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Die Untersuchung wird in den Zellen von Hautgewebe (Hautfibroblasten) durchgeführt, was jedoch längere Zeit braucht.
Eine wichtige Methode ist die Bestimmung des Gendefekts für Mukolipin 1 (MCLON 1).
Autoren:Dr. Laila Arash (Uniklinik Mainz)Prof. Dr. Michael Beck (Uniklinik Mainz)
Letztes Update: 2011
