Mannosidose

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Die Mannosidosen gehören ebenfalls zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Auch hier liegt der Defekt eines lysosomalen Enzyms zugrunde. Es fördert normalerweise den Abbau von Glykopeptiden, das sind Ketten aus Zuckern und Eiweißverbindungen. Die Zucker sind sogenannte Oligosaccharide, sie bestehen aus sich mehrfach wiederholenden Grundeinheiten.

Glykopeptide kommen zum Beispiel als Bestandteil der Substanzen vor, die die Blutgruppe bestimmen. Außerdem sind sie Teile von Antikörpern, die von Lymphozyten - bestimmten Abwehrzellen des Körpers - gebildet werden.

Wie fast alle Substanzen im menschlichen Körper werden diese Glykopeptide nach einem bestimmten Programm ständig abgbaut und neu gebildet. Durch den Enzymmangel können die Oligosaccharid-Anteile jedoch nicht abgebaut werden und häufen sich in den Zellen an.

Man kann die a-Mannosidose von der ß-Mannosidose unterscheiden. Sie werden durch zwei verschiedene Gendefekte verursacht, führen zu unterschiedlicher klinischer Ausprägung und nehmen einen unterschiedlichen Verlauf. Die ß-Mannosidose ist extrem selten, es sind bisher nur einige wenige Fallbeschreibungen veröffentlicht.

Die Diagnosestellung ist bei beiden Erkrankungen wie auch bei den meisten anderen lysosomalen Speichererkrankungen jedoch ähnlich. Die in den Zellen gespeicherten Oligosaccharide werden vermehrt im Urin ausgeschieden und können dort mit bestimmten Tests nachgewiesen werden. Auch kann man die Enzymaktivität direkt im Serum und in kultivierten Hautzellen oder anderen Körperzellen messen.

 

Autoren:
Dr. Susanne Wendt (Uniklinik Mainz)
Prof. Dr. Michael Beck (Uniklinik Mainz)

Letztes Update: 2011