Welche Erkrankung hat mein Kind?

Random-MPS-II.jpg
 


Den ersten Verdacht auf das Vorliegen einer Mukolipidose (Typ II oder III) erlangt ein Arzt, der sich gut mit lysosomalen Erkrankungen auskennt, aufgrund der unten aufgeführten klinischen Merkmale und Anzeichen.
Daraufhin werden Blutproben (Serum oder auf Filterpapier aufgetropftes Blut) an Speziallabore verschickt, die die Aktivität mehrerer lysosomaler Enzyme bestimmen. Wenn diese Enzymwerte alle 100- bis 1000-fach über den Aktivitäten im Serum von gesunden, gleichaltrigen Kindern liegen bzw. 10- bis 50-fach über den Werten aus Blutfilterpapieren gesunder Kinder, ist das Vorliegen einer Mukolipidose II oder III sehr naheliegend.
Diese Enzymaktivitätswerte reichen aber nicht aus, um ML II von ML III zu unterscheiden. Endgültige Klarheit bringen Genanalysen. Dabei wird die Abfolge der Grundbausteine (Basen) der beiden Phosphotransferase-Gene bestimmt und mit der Abfolge der Bausteine im entsprechenden Gen gesunder Patienten verglichen. Diesen Vorgang nennt man „Sequenzierung“.
 

Melanie Merkl (Stoffwechselzentrum München), Sabrina Asbrock (Gesellschaft für MPS e. V.), Nicole Muschol (UKE Hamburg), Thomas Braulke (UKE Hamburg), Elke Miebach (Villa  Metabolica Mainz), Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e. V.)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck,
Prof. Bertram Pontz (Stoffwechselzentrum München)

Letztes Update: 2009


Broschüre im Webshop bestellen
Broschüre als Download bestellen