Körperl. Veränderungen

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a) Nasen-/Rachen-/Atem-/Lungenprobleme
ML II: Aufgrund der Enge im Nasen-Rachen-Raum und der übermäßigen Schleimproduktion kommt es zu häufigem Naselaufen und Infektionen. Die Luftröhre ist durch Speichermaterial verengt und versteift. Das hat zur Folge, dass die Kinder sehr geräuschvoll atmen und nachts häufig schnarchen.
Ein spezielles Problem besteht darin, dass die Kinder im Schlaf Atempausen (Schlafapnoen) haben können. Die Eltern bemerken, dass ihr Kind nachts aufhört zu atmen und erst nach einiger Zeit wieder anfängt, geräuschvoll Luft zu holen. Eltern haben oft Angst, ihr Kind könnte auf einmal sterben. Die Kinder sind aber an die Atempausen gewöhnt und können jahrelang so atmen.

Das Problem dieser Schlafapnoen ist vor allem, dass die Kinder tagsüber schläfrig und unkonzentriert wirken, da sie sich nachts nicht ausreichend erholen.

Außerdem weiß man nicht, inwieweit diese Atempausen und der daraus entstehende Sauerstoffmangel zur geistigen Symptomatik des Krankheitsbildes beitragen. Deshalb ist es wichtig zu erkennen, ob Ihr Kind unter diesen Atempausen leidet.
Zur Diagnostik wird eine Schlaflabor-Untersuchung durchgeführt. Die Kinder verbringen eine Nacht in einem speziellen Kinder-Schlaflabor. Dort werden am Kopf (Elektroenzephalogramm), am Brustkorb und an Armen und Beinen (Elektrokardiogramm, Messung der Sauerstoffkonzentration im Blut) Elektroden angebracht. Der Schlafrhythmus wird die ganze Nacht über beobachtet und aufgezeichnet.
Am nächsten Tag kann der Arzt feststellen, ob es Atempausen gab, wie häufig sie waren und wie schwer das Kind davon betroffen ist.
In vielen Fällen werden Beatmungsmasken verordnet. Diese Masken werden nachts getragen und beatmen das Kind immer dann mit einem ganz bestimmten Druck, wenn eine Atempause gemessen wird. So wird verhindert, dass der Sauerstoffgehalt des Blutes im Schlaf absinkt. Kinder haben anfangs oft Schwierigkeiten, die Maske zu tolerieren. Viele gewöhnen sich aber nach einiger Zeit daran, da sie selbst merken, dass ihnen das Tragen der Masken hilft.

Durch den verformten Brustkorb sind die Lungen von ML II-Kindern eingeengt. Das führt dazu, dass sich Teile der Lungen beim Einatmen nicht richtig mit Luft füllen können.
Auch fällt den Kindern das Husten schwer. Sekret, das bei ML II-Kindern vermehrt gebildet wird, reichert sich in den Lungen an. Das bedeutet ein erhöhtes Risiko für Infektionen der Bronchien und der Lungen. Deshalb ist es u.a. besonders wichtig, dass man die Kinder vor der Gefahr, sich anzustecken, bewahrt.

Infektionen der oberen Luftwege sollten großzügig mit Antibiotika behandelt werden. Leider kommt es als Nebenwirkung häufig zu Pilzinfektionen im Mund. Es ist wichtig, auf solche Pilzinfektionen zu achten und diese zu therapieren, da sie sehr unangenehm und schmerzhaft sein können.
Zur Vorbeugung von häufigen Atemwegsinfekten sollten die Kinder die von der STIKO (Ständige Impfkommission) empfohlenen Impfungen erhalten. Zusätzlich kann mit dem behandelnden Arzt gemeinsam eine Impfung gegen RSV und Grippe in Erwägung gezogen werden.
Möglicherweise profitieren die Kinder vom Absaugen des Nasen-Rachen-Sekrets mit einem Sauger und von angefeuchteter Atemluft.

Eine weitere gute Hilfestellung kann auch die Krankengymnastik leisten. Sie, die Eltern, können z.B. Vibrationsmassage erlernen, die dazu beiträgt, Sekrete aus der Lunge zu entfernen (weitere Infos siehe die Broschüre „Physiotherapie“, herausgegeben von der MPS-Gesellschaft).

ML III: Kinder und Erwachsene mit ML III haben zumeist keine Atemwegsprobleme.

b) Herz
ML II: Auch das Herz ist bei Kindern mit ML II betroffen, insbesondere die Herzklappen aufgrund von Ablagerungen im Gewebe.
Die Herzklappen dienen zur Abdichtung, wenn Blut von einer Herzkammer zur nächsten fließt. Wenn sich Ablagerungen auf der Herzklappe bilden, kann es dazu kommen, dass sich die Klappe nicht mehr richtig schließt (Insuffizienz). Oder aber die Herzklappenöffnung verengt sich und das Blut muss durch eine verkleinerte Öffnung in die nächste Kammer strömen (Stenose). Durch die veränderten Flussverhältnisse kann der Arzt ein Geräusch mit dem Stethoskop hören.

Speichermaterial lagert sich auch im gesamten Herzmuskel ab: Die Herzmuskulatur wird dicker und träger (Kardiomyopathie). Um Blut in den Körper zu pumpen, ist kontinuierlich Kraft notwendig, die das Herz unter diesen Umständen schwer aufbringt.
Kinder mit einem geschwächten Herzen können Schmerzen in der Brust haben, die durch eine Unterversorgung des Herzmuskels mit Sauerstoff hervorgerufen werden Auch Schwitzen viele ML II Kinder hierdurch verstärkt.
Sie sind körperlich nicht belastbar. Der Blutdruck kann erhöht sein.

Bei vielen ML II-Kindern sind Veränderungen am Herzen schon sehr früh, oft innerhalb der ersten zwei Lebensjahre feststellbar. Die beste Untersuchungsmethode des Herzens ist die einfache Ultraschalluntersuchung (Echokardiographie). Es ist ratsam, in regelmäßigen Abständen eine solche Untersuchung des Herzens durchführen zu lassen. So kann frühzeitig eine Verschlechterung der Pumpleistung des Herzens erkannt und z.B. mit Medikamenten behandelt werden.
Bis sich Veränderungen am Herzen aber tatsächlich durch vermehrtes Schwitzen, Kurzatmigkeit oder erhöhten Blutdruck bemerkbar machen, können einige Jahre vergehen.

ML III: Auch bei Kindern und Erwachsenen mit ML III kann es zu einer Herzbeteiligung kommen. Zumeist handelt es sich hierbei um Verdickungen der Herzklappen, die keine wesentliche Bedeutung für den Blutfluss haben.

Achtung: Im Rahmen vieler chirurgischer Eingriffe sollte bei einer Herzbeteiligung eine Endokarditisprophylaxe (Antibiotikabehandlung) durchgeführt werden. Bakterien können durch den Eingriff in die Blutbahn gelangen und sich an den vorgeschädigten Klappen ansiedeln.
Es kommt zu einer Entzündung der Herzklappen, die dadurch noch weiter zerstört werden.

c) Augen
ML II: Bei Patienten mit ML II kann es zu einer weißlichen, oft gut sichtbaren Trübung der Hornhaut kommen. Diese Trübung erschwert das Sehen der Patienten, vor allem in der Dämmerung. Für die betroffenen Kinder ist das etwa so, als würden sie durch einen Vorhang sehen. Durch eine veränderte Lichtbrechung sind Kinder mit Hornhauttrübung außerdem blendempfindlicher.

Es werden aber auch andere Augenveränderungen beobachtet. Zum Beispiel sind viele ML II-Kinder stark weitsichtig oder der Augenhintergrund weist Veränderungen auf. Es ist daher wichtig, die Sehfähigkeit regelmäßig zu kontrollieren.

ML III: Auch Kinder und Erwachsene mit ML III können eine Trübung der Hornhaut aufweisen. Diese wird häufig erst nach gezielter Untersuchung (Spaltlampenuntersuchung) festgestellt. Auch Veränderungen der Netzhaut, eine Weitsichtigkeit mit Astigmatismus und Veränderungen des Sehnervs sind beschrieben.

d) Ohren
ML II: Viele ML II – Kinder haben eine eingeschränkte Hörfähigkeit. Die häufigste Ursache ist die so genannte Schallleitungsschwerhörigkeit. Sie entsteht durch häufige Mittelohrentzündungen.

Die richtige Funktion der Ohren hängt vom Druck hinter dem Trommelfell – also im Mittelohr – ab. Dieser Druck soll genau der gleiche sein wie im Außenohr und in der Atmosphäre. Der Körper gewährleistet dies, indem er bei Bedarf den Druck über die Eustachische Röhre reguliert.

Diese Eustachische Röhre ist ein Gang, der das Mittelohr und die Rachenhinterwand miteinander verbindet. Leider ist bei Kindern mit Mukolipidose die Eustachische Röhre (aufgrund der vielen Erkältungskrankheiten) häufig blockiert. Es entsteht ein Unterdruck im Mittelohr. Durch diesen Unterdruck wird das Trommelfell eingezogen. Es bildet sich eine Flüssigkeit im Mittelohr (Paukenerguss), die immer mehr eindickt und die Ausbreitung des Schalls verhindert. Zudem wird die Entwicklung von Mittelohrentzündungen begünstigt. Man kann bei sehr häufigem Paukenerguss eine Parazentese (Trommelfelleinschnitt) durchführen lassen. Dabei macht der Arzt in leichter Allgemeinnarkose einen kleinen Schnitt in das Trommelfell. So kann die eingedickte Flüssigkeit aus dem Ohr herausgesogen werden: Der Schallweg wird wieder frei. Oft legen die Ärzte gleich ein sogenanntes Paukenröhrchen in das kleine Loch im Trommelfell, um es längerfristig offen zu halten. Da die Röhrchen schnell wieder herausfallen, ist der Einsatz spezieller T-Röhrchen überlegenswert.

Bei manchen Kindern ist es nötig, die Rachen- oder Gaumenmandeln entfernen zu lassen, die zur Blockierung der Eustachischen Röhre führen können.

Wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihr Kind eine schmerzhafte Ohrenentzündung hat, sollten Sie unbedingt den Kinder- oder HNO-Arzt aufsuchen, um die Mittelohrentzündung medikamentös behandeln zu lassen.

Eine weitere Ursache der Schwerhörigkeit ist die Innenohrschwerhörigkeit. Im Innenohr liegen die Sinneszellen des Ohres, die sogenannten Haarzellen. Diese Haarzellen nehmen den fortgeleiteten Schallreiz auf und leiten ihn weiter ins Gehirn. Wenn auch diese Zellen von der Speicherung betroffen sind, kommt es zur Innenohrschwerhörigkeit.

Der Kinderarzt kann zusammen mit einem HNO-Arzt für Kinder (Pädaudiologe) entscheiden, ob bei ihrem Kind ein Hörgerät sinnvoll sein könnte (es gibt spezielle Hörhilfen für Kinder). Gerade die verzögerte Sprachentwicklung ist nicht immer durch die allgemeine Entwicklungsverzögerung bedingt. Häufig muss die Schwerhörigkeit mitverantwortlich gemacht werden.

ML III: Kinder und Erwachsene mit
ML III sind zumeist nicht schwerhörig.

e) Mund und Zähne
ML II: Das Zahnfleisch ist bei Patienten mit ML II verdickt. Da die Zähne der Kinder, wenn überhaupt vorhanden, nur sehr klein sind, durchbrechen sie meistens nicht das verdickte Zahnfleisch. In der Regel wachsen bei ML II-Kindern nur wenige Zähne.
Der Zahnschmelz ist zudem weniger widerstandsfähig. Aus diesem Grund kann es sehr schnell zu Kariesbefall kommen. Man sollte Zähne und das empfindliche Zahnfleisch mit einer weichen Zahnbürste pflegen. Fluortabletten verbessern die Struktur der Zähne.

Wenn bekannt ist, dass Ihr Kind an Herzproblemen leidet oder Herzklappenveränderungen hat, sollte es vor einer Zahnbehandlung mit Antibiotika behandelt werden (Endokarditisprophylaxe).

Wenn für eine Zahnbehandlung eine Vollnarkose notwendig ist, sollte das immer nur im Krankenhaus unter der Aufsicht eines ML-/MPS-erfahrenen Narkosearztes geschehen.

ML III: Bei Kindern und Erwachsenen mit ML III kann ein leicht verdicktes Zahnfleisch (Gingivahypertrophie) bestehen.

f) Leber und Milz
Bei fast allen Kindern mit ML II sind Leber und Milz durch die Ablagerungen von Speichersubstanzen stark vergrößert (Hepatosplenomegalie).
Manchmal kommt es durch die vergrößerten Organe zu einem starken Völlegefühl. Es kann auch sein, dass die Organe das Zwerchfell nach oben drücken und die Lunge dadurch weniger Platz hat, sich bei der Einatmung zu entfalten. Meistens entsteht durch die Organvergrößerung eine Vorwölbung des Bauches. Normalerweise entstehen durch die vergrößerten Organe aber keine schwerwiegenden Probleme.

Bei Kindern und Erwachsenen mit ML III bestehen zumeist keine Vergrößerungen von Leber oder Milz.

g) Bauch, Nabel- und Leistenbrüche
Durch die vergrößerte Leber und Milz kommt es zu einer starken Vorwölbung des Bauches. Die typische Haltung eines Kindes mit Mukolipidose und die Schlaffheit seiner Bauchmuskulatur verstärken diesen Eindruck noch.

Die schlaffe Bauchwand führt noch zu weiteren Schwierigkeiten: An besonders schwachen Stellen der Bauchdecke können Teile des Bauchinhalts hervortreten. Das bezeichnet man als „Bruch“, die Ärzte nennen dies „Hernie“. Am häufigsten kommt es zu Leisten- und Nabelbrüchen.Leistenbrüche müssen meist operiert werden, da die Gefahr besteht, dass sich Darmanteile im Bruchkanal einklemmen. Das verursacht große Schmerzen und kann den Darm auch verletzen. Nabelbrüche werden meistens nicht behandelt, es sei denn, sie sind sehr groß und werden als störend empfunden.

h) Skelettsystem mit Wirbelsäule
In Folge von Ablagerungen im Knochengewebe weisen ML II-Patienten typische Skelettveränderungen auf.
Dabei sind vor allem die verkürzten Röhrenknochen (Arme und Beine), eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), X-Beine und der Buckel (Gibbus) zu nennen.

Ein Röntgenarzt (Radiologie) kann schon anhand eines Röntgenbilds den Verdacht einer Speicherkrankheit stellen, weil das Skelettsystem bei Mukolipidosen auf dem Röntgenbild einige spezielle Merkmale zeigt. Man nennt diese Merkmale „Dysostosis multiplex“.

ML III: Insbesondere seitliche Verbiegungen der Wirbelsäule (Skoliose) sind häufig. Aufgrund eines schlecht ausgebildeten zweiten Halswirbels (Odontoid- Hypoplasie) kann es zu einer Instabilität der Halswirbelsäule (Atlantoaxialinstabilität) mit Gefahr einer Rückmarkskompression, insbesondere im Rahmen von Narkosen oder bei sportlichen Aktivitäten, kommen.
Bei mild betroffenen Patienten können eine isolierte Hüftdysplasie und Veränderungen der Wirbelkörper bestehen.

i) Gelenke
Die Gelenke der Kinder sind nur eingeschränkt beweglich und teilweise versteift (Kontrakturen). Es können alle Gelenke betroffen sein.

Die Hände von ML II-Patienten haben eine charakteristische Form: Sie wirken plump und die Finger sind gekrümmt (sog. Tatzenhände). Die meisten Kinder können aufgrund von Kontrakturen auch unter Anstrengung ihre Finger nicht gerade ausstrecken.
Zusätzlich schränkt die verdickte Haut, die an den Fingern besonders auffällt, die Beweglichkeit der Finger ein.

Alle Gelenke des Körpers können Kontrakturen aufweisen und die Kinder in ihrer Beweglichkeit einschränken.
Gerade die Versteifung in Schulter- und Ellenbogengelenken können einfache Bewegungsabläufe beschwerlich oder gar unmöglich machen. Man muss wissen, dass die Fehlbelastung der steifen, unbeweglichen Gelenke Schmerzen verursachen kann. Bei besonders schwer betroffenen Gelenken sollten Sie einen erfahrenen Orthopäden zu Rate ziehen.
Die Hüftgelenke sind mehr oder weniger stark ausgerenkt, man spricht von Hüftgelenksluxationen.

Grundsätzlich wird Patienten mit Störungen des Gelenksystems Krankengymnastik empfohlen. Es gibt viele Arten von Krankengymnastik, die Schmerzen vorbeugen oder lindern und auch die Versteifung der Gelenke hinauszögern können. Es gibt aber auch Kinder, die von der Physiotherapie nicht profitieren. Wichtig ist, niemals Übungen durchzuführen, die Schmerzen verursachen. Fragen Sie dazu Ihren Kinderarzt und den Physiotherapeuten.

ML III: Häufig besteht eine zunehmende Steifigkeit der Gelenke, die als rheumatische Erkrankung fehlgedeutet werden kann.

j) Karpaltunnelsyndrom
ML II und ML III: Der Karpaltunnel ist eine tunnelartige Röhre, die sich in der Tiefe zwischen dem Daumenballen- und der Kleinfingerballen- Muskulatur befindet. Über diese Röhre spannt sich ein breites Bindegewebsband, welches das Dach des Karpaltunnels bildet. Im Karpaltunnel verläuft ein Nerv (Nervus medianus). Beim Karpaltunnelsydrom kommt es zu einem Einklemmen des Nervus medianus im knöchernen Kanal des Karpaltunnels. Dies kann zu einer Druckschädigung des Nerven führen und wird durch ein operatives Durchtrennen des Bindegewebsbandes behandelt. Das Karpaltunnelsyndrom tritt bei ML II und ML III gehäuft auf.

k) Haut
Durch die Einlagerung der Speichersubstanzen wird die Haut der Patienten mit Mukolipidose dicker, fester und wenig elastisch, was besonders an den Händen zu Schwierigkeiten beim Greifen führen kann. Bei manchen Kindern mit besonders dicker Haut können Blutentnahmen für den Arzt schwierig sein. Normalerweise kommt es sonst zu keinen Problemen.

l) Schmerzen
Es gibt viele Möglichkeiten, warum ihr Kind Schmerzen haben kann. Vor allem die Gelenke verursachen den ML II-Kindern starke Schmerzen.
Wenn Kinder sich nicht ausdrücken können, dann werden sie bei Schmerzen unruhig oder schreien. Meistens kennen die Eltern ihre Kinder so gut, dass sie schnell herausfinden, was das Problem ist.

Wenn Sie aber unsicher sind oder sich sorgen, zögern Sie nicht, Ihren Kinderarzt nach der Ursache oder nach Behandlungsmöglichkeiten zu fragen.

 

Melanie Merkl (Stoffwechselzentrum München), Sabrina Asbrock (Gesellschaft für MPS e. V.), Nicole Muschol (UKE Hamburg), Thomas Braulke (UKE Hamburg), Elke Miebach (Villa  Metabolica Mainz), Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e. V.)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck,
Prof. Bertram Pontz (Stoffwechselzentrum München)

Letztes Update: 2009


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