Körperl. Probleme

Random-MPS-II.jpg
 


Es ist wichtig zu wissen, dass die Kinder unterschiedliche Verläufe der Erkrankung durchmachen können und somit nicht immer alle Symptome aufweisen müssen.

Patienten mit einer Sialidose Typ I zeigen häufig den kirchroten Fleck am Augenhintergrund und unwillkürliche Muskelzuckungen, die als Myoklonus bezeichnet werden. Die Symptome treten in der Regel im 2. Lebensjahrzehnt auf. Die Sehfähigkeit nimmt zunehmend ab. Der Myoklonus ist generalisiert, d. h. über den ganzen Körper verteilt. Oft gibt es Ereignisse, die den Myoklonus auslösen können, beispielweise Rauchen oder Menstruationszyklus.

Des weiteren sind unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus), generalisierte Krampfanfälle und Gleichgewichtsstörungen beschrieben. Es ist wichtig diese Symptome neurologisch abzuklären und beispielsweise bei Krampfanfällen die Patienten auf Medikamente einzustellen, um die Anfälle in den Griff zu bekommen. Dazu müssen die Patienten stationär aufgenommen werden und unterschiedliche Untersuchungen wie die Evozierten Potentiale der Nerven oder die Elektroenzephalographie (EEG) durchführen lassen.

Patienten mit Sialidose Typ II zeigen Symptome, die denen der MPS I Patienten ähneln, wobei bei Sialidose Typ II - Patienten die neurodegenerativen Störungen im Vordergrund stehen. Neben der muskulären Hypotonie und Hypotrophie zeigen sie Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Myoklonus, unkoordinierte Bewegungen mit den Händen (Choreoathetose), Schluck- und Kauschwierigkeiten, Skelettdeformitäten wie beispielsweise eine Hühnerbrust, Leber- und Milzvergrößerung, Innenohrschwerhörigkeit, Hornhauttrübung der Augen, einen kirschroten Fleck am Augenhintergrund und geistige Entwicklungsstörung.

Weiterhin beschrieben sind Fälle mit Atemnot auf der Basis einer Kehlkopfschwäche und Wasseransammlung im Bauchraum (Aszites).

 

Autoren:
Dr. Laila Arash (Uniklinik Mainz)
Prof. Dr. Michael Beck (Uniklinik Mainz)

Letztes Update: 2011