Aussehen

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Kinder, die an der infantilen Form erkrankt sind, unterscheiden sich im Aussehen häufig nicht von gesunden Kindern. Ältere Kinder, die an der juvenil-erwachsenen Form leiden, zeigen meist ein Aussehen, das dem der Kinder mit Mukopolysaccharidose ähnlich ist. Sie haben einen relativ großen Kopf mit groben Gesichtszügen und einer flachen Nasenwurzel. Die Augen stehen weit auseinander. Die Region über den Augen ist meist sehr betont und sie haben ein hervorstehendes Kinn. Meist haben sie einen relativ kurzen Hals. Manche Kinder haben durch die Skelettveränderungen einen krummen Rücken oder sogar einen Buckel. Durch die Vergrößerung von Leber und Milz haben sie einen vorgewölbten Bauch.

 

Autoren:
Dr. Susanne Wendt (Uniklinik Mainz)
Prof. Dr. Michael Beck (Uniklinik Mainz)

Letztes Update: 2011