Empfohlene Untersuchungen

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Wie aus der Beschreibung der Symptome zu ersehen ist, stellt die Mukopolysaccharidose Typ II eine komplexe Störung dar, die eigentlich alle Organsysteme betrifft. Um Komplikationen frühzeitig begegnen zu können, müssen regelmäßig Untersuchungen bei verschiedenen Fachdisziplinen erfolgen.

In den ersten Lebensjahren sind regelmäßige (halbjährliche) Untersuchungen bei einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt erforderlich, um Verengungen der oberen Atemwege zu erkennen, die zu Atemstörungen führen können. Außerdem muss eine Hörprüfung erfolgen, da die Ursache einer gestörten Sprachentwicklung häufig in einer Flüssigkeitsansammlung im Mittelohr und in Adenoiden (Schleimhaut-Wucherungen) liegt, Komplikationen, die durch einen kleinen Eingriff schnell beseitigt werden können.

Augenärztliche Untersuchungen müssen vom Kleinkindesalter an in einjährlichen Abständen durchgeführt werden, da Schäden an der Netzhaut zu einer Einschränkung der Sehfähigkeit führen können. Der Sehnerv selbst kann durch Einlagerung von Speichermaterial in seiner Sehnervenscheide geschädigt werden, so dass ein operativer Eingriff zur Entlastung notwendig werden kann. Durch die Untersuchung des Augenhintergrundes kann ein erhöhter Hirndruck festgestellt werden. Besteht dieser Verdacht, muss eine Computer-Tomographie und/oder Kernspin-Tomographie des Schädels durchgeführt werden. Auch eine überproportionale Zunahme des Kompfumfanges kann ein Zeichen für einen erhöhten Schädelinnendruck sein.

Frühzeitig sind auch regelmäßige Vorstellungen bei einem Orthopäden zu empfehlen, insbesondere, wenn sich bereits im ersten Lebensjahr ein Gibbus (Rückenbuckel) ausgebildet hat. Später sind es Hüftprobleme, die einer orthopädischen Behandlung bedürfen.

Eine kardiologische Abklärung (Echokardiographie und EKG) sollte in einjährlichen Abständen erfolgen, bei Komplikationen natürlich häufiger.

Sehr wichtig ist eine umfassende neurologische Untersuchung. Dadurch können verschiedene schwerwiegende Komplikationen rechtzeitig erkannt werden: Dies sind ein Karpaltunnel-Syndrom und eine Einengung des Rückenmarkes im Halsbereich.

Es darf nicht vergessen werden, dass auch der Zahnarzt in jährlichen Abständen konsultiert werden sollte.

Es ist zu empfehlen, dass ein Kind/erwachsener Patient sich in halbjährlichen/jährlichen Abständen in einem Zentrum vorstellt, das über umfassende Erfahrungen auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten verfügt; von dort können dann die Untersuchungen bei den verschiedenen Fachdisziplinen koordiniert werden.

 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)


Update
2006 Gudrun Schulze-Frenking
2009 Dr. Elke Miebach
2011 Dr. Christina Lampe

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2011


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