Ausprägungen

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Die Mukopolysaccharidose Typ II, also M. Hunter, kann verschiedene Ausprägungsgrade zeigen:

  • Kinder mit schwerster Verlaufsform eines Iduronat-Sulfat-Sulfatase-Mangels zeigen schon im Kleinkindalter Symptome der Erkrankung und eine Beteiligung des Gehirns.

  • Patienten mit milderer Form eines M. Hunter, welche auch attenuierte Form genannt wird, sind normal intelligent und hauptsächlich beeinträchtigt durch Einlagerungen von Speichermaterial im Herzmuskel, Lunge und Gelenke.

Es gibt natürlich auch alle Arten von Zwischenstufen, die sich zwischen den typischen Bildern bewegen.

Alle an MPS Typ II Erkrankten haben denselben Enzymdefekt, und es ist nicht möglich, aus biochemischen Untersuchungen abzuleiten, wie schwer die Erkrankung beim einzelnen verlaufen wird. Hier werden alle Symptome aufgelistet, die Kinder mit MPS Typ II haben können. Das bedeutet aber nicht, dass Ihr Kind auch all diese Anzeichen zeigen muss.

 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)


Update
2006 Gudrun Schulze-Frenking
2009 Dr. Elke Miebach
2011 Dr. Christina Lampe

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2011


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