Enzymersatztherapien

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Patienten mit Mukopolysaccharidose fehlt je nach Typ ein bestimmtes Eiweiß, ein Enzym. Nach langen Jahren des Forschens gibt es seit einigen Jahren für drei MPS-Typen eine sogenannte Enzymersatztherapie (EET). Die zugrunde liegende Idee ist, das fehlende Enzym durch eine gentechnisch veränderte Form des Enzymes zu ersetzen. Da die zugeführten Enzyme ebenso wie das körpereigene Enzym nach einiger Zeit abgebaut werden, müssen sie dem Körper lebenslang in wöchentlichen Abständen zugeführt werden.
Eine Enzymersatztherapie stellt keine Heilung dar, mildert aber bestimmte Symptome ab bzw. verlangsamt deren Fortschreiten. Dabei ist davon auszugehen, dass ein früher Beginn der Therapie von großem Vorteil ist.
Problematisch ist nach wie vor, dass bei einer intravenösen Gabe der Enzyme die Blut-Hirn-Schranke nicht überschritten werden kann. Somit schreiten bei MPS Formen mit Gehirnbeteiligung die Abbauprozesse fort.
Studien zu diesem Thema, zum Beispiel über eine mögliche intrathekale Enzymgabe, d.h. einer Gabe der Enzyme direkt in das das Gehirn und Rückenmark umgebende Nervenwasser sind in Arbeit.

Die Therapie erfolgt wöchentlich in Form einer Infusion in die Vene und dauert ca. 4 – 5 Stunden. Insbesondere zu Beginn der Enzymgabe sollte die Therapie in einem speziellen Stoffwechselzentrum oder einer MPS-erfahrenen Klinikambulanz erfolgen, da es insbesondere zu Beginn der Therapie zu allergischen  Reaktionen kommen kann. Später ist eine Behandlung auch ortsnah beim Haus- oder Kinderarzt möglich, wenn eine Ausrüstung zur Notfallbehandlung vorhanden ist. Diese Möglichkeit sollte aber immer im Einzelfall durch das behandelnde Stoffwechselzentrum entschieden werden, da vor allem bei schwer betroffenen Patienten mit Neigung zu allergischen Reaktionen oder Atemproblemen die Nutzung der Infrastruktur einer großen Klinik lebensnotwendig sein kann.

Wenn Sie sich zusammen mit Ihrem behandelnden Zentrum für eine ortsnahe Behandlung entschieden haben, sollten Sie bei der Wahl des Therapieplatzes auf folgendes achten:

  • Es sollte ein Bett/ bequemer Stuhl zur Verfügung stehen.
  • Die Infusion sollte nicht in einem überfüllten Wartezimmer verabreicht werden.
  • Der Arzt sollte sich darüber im Klaren sein, dass es sich um eine regelmäßige und langfristige handelt und dies mit einplanen
  • Es sollte eine Urlaubsvertretung geben, die ebenfalls mit der EET vertraut ist. Gut geeignet sind daher Gemeinschaftspraxen.
  • Die Praxisöffnungszeiten sollten lange genug sein, da eine EET im Schnitt fünf Stunden dauert.
  • Die Klinik oder der Arzt sollten Erfahrung mit MPS haben oder/und eine Einführung über ein Stoffwechselzentrum erhalten haben.

Enzymersatztherapien sind zurzeit (Stand 2011) für folgende MPS-Typen zugelassen und die Kosten werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen:

MPS I (Morbus Hurler) seit 2003
MPS II (Morbus Hunter) seit 2007
MPS VI (Morbus Maroteaux Lamy) seit 2006

Für die MPS-Typen III (Klinische Studie Phase I/II, seit 11/2010) und IV (klinische Studie Phase III/IV, voraussichtlich 2. Quartal 2011) befindet sich momentan eine EET in der Phase der klinischen Erprobung am Menschen.

Wenn Sie weitere Fragen oder Probleme haben, z.B. bezüglich

  • möglicher Nebenwirkungen
  • der Vereinbarkeit von EET und Ihrem Alltag
  • der Vereinbarkeit von EET und Auslandsreisen
  • der Kostenübernahme durch die Krankenkasse
  • den Stand der Studien (soweit bereits bekannt)

wenden Sie sich an Ihr behandelndes Stoffwechselzentrum oder an die Gesellschaft für MPS e.V.