Vorgeb. Diagnose

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Erhöhte Aktivitäten mehrerer lysosomaler Enzyme können im Fruchtwasser und in den Medien von kultivierten Zellen aus der Fruchtwasserflüssigkeit gemessen werden (15.-18. Schwangerschaftswoche).

Erniedrigte Aktivitäten lysosomaler Enzyme sind in den kultivierten Zellen aus Fruchtwasserflüssigkeit oder im Chorionzotten-Biopsiematerial (Entnahme von Mutterkuchenmaterial in der 12.-13. Schwangerschaftswoche) messbar. Die Messwerte schwanken aber stark von Patient zu Patient, was nicht nur auf den genetischen Defekt zurückzuführen ist, sondern auch auf die Kultivierungsbedingungen der Fruchtwasserzellen, den Zeitpunkt der Chorionzotten-Biopsie und der Handhabung der Proben (Verschicken oder sofortige Verarbeitung vor Ort).

Noch schwieriger ist die Erstellung von „Kontrollwerten“ gesunder Kinder, weil entsprechende Proben zu unterschiedlichen Zeitpunkten der Schwangerschaft nicht einfach zu erhalten sind und jede Abweichung von standardisierten Verfahren die Referenzwerte beeinflusst. Diese Untersuchungen müssen deshalb von Speziallaboratorien ausgeführt werden. Am sichersten, aber auch am teuersten, ist die pränatale Gendiagnostik (Sequenzierung der Phosphotransferase-Gene) aus DNA, die aus kultivierten Fruchtwasserzellen oder Chorionzotten-Biopsiematerial isoliert wurde.
 

Melanie Merkl (Stoffwechselzentrum München), Sabrina Asbrock (Gesellschaft für MPS e. V.), Nicole Muschol (UKE Hamburg), Thomas Braulke (UKE Hamburg), Elke Miebach (Villa  Metabolica Mainz), Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e. V.)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck,
Prof. Bertram Pontz (Stoffwechselzentrum München)

Letztes Update: 2009


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