Vorgeb. Diagnose

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Ist die Erkrankung in einer Familie schon einmal aufgetreten und besteht ein Erkrankungsrisiko für das ungeborene Kind, kann man durch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie kindliche Zellen gewinnen, um in diesen die Enzymaktivität zu messen oder nach dem Gendefekt suchen, der in dieser Familie für die Erkrankung verantwortlich ist.
 

Autoren:
Dr. Susanne Wendt (Uniklinik Mainz)
Prof. Dr. Michael Beck (Uniklinik Mainz)

Letztes Update: 2011