Therapien

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A) Leichte Veränderungen
Die körperlichen Probleme sind bei M. Sanfilippo gerade zu Beginn der Erkrankung nicht so stark ausgeprägt wie bei anderen Mukopolysaccharidosen.

Die Augen oder das Herz sind von der Mukopoly-saccharid-Speicherung kaum betroffen. Manche Kinder haben eine vergrößerte Leber und Milz, was aber im Allgemeinen keine Probleme macht. Bei einigen Kindern finden sich Leisten- und Nabelbrüche.

Im Verlauf der Erkrankung kann es zu Versteifungen der Gelenke kommen. Man nennt dies Gelenkkontrakturen und beschreibt damit, dass die Kinder ihre Finger, Arme und Beine nicht mehr voll ausstrecken können. Gerade in Phase 3, wenn die Kinder im Rollstuhl sitzen und sich wenig bewegen, sind Krankengymnastik und Bewegungsübungen sehr wichtig. Damit kann man die Versteifungen der Gelenke eine ganze Zeit hinauszögern.

Ein weiteres Problem hauptsächlich in der dritten Krankheitsphase sind verstopfte Nasen und häufige Erkältungskrankheiten: Die Kinder können den Schleim in den Bronchien immer schlechter aushusten, was die Vermehrung der Keime fördert. Viel schneller als bei gesunden Kindern kommt es daher zu einer Lungenentzündung, die behandelt werden muss.

B) Kalte Hände und Füße
Kindern mit M. Sanfilippo fehlt die Fähigkeit, ihre Körpertemperatur zu regeln. Die Ursache ist eine zentralnervöse Regulationsstörung (eine Störung im Bereich des Nervensystems, der ohne unseren Willen geregelt wird).

So kann bei vielen Kindern beobachtet werden, dass die Hände und Füße abwechselnd eiskalt oder auch heiß und schweißig werden. Manche Kinder müssen besonders warm gehalten werden, andere vertragen nicht allzuviel Hitze.

Es kommt zu einer Fehlregulation der Blutgefäße in Händen und Füßen: Die Blutgefäße verkrampfen sich und es fließt weniger Blut als normal. Die Eltern können beobachten, wie Hände und Füße blass oder blau werden. Sie können Ihrem Kind dann warme Strümpfe oder Handschuhe anziehen.

Sie müssen sich aber keine Sorgen machen, dass es durch diese Regulationsstörungen zu größeren Problemen kommt; das ist in der Regel nicht der Fall.

C) Ohren
Es fällt auf, dass viele Kinder mit Mukopolysaccharidose nicht so gut hören. Die häufigste Ursache ist die so genannte Schallleitungsschwerhörigkeit. Sie entsteht durch häufige Mittelohrentzündungen.

Die richtige Funktion der Ohren hängt vom Druck hinter dem Trommelfell – also im Mittelohr – ab. Dieser Druck soll genau der gleiche sein wie im Außenohr und in der Atmosphäre. Der Körper gewährleistet das, indem er bei Bedarf den Druck über die Eustachische Röhre reguliert.

Diese Eustachische Röhre ist ein Gang, der das Mittelohr und die Rachenhinterwand miteinander verbindet. Leider ist bei Kindern mit Mukopolysaccharidosen die Eustachische Röhre (durch die vielen Erkältungskrankheiten) häufig blockiert. Es entsteht ein Unterdruck im Mittelohr. Durch diesen Unterdruck wird das Trommelfell eingezogen. Es bildet sich eine Flüssigkeit im Mittelohr, die immer mehr eindickt und die Ausbreitung des Schalls verhindert. Oft spricht man dann von »eitrigen« Ohren. Hier verschreibt der Arzt oft antibiotische Ohrentropfen. Man kann bei sehr häufigen Mittelohrentzündungen auch eine Parazentese durchführen lassen. Dabei macht der Arzt in leichter Allgemeinnarkose einen kleinen Schnitt in das Trommelfell. So kann die eingedickte Flüssigkeit aus dem Mittelohr herausgesogen werden: Der Schallweg wird wieder frei. Oft legen die Ärzte gleich ein kleines so genanntes Paukenröhrchen in das kleine Loch im Trommelfell, um es längerfristig offen zu halten. Leider fallen die Röhrchen manchmal wieder heraus. Es gibt aber spezielle Verweilröhrchen, zum Beispiel die T-Röhrchen, die länger im Ohr bleiben sollen.

Ohr

Bei manchen Kindern ist es auch nötig, die Rachen- oder Gaumenmandeln entfernen zu lassen, die zur Blockierung der Eustachischen Röhre führen können.

Wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihr Kind eine schmerzhafte Ohrenentzündung hat, sollten Sie unbedingt den Kinder- oder HNO-Arzt aufsuchen, um die Mittelohrentzündung auch medikamentös behandeln zu lassen.

D) Verdauungsprobleme
Viele Kinder mit M. Sanfilippo leiden unter häufigen Durchfällen. Es ist bis heute nicht geklärt, woher diese Durchfälle eigentlich kommen. Es wird vermutet, dass wie bei den kalten Händen und Füßen ein Defekt des vegetativen Nervensystems dafür verantwortlich ist.

Die Eltern lernen selbst am besten einzuschätzen, ob es bestimmte Wege gibt, die Durchfälle zu lindern. Manche berichten davon, dass pürierte Kost oder Jogurtzufütterung helfen können. Manche Eltern stellen die Ernährung ihrer Kinder völlig um. Es ist allerdings wichtig zu wissen, dass diese Durchfälle zwar unangenehm sind, aber den Gesundheitszustand Ihres Kindes nicht wesentlich beeinträchtigen. Nur ganz selten brauchen die Kinder medikamentöse Hilfe. Sie sollten Medikamente aber nur mit Zustimmung Ihres Kinderarztes geben. Wenn die Kinder älter werden und sich weniger bewegen, kann es auch zu Verstopfungen kommen. Auch hier ist eine Nahrungsumstellung oft hilfreich. Es gilt die gleiche Regel: Medikamente gegen Verstopfung sollten nur mit Zustimmung des Kinderarztes gegeben werden.

Ernährung
Bei vielen Kindern mit MPS Typ III gibt es zu Beginn keine Schwierigkeiten mit dem Essen. Nur manche Kinder haben von Anfang an Probleme, die Nahrung gut zu kauen und zu schlucken. Die Eltern können dann versuchen, dem Kind weiche oder pürierte Nahrung in kleinen Häppchen anzubieten. Achten Sie immer auf ausgewogene Ernährung.

Für das Kind ist es wichtig, am gemeinsamen Essen mit der Familie teilzunehmen. Die Eltern sollten sich beim Füttern möglichst viel Zeit nehmen. Ruhige Musik während des Essens oder Fernsehen im Hintergrund kann Ihr Kind beruhigen und das Schlucken erleichtern. Viele Eltern lernen, den Schluckvorgang durch Massage am Hals ihres Kindes zu fördern. Sie massieren dabei vom Kinn ab nach unten.

Es kommt immer wieder vor, dass sich Ihr Kind verschluckt.

Verschlucken
Was müssen Sie tun, wenn sich ihr Kind so sehr verschluckt, dass es keine Luft mehr bekommt?

Legen Sie Ihr Kind mit dem Kopf nach unten über Ihre Knie oder über einen Sessel. Klopfen Sie dann sanft mehrere Male zwischen die Schulterblätter, bis das Nahrungsstück wieder herauskommt. Am besten lassen Sie sich von Ihrem Kinderarzt diesen Vorgang einmal genau zeigen.

Wenn Ihr Kind sich verschluckt hat und einige Tage später Fieber bekommt, dann suchen Sie bitte einen Arzt auf. Hin und wieder bleiben kleinere Speisereste in den Atemwegen stecken und können zu einem fieberhaften Infekt führen. Der Arzt muss mit entsprechenden Maßnahmen die Nahrung wieder entfernen.

Im Laufe der Zeit kann es geschehen, dass Ihr Kind trotz vieler unterstützender Maßnahmen gar nicht mehr selbstständig schlucken kann. Mit dem Arzt zusammen müssen Sie dann entscheiden, ob Ihr Kind möglicherweise über eine Sonde ernährt werden muss. Das Anlegen einer so genannten PEG-Sonde ist an sich nur ein kleiner, unkomplizierter Eingriff. Die Eltern können die Pflege und den Umgang mit solch einer Sonde recht schnell lernen. Es gibt hierbei viele Vor- und Nachteile abzuwägen. Sie können sich am besten Ihre Meinung bilden, wenn Sie zuerst Informationen sammeln und Gespräche mit Fachleuten und anderen Eltern führen.

E) Hyperaktivität
Wir haben schon beschrieben, dass die Kinder in Phase 2 unruhig und umtriebig werden. Für die Eltern ist diese Phase sehr belastend, weil sie ihr Kind andauernd überwachen müssen. Von vielen anderen Eltern werden sie für unfähig gehalten, ihr eigenes Kind »richtig« zu erziehen.

Zu Anfang wird häufig eine Familientherapie empfohlen, die zwar das Verhalten des kranken Kindes nicht wesentlich bessert, der ganzen Familie aber durchaus gut tun kann.

Auch mit Medikamenten ist das unkontrollierbare Verhalten der Kinder nicht immer gut zu beherrschen. Gerade die üblichen »beruhigenden« Mittel verursachen bei vielen Kindern sogar eine Steigerung des unruhigen Verhaltens. Es ist nicht vorhersehbar, wie das einzelne Kind auf bestimmte Medikamente reagiert. Manchmal funktioniert ein Mittel für eine Weile
und lässt dann in der Wirkung nach. Sie müssen eng mit dem behandelnden Arzt zusammenarbeiten, um die beste Therapie zu finden.

Es empfiehlt sich außerdem, die Umgebung an das Verhalten des Kindes anzupassen. Es ist wichtig für die Kinder mit M. Sanfilippo, sich viel zu bewegen und ihre Energie zu verbrauchen. Allerdings muss immer darauf geachtet werden, dass die Umgebung sicher für das Kind ist und es nicht viel zerstören kann.

Oft muss man in der eigenen Wohnung anfangen, die Einrichtung auf die Bedürfnisse seines Kindes abzustimmen. Man sollte Möbel ohne viele Ecken und Kanten wählen. Schränke sollten am besten abschließbar sein. In vielen Möbelläden wird Material angeboten, um Schränke und Schubladen nachträglich abschließbar auszurüsten. Eine teilbare Tür vor dem Kinderzimmer ermöglicht es, das Kind in einer geschützten Umgebung zu beobachten, wenn unaufschiebbare Tätigkeiten, zum Beispiel im Haushalt, anstehen. Zerbrechliche Gegenstände wie auch der Fernseher sollten möglichst hochgestellt werden. Manche Familien tauschen auch normales Fensterglas gegen härtere, nicht so leicht zerbrechliche Materialien aus.

Die besten Hilfen und Ideen bekommt man, wenn man sich mit Eltern anderer betroffener Kinder unterhält und seine Erfahrungen austauscht.

F) Schlafstörungen
Ein weiteres Problem der Kinder in der hyperaktiven Phase sind die Schlafstörungen. Viele Kinder schlafen nicht nur schlecht ein, sondern sie wachen nachts häufig auf, fangen dann an zu singen und zu spielen und wecken damit die ganze Familie. Einige Kinder stehen nachts auf und laufen im Haus herum. Die Eltern haben oft Angst, dass ihr Kind sich nachts verletzen könnte, und es wurden die verschiedensten Konstruktionen erfunden, die Alarm geben, wenn das Kind nachts sein Zimmer verlässt.

In den letzten Jahren wurden unterschiedliche Medikamente ausprobiert, um für einen besseren Schlafrhythmus zu sorgen. Es gibt immer wieder die gleichen Schwierigkeiten: Bei jedem Kind wirken die einzelnen Substanzen anders und recht oft kann es auch zu einer Gewöhnung mit Abnahme des Schlafeffekts kommen. Manche Medikamente verursachen einen so genannten Überhang: Die Kinder schlafen zwar nachts, werden aber auch tagsüber nicht mehr richtig wach. Sie sind schläfrig und können sich nicht konzentrieren. Die meisten Erfolge zeigen momentan eine Melatonin- oder Dipeperon-Therapie. Es ist wichtig zu wissen, dass es einige Wochen dauern kann, bis die medikamentöse Therapie bei Ihrem Kind wirkt. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Kinderarzt oder anderen Eltern.

Viele Eltern berichten, dass schon das Anbringen eines Segufix-Gurtes an das Bett ihres Kindes eine große Hilfe darstellt. Die Kinder bleiben damit am Bett befestigt, können sich allerdings im Bett frei bewegen und spielen. Viele Kinder scheinen sich durch diesen Gurt sicherer und geborgener zu fühlen und schlafen ruhiger.

Befragungen von Eltern haben gezeigt, dass es sehr hilfreich ist, bestimmte Verhaltenstechniken zu nutzen. Die Kinder sollten jeden Tag zur etwa gleichen Zeit ins Bett gebracht werden.

Ein Glas Wasser vor dem Schlafengehen oder eine Gutenachtgeschichte als Einschlafritual vermitteln dem Kind, dass es Zeit ist zu schlafen. Wenn die Kinder nachts wach werden, sollten sie am besten möglichst schnell und ohne viel Aufwand wieder ins Bett gebracht werden. Bei einigen Kindern kann es wichtig sein, das Zimmer auch nachts zu heizen: So kann man viele Erkältungskrankheiten vermeiden, die durch das Abstoßen der Bettdecke in der Nacht verursacht werden. Auch ein Schlafsack kann gute Dienste leisten, wenn das Kind ihn toleriert.

Es ist sehr wichtig für Eltern eine Lösung zu finden, die es ihnen erlaubt nachts selbst zu schlafen. Es darf nicht unterschätzt werden, wie wichtig die Nachtruhe für Eltern ist, die sich tagsüber ganz der Pflege ihres Sanfilippo-Kindes widmen. Zögern Sie also nicht, Ihren Arzt oder die MPS-Gesellschaft um Rat zu fragen.

G) Krampfanfälle
Im Spätstadium der Erkrankung können Sanfilippo-Kinder Krampfanfälle bekommen. Man nennt diese Anfälle auch Grand-Mal-Anfälle. Bei einem solchen Anfall müssen die Eltern darauf achten, dass die Luftwege immer frei bleiben. Wenn das Kind erbricht, muss es zur Seite gelegt werden, damit es nichts Erbrochenes einatmet.

Sie sollten sich genau erklären lassen, wie Sie bei solchen Anfällen richtig handeln, um Komplikationen zu vermeiden. Mit der Zeit lernen Sie, solche Anfälle sicher zu bewältigen.

Die medikamentöse Therapie richtet sich nach den allgemeinen Prinzipien für Krampfanfälle.

H) Schmerzen
Es gibt viele Möglichkeiten, warum Ihr Kind Schmerzen haben kann. Da gibt es beispielsweise Mittelohrentzündungen, Zahnschmerzen, Gelenkschmerzen, Kopf- oder Bauchweh. Wenn die Kinder sich nicht ausdrücken können, dann werden sie bei Schmerzen unruhig oder schreien. Meistens kennen die Eltern ihre Kinder aber so gut, dass sie schnell herausfinden, was das Problem ist.

Manchmal haben die Kinder auch Schreianfälle, deren Ursache nicht in körperlichen Problemen, sondern einfach im besonderen Verhalten der Kinder liegt. Wenn Sie aber unsicher sind oder sich sorgen, zögern Sie nicht, Ihren Kinderarzt nach der Ursache oder nach Therapiemöglichkeiten zu fragen.
 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2/2008
Update in Kürze

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Letztes Update: 2011


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