Empfohlene Untersuchungen

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Wie aus der Beschreibung der Symptome zu ersehen ist, stellt die Mukolipidose Typ II eine komplexe Störung dar, die eigentlich alle Organsysteme betrifft.
Um Komplikationen frühzeitig begegnen zu können, müssen regelmäßig Untersuchungen bei verschiedenen Fachdisziplinen erfolgen.

Es ist zu empfehlen, dass ein Kind sich in halbjährlichen/jährlichen Abständen in einem Zentrum vorstellt, das über umfassende Erfahrungen auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten verfügt. Von dort können dann die Untersuchungen bei den verschiedenen Fachdisziplinen koordiniert werden.
Außerdem sollte Ihr Kind häufiger, als zu den vorgeschriebenen Vorsorgeuntersuchungen, vom Kinderarzt gesehen werden, vor allen Dingen, wenn sich bei Ihrem Kind ein Infekt ankündigt oder Sie den Eindruck haben, ihr Kind hat irgendwo Schmerzen.

Eine kardiologische Abklärung (Echokardiographie und EKG) sollte in jährlichen Abständen erfolgen, bei Komplikationen natürlich häufiger.

Frühzeitig sind auch regelmäßige Vorstellungen bei einem Orthopäden zu empfehlen, insbesondere, wenn sich bereits im ersten Lebensjahr ein Gibbus (Rückenbuckel) ausgebildet hat.

In den ersten Lebensjahren sind regelmäßige (halbjährliche) Untersuchungen bei einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt erforderlich, um Verengungen der oberen Atemwege zu erkennen, die zu Atemstörungen führen können. Außerdem sollte eine Hörprüfung erfolgen, da die Ursache einer gestörten Sprachentwicklung häufig in einer Flüssigkeitsansammlung im Mittelohr und in Adenoiden (Schleimhaut- Wucherungen) liegt. Komplikationen, die durch einen kleinen Eingriff schnell beseitigt werden können.

Augenärztliche Untersuchungen sollten vom Kleinkindesalter an in ein- bis zweijährlichen Abständen durchgeführt werden, um die Sehfähigkeit zu kontrollieren.

Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung ist eine umfassende neurologische Untersuchung sinnvoll. Dadurch können verschiedene schwerwiegende Komplikationen rechtzeitig erkannt werden: Dies sind ein Karpaltunnel-Syndrom (Einengung eines Nerven im Handgelenkes, wodurch Schmerzen und Taubheitsgefühl in den Fingern verursacht werden) und eine Einengung des Rückenmarks im Halsbereich. Diese Komplikationen können ähnliche Symptome (Schmerzen und Schwäche in den Händen) hervorrufen; eine Unterscheidung ist nur durch weitere Analysen (Messung der evozierten (lat. evocare, „herbeirufen“, „hervorrufen“) Potentiale) möglich.
Es darf nicht vergessen werden, dass auch der Zahnarzt in jährlichen Abständen konsultiert werden sollte.
 

Melanie Merkl (Stoffwechselzentrum München), Sabrina Asbrock (Gesellschaft für MPS e. V.), Nicole Muschol (UKE Hamburg), Thomas Braulke (UKE Hamburg), Elke Miebach (Villa  Metabolica Mainz), Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e. V.)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck,
Prof. Bertram Pontz (Stoffwechselzentrum München)

Letztes Update: 2009


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