Empfohlene Untersuchungen

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Wie aus der Beschreibung der Symptome zu ersehen ist, stellt die Mukopolysaccharidose Typ VI eine komplexe Störung dar, die eigentlich alle Organsysteme betrifft. Um Komplikationen frühzeitig begegnen zu können, müssen regelmäßig Untersuchungen bei verschiedenen Fachdisziplinen erfolgen.

In den ersten Lebensjahren sind halbjährliche Untersuchungen bei einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt erforderlich, um Verengungen der oberen Atemwege zu erkennen, die zu Atemstörungen und somit nächtlichen Atempausen führen können. Außerdem müssen regelmäßige Hörprüfungen erfolgen, da die Ursache einer gestörten Sprachentwicklung häufig in einer Flüssigkeitsansammlung im Mittelohr und in vergrößerten Adenoiden (Schleimhaut-Wucherungen) liegt, Komplikationen, die durch kleine Eingriffe schnell beseitigt werden können.

Augenärztliche Untersuchungen müssen vom Kleinkindesalter an in einjährigen Abständen durchgeführt werden, da Schäden an der Netzhaut oder eine erhöhter Augeninnendruck zu einer Einschränkung der Sehfähigkeit führen können. Der Sehnerv selbst kann durch Einlagerung von Speichermaterial in seiner Sehnervenscheide geschädigt werden, so dass ein operativer Eingriff zur Entlastung notwendig werden kann.

Durch die Untersuchung des Augenhintergrundes kann außerdem ein erhöhter Hirndruck festgestellt werden. Besteht dieser Verdacht, muss eine Computer-Tomographie und/oder Kernspin-Tomographie des Schädels durchgeführt werden. Auch eine überproportionale Zunahme des Kopfumfanges kann ein Zeichen für einen erhöhten Schädelinnendruck sein.

Frühzeitig sind auch regelmäßige Vorstellungen bei einem Orthopäden zu empfehlen, insbesondere, wenn sich bereits im ersten Lebensjahr ein Gibbus (Rückenbuckel) ausgebildet hat. Auch sollte die Notwendigkeit von Einlagen oder orthopädischen Schuhen kontrolliert werden. Später sind es Hüftprobleme, die einer orthopädischen Behandlung bedürfen.

Eine kardiologische Abklärung (Echokardiographie und EKG) sollte in jährlichen Abständen erfolgen, bei Komplikationen natürlich häufiger.

Sehr wichtig ist eine umfassende neurologische Untersuchung. Dadurch können verschiedene schwerwiegende Komplikationen rechtzeitig erkannt werden: Dies sind ein Karpaltunnel-Syndrom und eine Einengung des Rückenmarkes im Halsbereich. Diese Komplikationen können ähnliche Symptome (Schmerzen und Schwäche in den Händen) hervorrufen und bedürfen weiterer Untersuchungen.

Es darf nicht vergessen werden, dass auch der Zahnarzt in mindestens jährlichen Abständen konsultiert werden sollte.

Es ist zu empfehlen, dass ein Kind/erwachsener Patient sich in halbjährlichen/jährlichen Abständen in einem Stoffwechselzentrum vorstellt, das über umfassende Erfahrungen auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten verfügt; von dort können dann die Untersuchungen bei den verschiedenen Fachdisziplinen koordiniert werden.

 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)
Christina Lampe (Uniklinik Mainz), Update 2011

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)


Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2011

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