Empf. Untersuchungen

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Wie aus der Beschreibung der Symptome zu ersehen ist, stellt die Mukopolysaccharidose Typ IV eine komplexe Störung dar, die zwar vorzugsweise das Skelettsystem, aber eigentlich alle Organsysteme betrifft. Um Komplikationen frühzeitig begegnen zu können, müssen regelmäßig Untersuchungen bei verschiedenen Fachdisziplinen erfolgen.

In den ersten Lebensjahren sind halbjährliche Untersuchungen bei einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt erforderlich, um Verengungen der oberen Atemwege zu erkennen, die zu Atemstörungen und somit nächtlichen Atempausen führen können. Außerdem müssen regelmäßige Hörprüfungen erfolgen, da die Ursache einer gestörten Sprachentwicklung häufig in einer Flüssigkeitsansammlung im Mittelohr und in vergrößerten Adenoiden (Schleimhaut-Wucherungen) liegt, Komplikationen, die durch kleine Eingriffe schnell beseitigt werden können.

Augenärztliche Untersuchungen müssen vom Kleinkindesalter an in einjährigen Abständen durchgeführt werden, da einige Kinder weitsichtig sind.

Frühzeitig sind auch regelmäßige Vorstellungen bei einem Orthopäden zu empfehlen, insbesondere, wenn sich bereits im ersten Lebensjahr ein Gibbus (Rückenbuckel) ausgebildet hat. Auch sollte die Notwendigkeit von Einlagen oder orthopädischen Schuhen überprüft sowie die X-Beine im Verlauf kontrolliert werden, um frühzeitig eine Therapie einleiten zu können. Später sind bei einigen Patienten Hüftprobleme, die einer orthopädischen Behandlung bedürfen.

Eine kardiologische Abklärung (Echokardiographie und EKG) sollte in jährlichen Abständen erfolgen, bei Komplikationen natürlich häufiger.

Sehr wichtig ist eine umfassende neurologische Untersuchung. Dadurch können verschiedene schwerwiegende Komplikationen rechtzeitig erkannt werden: Dies sind eine Instabilität im Bereich des Überganges von Kopf zu Halswirbelsäule und/oder eine Einengung des Rückenmarkes im Hals- oder tiefen Brustwirbelsäulenbereich. Zu den regelmäßigen Verlaufskontrollen gehören neben der klinisch-neurologischen Untersuchung auch eine halbjährliche elektrophysiologische Untersuchung sowie eine jährliche Kernspinuntersuchung des Überganges von Kopf- zu Halswirbelsäule.

Es darf nicht vergessen werden, dass auch der Zahnarzt in mindestens jährlichen Abständen konsultiert werden sollte.

Es ist zu empfehlen, dass ein Kind/erwachsener Patient sich in halbjährlichen/jährlichen Abständen in einem Stoffwechselzentrum vorstellt, das über umfassende Erfahrungen auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten verfügt; von dort können dann die Untersuchungen bei den verschiedenen Fachdisziplinen koordiniert werden.

 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)
Dr. Christine Lampe (Update 2011)

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)


Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich


letztes Update: 2011

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