Lysosomale Speicherkrankheiten

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Zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gehören neben den Mukopolysaccharidosen folgende Erkrankungen:

Sphingolipid Aktivator Protein Defizienzen:
GM2-Aktivator Defizienz
SAP-Defizienz
SAP Precursor-Defizienz

Glykogenose Typ II (GSD II, Saure Alpha Glucosidase (Saure Maltase)-Defizienz oder Morbus Pompe

Mukopolysaccharidosen:
Typ I, II, III, IV, VI,
VII (Morbus Sly, Beta Glucuronidase-Defizienz)
IX (Morbus Natowicz, Hyaluronidase-Defizienz)

Pyknodysostose (Cathepsin K-Defizienz)

Mukolipidose II (I-Cell Disease)
Mukolipidose III (Pseudo-Hurler Polydystrophie)
Mukolipidose IV

Morbus Schindler (Alpha-N-Acetyl-Galactosaminidase-Defizienz)

Erkrankungen des Glykoproteinabbaus:
Alpha-Mannosidose
Beta-Mannosidose
Fucosidose
Sialidose

Aspartylglucosaminurie

Saure Lipase-Defizienz:
Morbus Wolman
Cholesterylester Speichererkrankung

Saure Ceramidase-Defizienz (Morbus Farber, Farber Lipogranulomatose, Ceramidose)

Morbus Niemann Pick Typ A und B (Saure Sphingomyelinase-Defizienz)

Morbus Niemann Pick Typ C1 und C2

Morbus Gaucher Typ I, II, III

Galactosylceramidlipidose: Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe)

Metachromatische Leukodystrophie (MLD)

Multiple Sulfatasen-Defizienz

Morbus Fabry (Alpha Galaktosidase A-Defizienz)

Beta-Galaktosidase-Defizienz:
GM1-Gangliosidose
Morbus Morquio B

Galactosialidose

GM2-Gangliosidose (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff)

Neuronale Ceroidlipofuscinosen (CLN1 bis 7)

Morbus Danon

Lysosomale Transportdefekte:
Cystinose

Morbus Salla (Sialinsäurespeicherkrankheit)