Vorgeb. Diagnose

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MPS Typ III wird autosomal-rezessiv vererbt.

Jeder Mensch besitzt Gene. Diese Gene tragen die Informationen für sämtliche Eigenschaften unseres Körpers, zum Beispiel die Augenfarbe. Sie tragen auch die Information, die nötig ist, um Stoffe unseres Körpers herzustellen, die wir zum Leben brauchen. So hat jeder Mensch bestimmte Gene, die dafür sorgen, dass Enzyme hergestellt werden können. Diese Enzyme spalten die Mukopolysaccharide.

Wir besitzen für jede Eigenschaft ein Gen unserer Mutter und eines unseres Vaters. Manchmal kann es sein, dass solch ein Gen fehlerhaft ist. Im Falle des M. Sanfilippo gibt es einen Fehler in dem Gen, das dafür sorgt, ein bestimmtes Enzym herzustellen – ein Enzym, das Mukopolysaccharide spalten kann.

Da jeder Mensch zwei Gene besitzt, die Informationen für die gleiche Eigenschaft tragen, macht es oft nichts, wenn eines davon nicht funktioniert. Ist beispielsweise das mütterliche Gen defekt, kann das gesunde väterliche Gen dafür sorgen, dass es zu keinem Ausfall der Information und somit auch zu keiner Krankheit kommt. Man kann einem Elternteil nicht ansehen, ob bei ihm vielleicht nur ein Gen vollständig funktioniert.

Bei einem Kind mit M. Sanfilippo tragen sein Vater und seine Mutter beide jeweils ein fehlerhaftes Gen. Beide Elternteile selbst sind gesund, weil sie ja zusätzlich noch ein funktionierendes Gen haben.

Wenn nun beide Eltern zufällig das kranke Gen auf ihr Kind übertragen, fehlt dem Kind die Information, wie das verantwortliche Enzym im Körper gebildet wird. Das Enzym wird folglich nicht hergestellt und das Kind erkrankt an M. Sanfilippo.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind beide kranken Gene von seinen Eltern erbt, beträgt 25%. Das bedeutet, dass es in einer Familie sowohl kranke als auch gesunde Kinder geben kann.

Die Wahrscheinlichkeit, ein defektes Gen zu haben, das M. Sanfilippo auslösen könnte, ist sehr gering. Noch unwahrscheinlicher ist es, einen Partner zu haben, der den gleichen Defekt trägt. Diese Tatsache erklärt, warum M. Sanfilippo eine so seltene und unbekannte Erkrankung ist.
 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2/2008
Update in Kürze

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Letztes Update: 2011


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