DasWort Mukopolysaccharidose bedeutet, dass bei dieser Krankheit so genannte Mukopolysaccharide im Körper gespeichert werden.
Mukopolysaccharide bestehen aus langen Ketten von Zuckermolekülen und bilden das Bindegewebe unseres Körpers. Zu diesen Mukopolysacchariden gehören auch das Dermatan- und das Heparansulfat.
Jedes Material unseres Körpers wird ständig abgebaut und wieder erneuert. Auch die Mukopolysaccharide werden verbraucht, dann in der Körperzelle zerlegt und aus dem Körper entfernt. Um diese Mukopolysaccharide zu spalten und entfernen zu können, braucht der Mensch Enzyme. Bei MPS Typ II fehlt ein bestimmtes Enzym, nämlich genau das, welches für den Abbau der Mukopolysaccharide Dermatan- und Heparansulfat verantwortlich ist: Es ist das Enzym Iduronat-Sulfat-Sulfatase.
Die verbrauchten Mukopolysaccharide lagern sich immer mehr in den Körperzellen ab und werden gespeichert. Die Arbeit der Zellen wird dadurch beeinträchtigt.
Als Folge verlieren immer mehr Zellen ihre Funktion. So erklärt sich auch, dass Babys und kleine Kinder nur wenig Zeichen der Erkrankung zeigen. Mit der Zeit allerdings nimmt das Speichermaterial immer mehr zu und es kommt zu immer mehr Symptomen der Krankheit.