ML I

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Die Mukolipidose I wird auch als Sialidose bezeichnet. Das sind Namen für eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die aufgrund eines Enzymmangels, dem Mangel an Neuraminidase, zur Speicherung und Ablagerung von Eiweiß- und Zuckerverbindungen (Glykoproteinen und Oligosacchariden) in verschiedenen Zellen unterschiedlicher Organe führt.

Charakteristisch sind Symptome wie Sehstörungen, Nerven- und Skelettstörungen, muskuläre Schwäche (Hypotonie) und Unterernährung (Hypotrophie), Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Innenohrschwerhörigkeit, geistige Entwicklungsstörung und anderes.

Man unterscheidet Sialidose Typ I und Typ II. Als Typ I werden Patienten bezeichnet, die eine milde Verlaufsform dieser Erkrankung zeigen. Als Typ II werden die Patienten eingestuft, die eine schwere Verlaufsform der Erkrankung zeigen, wobei man innerhalb dieser Form auch noch zwischen der angeborenen (kongenitalen), kindlichen (infantilen) und der jugendlichen (juvenilen) Form unterscheidet.

 

Autoren:
Dr. Laila Arash (Uniklinik Mainz)
Prof. Dr. Michael Beck (Uniklinik Mainz)

Letztes Update: 2011