Vererbung

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Wie wird diese Krankheit vererbt?

MPS Typ II wird X-chromosomal vererbt.

Jeder Mensch besitzt Gene. Diese Gene tragen die Informationen für sämtliche Eigenschaften unseres Körpers, zum Beispiel die Augenfarbe. Sie tragen auch die Information, die nötig ist, um Stoffe unseres Körpers herzustellen, die wir zum Leben brauchen. So hat jeder Mensch bestimmte Gene, die dafür sorgen, dass Enzyme hergestellt werden können. Diese Enzyme spalten die Mukopolysaccharide.

Die Erbanlage, die für die Bildung des Enzyms Iduronat-Sulfat-Sulfatase verantwortlich ist, liegt auf dem X-Chromosom. Das X-Chromosom ist eines
von zwei Geschlechtschromosomen. Die Frau hat zwei X-Chromosomen,
der Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Ist bei einem Mann die Funktion
eines Gens auf dem X-Chromosom gestört, so hat er keine Möglichkeit, es
durch das entsprechende Gen des anderen X-Chromosoms auszugleichen
und wird erkranken. Frauen dagegen erkranken in der Regel nicht, wenn eines ihrer X-Chromosomen defekt ist. Sie können aber das defekte Chromosom an ihre Kinder weitergeben. Man nennt eine gesunde Frau mit einem defekten X-Chromosom daher »Überträgerin« (Konduktorin).

Wenn das Baby ein Mädchen ist, so ist es in einem von zwei Fällen wieder eine Überträgerin. Falls es ein Sohn wird, ist dieWahrscheinlichkeit 50%, dass er an MPS Typ II erkrankt ist.

Wenn in einer Familie ein Fall von M. Hunter bekannt wird, sollten alle weitere
Frauen der mütterlichen Familie untersucht werden, um mögliche Überträgerinnen zu erkennen. Das kann für die weitere Familienplanung und ggf. eine vorgeburtliche Diagnose von Vorteil sein.

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Weitere Informationen finden Sie unter Mukopolysaccharidosen/Familienplanung

 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)


Update
2006 Gudrun Schulze-Frenking
2009 Dr. Elke Miebach
2011 Dr. Christina Lampe

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2011


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