Merkmale

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Man unterscheidet Typ I und Typ II: Als Typ I wird die mildere Form und als Typ II die schwerere Verlaufsform mit früherem Beginn der Erkrankung beschrieben.
Patienten mit Typ II unterscheiden sich von Patienten mit Typ I durch ihr verändertes äußerliches Aussehen mit vergröberten Gesichtszügen, vorgewölbtem Bauch durch vergrößerte innere Organe wie Leber und Milz, Wirbelsäulen- und Brustkorb-Deformitäten.

Weiterhin wird zwischen einer kindlichen und jugendlichen Form unterschieden.
Bei der frühen Form zeigen die Patienten bereits bei Geburt eine Schwellung des Gesichts, Leber- und Milzvergrößerung, Wasserbauch (Aszites), Leistenbrüche, Knochen Veränderungen (Dysostosis mutiplex).
Bei der jugendlichen Form können ebenfalls einige dieser Symptome in milderer Form auftreten, so dass sie bei Geburt zunächst als weitgehend gesund angesehen werden.
Kinder mit der jugendlichen Form zeigen Symptome wie neuromuskuläre Störungen mit muskulärer Schwäche, Muskelkrämpfe (Myoklonus), Krampfanfälle, Skelettveränderungen im Sinne einer Dysostosis mutiplex mit Kleinwuchs, Sehstörungen, Hornhauttrübung, kirchroter Fleck am Augenhintergrund, Innenohrschwerhörigkeit, geistige und motorische Entwicklungsstörung, Gleichgewichtsstörungen.
Patienten mit Typ I zeigen mildere Symptome und werden daher wesentlich später diagnostiziert. Sie können unterschiedliche Symptome zeigen wie Sehschwäche, Nachtblindheit, Linsen- und Hornhauttrübungen, einen beidseitigen kirchroten Fleck am Augenhintergrund, Gleichgewichtsstörungen, Demenz oder epileptische Anfälle. Sie zeigen keine vergröberten Gesichtszüge und keine Skelettdeformitäten.

 

Autoren:
Dr. Laila Arash (Uniklinik Mainz)
Prof. Dr. Michael Beck (Uniklinik Mainz)

Letztes Update: 2011