Ursachen

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Das Wort Mukopolysaccharidose bedeutet, dass bei dieser Krankheit so genannte Mukopolysaccharide im Körper gespeichert werden.

Mukopolysaccharide bestehen aus langen Ketten von Zuckermolekülen und bilden das Bindegewebe unseres Körpers. Eines der Mukopolysaccharide ist das Heparansulfat, das auch Bestandteil des Nervengewebes ist.

Jedes Material unseres Körpers wird ständig abgebaut und wieder erneuert. Auch die Mukopolysaccharide werden verbraucht, dann in der Körperzelle zerlegt und aus dem Körper entfernt. Um diese Mukopolysaccharide zu spalten und so entfernen zu können, braucht der Mensch Enzyme. Beim M. Sanfilippo fehlt ein bestimmtes Enzym, nämlich genau das, welches für den Abbau des Mukopolysaccharids Heparansulfat verantwortlich ist.

Die verbrauchten Mukopolysaccharide lagern sich immer mehr in den Körperzellen ab und werden gespeichert. Die Arbeit der Zellen wird dadurch beeinträchtigt. Als Folge verlieren immer mehr Zellen ihre Funktion. So erklärt sich auch, dass Babys und kleine Kinder nur wenig Zeichen der Erkrankung zeigen. Mit der Zeit allerdings nimmt das Speichermaterial immer mehr zu und es kommt zu immer mehr Symptomen der Krankheit.
 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2/2008
Update in Kürze

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Letztes Update: 2011


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