Vorgeb. Diagnose

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Wenn Sie schon ein Kind mit einer Mukopolysaccharidose haben, können Sie bei einer folgenden Schwangerschaft die Enzymaktivität der Iduronat-Sulfat-Sulfatase bestimmen lassen. Diese Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie oder  Amniozentese) können eine Aussage machen, ob das ungeborene Baby gesund ist oder auch an MPS Typ II erkrankt ist. Die vorgeburtliche Diagnose kann auch durch eine Genanalyse gestellt werden. Voraussetzung hierfür ist allerdings, dass die entsprechende Genveränderung in der Familie bereits bekannt ist. Wenn Sie solch einen Test durchführen lassen wollen, sprechen Sie frühzeitig mit Ihrem Arzt. Er kann Ihnen eine genetische Beratungsstelle empfehlen, die alle Fragen dazu beantwortet und Sie genau informiert.

Weitere Informationen finden Sie unter Mukopolysaccharidosen/Familienplanung

 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)


Update
2006 Gudrun Schulze-Frenking
2009 Dr. Elke Miebach
2011 Dr. Christina Lampe

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2011


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