eine Seltene Erkrankung vorliegt. Der Weg zur Diagnose ist oft dadurch gekennzeichnet, dass den Eltern (oder den Betroffenen selbst) Besonderheiten auffallen. Gerade beim ersten Kind ist es aber schwer, diese oft unspezifischen Phänomene richtig einzuordnen. Auch den Kinderärzten gelingt es nicht immer, eine Entwicklungsvariante vom ersten Symptom einer Seltenen Erkrankung zu unterscheiden. Daher dauert es manchmal lange, bis die Warnsignale richtig interpretiert wurden, bis eine Diagnose gestellt und vielleicht eine Behandlung gestartet werden kann.

Auf diesem Weg geht leider oft viel kostbare Zeit verloren. Zeit, in der die Erkrankung schon voranschreitet. Zeit, in der die Eltern sich vertröstet und missverstanden fühlen.

Eine Arbeitsgruppe verschiedener Experten aus Pflegewissenschaft, Mathematik, Informatik und Kinderheilkunde hat es sich daher zur Aufgabe gemacht, den Weg zur Diagnose durch die intelligente Verbindung von Erfahrungswissen und Verfahren aus der künstlichen Intelligenz zu verkürzen. Ausgehend von der Annahme, dass Eltern (oder auch erwachsene Betroffene) sehr genau beobachten, was bei ihnen anders war, bevor eine Diagnose gestellt werden konnte, haben wir in verschiedenen Projekten Interviews aus der Zeit vor der Diagnosestellung durchgeführt. In einem komplexen Prozess wurden aus diesen Interviews Fragen formuliert. Dieser Fragebogen wurde in einem 2. Schritt von Menschen beantwortet, die ihre Diagnose schon kennen. Abschließend trainierten dann komplexe Computer-Algorithmen, diese Antwortmuster zu erkennen und von anderen Antwortmustern (z.B. von dem Antwortmuster einer anderen Erkrankung) zu unterscheiden.

So entwickelten wir bisher Fragebögen zur Unterstützung der Diagnostik für verschiedene Leitsymptome, z.B. „chronischer Husten“, „Infektanfälligkeit“ und „muskuläre Schwäche“. Dabei zeigte sich, dass diese Werkzeuge zwar noch nicht fertig für die Routine in der Arztpraxis oder im Krankenhaus sind, gleichwohl aber das Prinzip „Erkennung durch Beobachtung und Computer per Fragebogen“ sehr gut funktioniert.

Ausgehend von diesen vielversprechenden Ergebnissen wollen wir nun mit Förderung der Robert Bosch Stiftung ein Diagnose-unterstützendes Werkzeug entwickeln, welches die Gemeinsamkeiten von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung erkennt. Daneben starteten wir ein weiteres Projekt, auch für Menschen mit ausgewählten seltenen Stoffwechselerkrankungen (z.B. MPS, M. Gaucher, M. Fabry) den Weg zur Diagnose zu verkürzen.

Daher haben wir in Wurzbach bereits Interviews mit Eltern durchgeführt und werten diese nun aus. Wir danken den Familien für die spontane Bereitschaft, „ihre Geschichte“ aufzeichnen zu dürfen. Das Projekt wird zwar noch eine Weile dauern, aber vielleicht können wir auf der Internationalen MPS Konferenz im nächsten Jahr schon von ersten Ergebnissen berichten.

Sobald der Stoffwechsel-Fragebogen fertig ist, werden wir uns über den MPS Verteiler wieder melden und Ihnen aus erster Hand berichten. Wenn Sie vorher mehr zu dem Projekt erfahren möchten, können Sie mir gerne schreiben: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

Mit herzlichen Grüßen aus Hannover,

PD Dr. med Lorenz Grigull für das „Data Mining Diagnostik Team aus Hannover“