Aussehen & Körpergröße

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ML II: Kinder mit ML II zeigen ein ganz typisches Aussehen, das den Mukopolysaccharidosen ähnelt. Sie haben einen recht großen Kopf. Oft kann man einen Wulst tasten, der sich quer über die Stirn zieht. Er entsteht dadurch, dass sich die Schädelnähte früher verschließen, als bei anderen Kindern. Die Nase ist breit und die Nasenlöcher zeigen nach oben. Die Augenhöhlen sind abgeflacht und man hat den Eindruck, die Augen der Kinder würden etwas nach vorne stehen. Die Haare sind struppig und hell. Insgesamt erscheint die Körperbehaarung vermehrt. Der Hals ist kurz. Auffällig ist auch der vorgewölbte Bauch. Arme und Beine sind verkürzt. Im Allgemeinen stoppt das Wachstum innerhalb der ersten beiden Lebensjahre. In der Regel liegt das Geburtsgewicht unterhalb der Norm. Dies kann auch für die Geburtsgröße gelten.

ML III: Kinder und Erwachsene mit ML III fallen häufig nicht durch wesentliche Auffälligkeiten der Gesichtsstruktur auf. Teilweise kann eine Vergröberung der Gesichtszüge bestehen.
Die Körperproportionen können verändert sein. Die Körperlänge kann normal oder vermindert sein.

 

Melanie Merkl (Stoffwechselzentrum München), Sabrina Asbrock (Gesellschaft für MPS e. V.), Nicole Muschol (UKE Hamburg), Thomas Braulke (UKE Hamburg), Elke Miebach (Villa  Metabolica Mainz), Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e. V.)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck,
Prof. Bertram Pontz (Stoffwechselzentrum München)

Letztes Update: 2009


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