Neudiagnose

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Liebe MPS Betroffene und liebe Eltern,

Sie haben gerade für sich selbst oder Ihr Kind die Diagnose MPS oder ML bekommen bzw. sind auf der Suche nach der Ursache für Auffälligkeiten und sind auf unserer Seite gelandet.

Wenn Sie auf der Suche nach der Ursache von Auffälligkeiten bei sich selbst oder Ihrem Kind sind, möchten wir Ihnen dringend raten, sich schnell an Ihren Arzt/Kinderarzt zu wenden. Berichten Sie ihm von Ihrer Vermutung und er wird Sie an eine geeignete Stelle weiterleiten. Dies können Sozialpädiatrische Zentren, Frühförderzentren, Stoffwechselambulanzen oder ein Humangenetischer Institution sein. Sie selbst oder auch Ihr Arzt können sich gerne an uns wenden, wir können Ihnen kompetente Ansprechpartner nennen und Sie mit Informationsmaterial versorgen. Im Normalfall wird die Erkrankung im Kindesalter diagnostiziert, es gibt aber auch adulte Formen, meistens treten aber bereits im Kinderalter Symptome auf.

Falls Sie von Ihrem Kinderarzt/Arzt die Diagnose MPS oder ML bekommen haben, möchten wir Ihnen gerne mit Informationen und Unterstützung weiterhelfen. Die Seiten der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. sind für Eltern, Betroffene und medizinisches Personal gedacht. Sie können unter den Krankheitsbeschreibungen Informationen zu jeder einzelnen MPS/ML Erkrankung, dies ist zunächst einmal erschreckend und erschlagend. Wir möchten an dieser Stelle noch einmal darauf hinweisen, dass in den Krankheitsbeschreibungen jede mögliche Beeinträchtigung erfasst ist. Dies bedeutet nicht, dass Sie selbst oder Ihr Kind alle Symptome oder Beeinträchtigungen haben oder bekommen müssen. Die Krankheitsbeschreibungen sind umfassend und beschreiben jeden möglichen Fall.

Wir raten Ihnen dazu sich bei einem spezialisierten Stoffwechselzentrum (Information zu Kliniken finden Sie hier) vorzustellen. Da es für einige Formen der MPS Therapien gibt, ist dies dringend anzuraten, um frühestmöglich eine Therapie einzuleiten. In der Beratungsstelle der MPS Gesellschaft können Sie verschiedene Broschüren zu den einzelnen Krankheitsbildern, Physiotherapie, Anästhesie und den Rundbrief bestellen. Anbei eine Check-up Liste mit Dingen, die Sie überlegen sollten in naher Zukunft in Angriff zu nehmen:

  • gesicherte Diagnose
  • Kontakt zum Stoffwechselzentrum
  • Informationen zu Therapiemöglichkeiten
  • Frühförderung
  • Physiotherapie/Logopädie/Egotherapie
  • Unterstützung
  • Hilfsmittel
  • Schwerbehindertenausweis
  • Pflegestufe
  • Rehamaßnahmen