Vererbung

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ML II und ML III werden autosomal rezessiv vererbt. Von jedem Phosphotransferase-Gen gibt es zwei Kopien (Allele). Bei ML II tragen sowohl der Vater als auch die Mutter eine Mutation in einer Phosphotransferase alpha/ beta-Genkopie, das zweite Allel ist nicht verändert. Dies bezeichnet man als „heterozygot“. Bei ML III ist beim Vater und bei der Mutter ein Allel des Phosphotransferase gamma-Gens mutiert. Bei der Befruchtung müssen die beiden fehlerhaften Phosphotransferase- Allele der Eltern zusammenkommen, um zu einer Krankheit zu führen. Die Wahrscheinlichkeit, dass dies bei der Befruchtung geschieht, beträgt 25%.
 

Melanie Merkl (Stoffwechselzentrum München), Sabrina Asbrock (Gesellschaft für MPS e. V.), Nicole Muschol (UKE Hamburg), Thomas Braulke (UKE Hamburg), Elke Miebach (Villa  Metabolica Mainz), Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e. V.)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck,
Prof. Bertram Pontz (Stoffwechselzentrum München)

Letztes Update: 2009


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