Merkmale

Random-MPS-I.jpg
 


Man unterscheidet zwei klassische Erscheinungsformen, die aber nur die beiden Extremformen eines breiten Spektrums darstellen.

Bei der sogenannten infantilen Form (Typ I) kommt es schon im Alter zwischen 3 und 12 Monaten zu einer merklichen Entwicklungsverzögerung. Dann kommt es relativ zügig zu Rückschritten in der Entwicklung. Man kann eine deutliche Vergrößerung von Leber und Milz beoabachten sowie eine Linsen- und Hornhauttrübung. Oft haben die Kinder Nabel- oder Leistenbrüche. Außerdem sieht man in Röntgen-Untersuchungen typische Skelettveränderungen, die sog. Dysostosis multiplex.

Kinder mit der juvenil-erwachsenen Form (Typ II) fallen im Säuglings- und Kleinkindalter oft noch nicht auf. Ihre Entwicklung entspricht dann noch der gesunder Kinder. In der Kindheit und Jugend kommt es dann auch bei ihnen zu körperlichen und geistigen Entwicklungsrückschritten. Besonders häufig kommt es bei ihnen zu einer Schwerhörigkeit. Die typischen, im Röntgenbild sichtbaren Skelettveränderungen sind bei Kindern mit der juvenil-erwachsenen Form weniger stark ausgeprägt. Sie leiden aber häufiger unter einer Synovitis (Gelenkentzündung) und sind kleiner als gesunde Kinder.

Generell sind Patienten mit Mannosidose anfälliger für bakterielle Infekte als andere Kinder.

 

Autoren:
Dr. Susanne Wendt (Uniklinik Mainz)
Prof. Dr. Michael Beck (Uniklinik Mainz)

Letztes Update: 2011