Die Erkrankung tritt häufig bereits in der Kindheit auf. Die Kinder entwickeln sich nicht normal und zeigen eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung. Sehstörungen (Hornhauttrübung, Retinadegeneration, Atrophie des Sehnervs, Schielen, Nystagmus),. Sie zeigen eine Sprechstörung bzw. fehlende Sprechfähigkeit. Weitere neurologische Symptome sind Schluckstörungen, langsames Kauen, spastische Lähmungen aufgrund von Zerfall von Nervenzellen. Weitere Problehme sind häufig auftretender Eisenmangel und ein erhöhter Gastrin-Wert in den Laboruntersuchungen.
