Therapien

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Körperliche Probleme und Therapiemöglichkeiten

A) Ohr-/Nasen-/Rachen-/Atem-/Lungenprobleme
Es fällt auf, dass viele Kinder mit Mukopolysaccharidose nicht so gut hören. Die häufigste Ursache ist die so genannte Schallleitungsschwerhörigkeit. Sie entsteht unter anderem durch häufige Mittelohrentzündungen.

Die richtige Funktion der Ohren hängt vom Druck hinter dem Trommelfell – also im Mittelohr – ab. Dieser Druck soll genau der gleiche sein wie im Außenohr und in der Atmosphäre. Der Körper gewährleistet das, indem er bei Bedarf den Druck über die Eustachische Röhre reguliert.

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Diese Eustach‘sche Röhre ist ein Gang, der das Mittelohr und die Rachenhinterwand miteinander verbindet. Leider ist bei Kindern mit Mukopolysaccharidosen die Eustachische Röhre (durch die vielen Erkältungskrankheiten) häufig blockiert. Es entsteht ein Unterdruck im Mittelohr. Durch diesen Unterdruck wird das Trommelfell eingezogen. Es bildet sich eine Flüssigkeit im Mittelohr, die immer mehr eindickt und die Ausbreitung des Schalls verhindert. Oft spricht man dann von »eitrigen« Ohren. Hier verschreibt der Arzt oft antibiotische Ohrentropfen. Man muss bei sehr häufigen Mittelohrentzündungen Paukenröhrchen einlegen lassen. Dabei macht der Arzt in leichter Allgemeinnarkose einen kleinen Schnitt in das Trommelfell. So kann die eingedickte Flüssigkeit aus dem Mittelohr herausgesogen werden: Der Schallweg wird wieder frei. Dann legen die Ärzte gleich ein kleines so genanntes Paukenröhrchen in das kleine Loch im Trommelfell, um es längerfristig offenzuhalten. Leider fallen die Röhrchen manchmal wieder heraus. Es gibt aber spezielle Verweilröhrchen, zum Beispiel die T-Röhrchen, die länger im Ohr bleiben sollen.

Bei manchen Kindern ist es auch nötig, die Rachen- oder Gaumenmandeln entfernen zu lassen, die zur Blockierung der Eustachischen Röhre führen können.

Wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihr Kind eine schmerzhafte Ohrenentzündung hat, sollten Sie unbedingt den Kinder- oder HNO-Arzt aufsuchen, um die Mittelohrentzündung auch medikamentös behandeln zu lassen.

Eine weitere Ursache der Schwerhörigkeit ist die Innenohrschwerhörigkeit. Im Innenohr liegen die Sinneszellen des Ohres, die so genannten Haarzellen. Diese Haarzellen nehmen den fortgeleiteten Schallreiz auf und leiten ihn weiter ins Gehirn. Wenn auch diese Zellen von der Speicherung betroffen sind, kommt es zur Innenohrschwerhörigkeit.

Der Kinderarzt kann zusammen mit einem HNO-Arzt für Kinder (Pädaudiologe) entscheiden, ob bei Ihrem Kind ein Hörgerät sinnvoll sein könnte. (Es gibt spezielle Hörhilfen für Kinder.) Gerade die verzögerte Sprachentwicklung ist nicht immer nur durch die allgemeine Entwicklungsverzögerung bedingt. Häufig muss die Schwerhörigkeit mit verantwortlich gemacht werden. Wenn Ihr Kind ein Mobiltelefon benutzt, dann achten Sie beim Kauf einer Hörhilfe darauf, dass dies nur mit ganz speziellen Geräten möglich ist.

Oft haben Kinder mit MPS Typ VI eine ständig laufende Nase. Dicker gelblicher Schleim läuft auch ohne akute Infektion aus der Nase. Durch die Verdickung der Schleimhäute im Rachen kommt es nämlich zu einer andauernden Ansammlung von Schleim und so auch zu verstopften Luftwegen. Auch die Rachenmandeln können vergrößert sein und die Atemwege einengen. Die Luftröhre ist durch Speichermaterial verengt und versteift. So kommt es dazu, dass die Kinder sehr geräuschvoll atmen und nachts häufig schnarchen.

Ein spezielles Problem liegt darin, dass die Kinder im Schlaf Atempausen haben können. Die Eltern bemerken, wie ihr Kind nachts plötzlich aufhört zu atmen und erst nach einiger Zeit wieder anfängt geräuschvoll zu schnaufen. Eltern haben oft Angst, ihr Kind könnte auf einmal sterben. Die Kinder sind aber an die Atempausen gewöhnt und können jahrelang so atmen.

Das Problem dieser so genannten Schlafapnoen (Atemstillstände im Schlaf) ist vor allem, dass die Kinder tagsüber schläfrig und unkonzentriert wirken, da sie sich nachts nicht genug erholen. Außerdem weiß man nicht, inwieweit diese Atempausen und der daraus entstehende Sauerstoffmangel zur geistigen Symptomatik des Krankheitsbildes beitragen. Deshalb ist es wichtig zu erkennen, ob Ihr Kind unter diesen Atempausen leidet.

Zur Diagnostik wird eine Schlaflabor- Untersuchung durchgeführt. Die Kinder verbringen eine Nacht in einem speziellen Kinder-Schlaflabor. Dort werden sie an verschiedensten Stellen verkabelt und ihr Schlafrhythmus die ganze Nacht über beobachtet und aufgezeichnet. Am nächsten Tag kann der Arzt feststellen, ob es Atempausen gab, wie häufig sie waren und wie schwer das Kind davon betroffen ist.

Manchmal reicht es dann schon, die Gaumen- und/oder Rachenmandeln entfernen zu lassen. So wird die Verengung der Atemwege verringert und das Atmen fällt den Kindern leichter. Ab und zu werden aber auch Schlafmasken, so genannte CPAP-Masken, verordnet. Diese Masken werden nachts getragen und beatmen den Patienten immer dann mit einem ganz bestimmten Druck, wenn eine Atempause gemessen wird. So wird verhindert, dass der Sauerstoffgehalt des Bluts nachts absinkt. Kinder haben anfangs oft Schwierigkeiten, die Masken zu tolerieren. Viele gewöhnen sich aber nach einiger Zeit daran, da sie selbst merken, dass ihnen das Tragen der Masken hilft.

Der Brustkorb von Kindern mit MPS Typ VI ist anders aufgebaut als bei gesunden: Die Rippen sind relativ gerade, die Beweglichkeit des Brustkorbs ist eingeschränkt. Das führt dazu, dass sich die Lungen beim Einatmen nicht vollständig mit Luft füllen können. Auch fällt den Kindern das Husten viel schwerer: Sekret, das sich bei Kindern mit Mukopolysaccharidose in den Lungen vermehrt anreichert, kann nur schlecht abgehustet werden. Dazu kommt, dass das Lungengewebe selbst durch die Ablagerung der Mukopolysaccharide immer steifer wird. Das bedeutet ein erhöhtes Risiko für Infektionen der Bronchien und Lungen.

Akute bakterielle Infektionen müssen meistens mit Antibiotika behandelt werden. Leider kommt es als Nebenwirkung häufig zu Pilzinfektionen im Mund und in der Scheide. Es ist sehr wichtig, darauf zu achten und solche Pilzinfektionen zu therapieren, da sie sehr unangenehm und schmerzhaft sein können.

Zur Vorbeugung von häufigen Atemwegsinfekten werden den Kindern oft die Mandeln und Polypen entfernt. Ihr Kinderarzt kann Ihnen sagen, ob und wann das bei Ihrem Kind sinnvoll sein könnte. Viele Ärzte empfehlen auch schleimlösende Medikamente. Sie machen das Sekret in den Atemwegen dünnflüssiger, so dass es leichter abgehustet werden kann. Gerade in den Wintermonaten kann häufiges Inhalieren mit physiologischer Kochsalzlösung sinnvoll sein. Eine weitere gute Hilfestellung kann auch die Krankengymnastik leisten. Sie können verschiedene Arten von Klopfmassagen erlernen, die dazu beitragen, Sekrete aus der Lunge zu entfernen.


B) Mund und Zähne
Die Lippen bei Patienten mit MPS Typ VI können verdickt sein. Häufig ist die Zunge vergrößert. Das Zahnfleisch ist manchmal verbreitert, die kleinen Zähne stehen weit auseinander und unregelmäßig im Kiefer verteilt.

Der Zahnschmelz bei Kindern mit MPS Typ VI ist weniger widerstandsfähig. So kann es sehr schnell zu Kariesbefall der Zähne kommen. Es ist daher sehr wichtig, die Zähne regelmäßig und gründlich zu pflegen. Man sollte Zähne und das empfindliche Zahnfleisch mit einer weichen Zahnbürste vorsichtig putzen. Fluortabletten können die Struktur der Zähne verbessern.

Wenn bekannt ist, dass Ihr Kind an Herzproblemen leidet oder Herzklappenveränderungen hat, sollten Sie bei einem Zahnarztbesuch besonders vorsichtig sein. Bakterien, die sich im Mundraum befinden, können durch die Zahnbehandlung in die Blutbahn gelangen. Gerne lagern sie sich dann am vorgeschädigten Herzen ab. Es kommt zu einer Entzündung der Herzklappen und sie werden noch weiter zerstört. Um diese Komplikationen zu vermeiden, verabreicht man Patienten mit vorgeschädigtem Herzen im Rahmen einer Zahnbehandlung vorbeugend Antibiotika (Endokarditisprophylaxe).

Wenn Zähne unter Narkose gezogen werden müssen, dann sollte das immer nur im Krankenhaus unter der Aufsicht eines erfahrenen Narkosearzts geschehen.

Bei der Empfehlung von festen Zahnspangen sollte zunächst Rücksprache mit dem Stoffwechselzentrum abgesprochen werden. Zum einen sind die Zähne bei MPS anfälliger für Karies, zum anderen sollte eine feste Zahnspange aus einem Material bestehen, dass eine Kernspinuntersuchung des Kopf-Halsbereiches nicht behindert.

C) Augen
Am häufigsten kommt es am Auge zu einer weißlichen, oft gut sichtbaren Trübung der Hornhaut. Diese Trübung erschwert das Sehen der Patienten vor allem in der Dämmerung. Die Betroffenen haben dann das Gefühl, wie durch einen Vorhang zu gucken. Erwachsene Patienten mit M. Maroteaux-Lamy fahren deshalb oft nachts kein Auto. Außerdem kann diese Hornhauttrübung durch eine veränderte Lichtbrechung zu einer extremen Lichtempfindlichkeit führen.

Viele Patienten denken über eine Hornhauttransplantation nach. Wichtig ist, vorher abzuklären, ob nicht auch die Netzhaut und der Sehnerv von der Speicherung betroffen sind und die Sehverschlechterung mit verursachen.

Durch Ablagerung von Speichermaterial in der Sehnervenscheide kann es auch zu einem Druckschaden am Sehnerv kommen. In Spezialzentren kann eine entlastende Operation stattfinden, die den Sehnerv wieder freilegt und ihm Platz schafft.

Wichtig ist, die Sehfähigkeit und bei Verdacht auch die Sehnerven mittels Ultraschalluntersuchung regelmäßig zu untersuchen. Einige Patienten entwickeln einen erhöhten Augeninnendruck (Glaukom). Dieser sollte regelmäßig überprüft werden.

D) Herz
Auch das Herz ist von der Speicherung der Mukopolysaccharide betroffen. In den ersten Lebensjahren macht das meist keine größeren Probleme. Nach und nach lagert sich aber immer mehr Speichersubstanz ab.

Wenn sich Ablagerungen auf den Herzklappen bilden, kann es dazu kommen, dass die betroffene Klappe nicht mehr richtig schließt (Insuffizienz). Oder aber die Herzklappenöffnung verengt sich und das Blut muss durch eine verkleinerte Öffnung strömen (Stenose). Durch die veränderten Flussverhältnisse kommt es zu Geräuschen des Blutstroms, die der Arzt beim Abhören als Herzgeräusch erkennt.

Speichermaterial lagert sich auch im ganzen Herzmuskel ab: Der Herzbeutel wird dicker und träger und pumpt immer schwerer (Kardiomyopathie). Es kann zu Schmerzen in der Brust kommen, wenn das Herz nicht mehr mit genügend Sauerstoff versorgt wird. Andere Kennzeichen sind Blässe, plötzliche Schweißausbrüche auch in Ruhe und ein hoher Blutdruck.

Es ist relativ einfach, die Herzbeteiligung zu erfassen. In regelmäßigen Abständen sollte bei Patienten mit MPS Typ VI eine Ultraschalluntersuchung des Herzens durchgeführt werden (Echokardiographie). Außerdem sollte regelmäßig ein EKG gemacht werden.

Meistens bleiben die Veränderungen am Herzen jahrelang ohne wesentliche Folgen. Wenn die Herzklappen stark zerstört sind, kann man sie durch künstliche Herzklappen ersetzen.

E) Leber und Milz
Bei Kindern mit MPS Typ VI sind Leber und Milz durch die Ablagerung von Speichersubstanzen manchmal stark vergrößert (Hepatosplenomegalie). Normalerweise aber verursacht die Organvergrößerung keine schwer wiegenden Probleme.

F) Bauch, Nabel- und Leistenbrüche
Durch die Schlaffheit der Bauchdecke kommt es zu einer starken Vorwölbung des Bauches und an besonders schwachen Stellen der Bauchdecke können Teile des Bauchinhaltes hervortreten. Das bezeichnet man als »Bruch», die Ärzte nennen es »Hernie «. Am häufigsten kommt es zu Leisten- und Nabelbrüchen.

Leistenbrüche müssen bei Kindern (bei Erwachsenen nur, wenn sie Beschwerden machen) operiert werden, da die Gefahr besteht, dass sich Darmanteile im Bruchkanal einklemmen. Das verursacht große Schmerzen und kann den Darm verletzen. Nabelbrüche müssen nicht behandelt , es sei denn, sie sind eingeklemmt, sehr groß und werden als störend empfunden.

G) Verdauungsprobleme
Viele Kinder mit MPS Typ VI leiden unter häufigen Durchfällen. Es ist bis heute nicht geklärt, woher diese Durchfälle eigentlich kommen. Es wird vermutet, dass ein Defekt des vegetativen Nervensystems dafür verantwortlich ist, also eine Störung im Bereich des Nervensystems, der ohne unseren Willen geregelt wird.

Die Eltern können selbst am besten einschätzen, ob es bestimmte Wege gibt, die Durchfälle zu lindern. Einige berichten davon, dass pürierte Kost oder Jogurtzufütterung helfen können. Manche Eltern stellen die Ernährung ihrer Kinder völlig um. Es ist allerdings wichtig zu wissen, dass diese Durchfälle zwar unangenehm sind, aber den Gesundheitszustand Ihres Kindes nicht wesentlich beeinträchtigen. Nur ganz selten brauchen die Kinder medikamentöse Hilfe. Sie sollten Medikamente aber nur mit Zustimmung Ihres Kinderarztes geben.

Wenn die Kinder älter werden und sich weniger bewegen, kann es auch zu Verstopfungen kommen. Auch hier ist eine Nahrungsumstellung oft hilfreich. Es gilt die gleiche Regel: Medikamente gegen Verstopfung sollten nur mit Zustimmung des Kinderarztes gegeben werden.

Ernährung
Eigentlich kann Ihr Kind alles essen, worauf es Lust hat. Achten Sie aber immer auf ausgewogene Ernährung. Eine vorsichtige Nahrungsumstellung kann bei starken Stuhlunregelmäßigkeiten hilfreich sein. Auch ist zu beachten, dass aufgrund der geringen Körpergröße die Portionen entsprechend angepasst werden sollten.

H) Skelettsystem
Ein Röntgenarzt kann schon anhand eines Röntgenbilds den Verdacht auf eine Speicherkrankheit stellen, weil bei Mukopolysaccharidosen das Skelettsystem einige spezielle Merkmale hat. Man nennt diese Merkmale »Dysostosis multiplex«.

Zu diesen Veränderungen gehört eine Missbildung des Hüftgelenks: Alle Patienten leiden an einer Nicht vollständig ausgebildeten Hüftpfanne. Auch der Hüftkopf ist verformt. und manchmal sind die Hüftgelenke mehr oder weniger stark ausgerenkt. Eine Behandlung ist allerdings nicht immer notwendig. Außerdem haben viele Patienten X-Beine. Auch diese werden nicht alle operativ behandelt. Sollte es zu besonders starken Schmerzen oder Einschränkungen der Beweglichkeit kommen, sollten Sie einen erfahrenen Orthopäden um Rat fragen. Grundsätzlich wird Patienten mit Störungen im Skelettsystem Krankengymnastik angeraten. Es gibt viele Arten von Krankengymnastik, die Schmerzen vorbeugen oder lindern und auch die Versteifung der Gelenke hinauszögern können. Wichtig ist, niemals Übungen durchzuführen, die Schmerzen verursachen. Fragen Sie dazu Ihren Kinderarzt und den Physiotherapeuten.

J) Gelenke
Die Hände der Patienten mit MPS Typ VI können eine ganz charakteristische Form haben: Sie sind plump und die Finger sind gekrümmt. Zusätzlich sind die Fingergelenke versteift. Manche Kinder können auch mit Anstrengung ihre Finger nicht gerade ausstrecken. Man bezeichnet diese Krümmung der Gelenke als Kontrakturen. Auch die verdickte Haut der Kinder fällt besonders an den Händen auf. Ein Problem besteht darin, dass durch die Krümmung der Gelenke die Beweglichkeit der Hände stark eingeschränkt ist.

Die Füße zeigen ähnliche Veränderungen wie die Hände. Sie sind kurz, breit und wirken plump. Auch die Zehen können versteift und gekrümmt sein . Auch alle anderen Gelenke des Körpers können solche Kontrakturen zeigen und die Kinder damit in ihrer Beweglichkeit einschränken. Gerade die Krümmungen im Schulter- und Ellenbogengelenk können schon das An- und Ausziehen für die Kinder beschwerlich machen.

Durch die Kontrakturen und die Veränderungen in den Gelenken ist das Gehen häufig erschwert.
Man muss wissen, dass die Fehlbelastung der steifen, unbeweglichen Gelenke Schmerzen verursachen kann.

Kleidung und Schuhe
Es kann schwierig werden, für Ihr Kind passende Kleidung und Schuhe zu finden. Am wohlsten fühlen sich die Patienten in luftigen Turn- oder Leinenschuhen. Im Sommer tragen sie gerne Sandalen oder bequeme Schläppchen. Achten Sie darauf, dass sich Ihr Kind möglichst selbständig an- und ausziehen kann. Beispielsweise empfiehlt es sich, ihm Jacken anzuziehen statt Pullover, die es nicht über den Kopf bekommt. Dennoch sind zur Vermeidung von weiteren Fehlbelastungen der Wirbelsäule und der Gelenke häufig Einlagen und orthopädische Schuhe notwendig. Bei sehr kurzen und breiten Füßen können orthopädische Schuhe nach Maß erforderlich sein, da keine Konfektionsschuhe erhältlich sind.

K) Gehirn und Wirbelsäule
Die Knochen der Wirbelsäule nennt man Wirbelkörper. Bei Patienten mit MPS Typ VI sind die Wirbelkörper in typischer Weise geformt. Besonders die Wirbelkörper der Brust- und oberen Lendenwirbel zeigen die typische Angelhakenform. Dadurch kann ein Buckel entstehen (Gibbus), der manchmal eines der ersten Anzeichen für eine Stoffwechselkrankheit ist. Manchmal kommt es durch die Deformierungen der Knochen zu Schmerzen im Hals- und Nackenbereich.

Bei Patienten mit MPS Typ VI entwickelt sich in seltenen Fällen ein Stau von Nervenwasser im Gehirn (Hydrozephalus). Normalerweise wird die Flüssigkeit regelmäßig durch den Rückenmarkskanal weitergeleitet. Wenn hier eine Störung vorliegt, kann ein dünnes Rohr gelegt werden (ein so genanntes Shuntsystem), um die Flüssigkeit vom Gehirn abzuleiten.

Bei MPS Typ VI kann es noch zu einer weiteren Komplikation kommen:

Das Rückenmark und das Gehirn sind von schützendem Bindegewebe umgeben. Gerade im Halswirbelsäulenbereich lagert sich Speichersubstanz in diesem Bindegewebe ein. Dadurch kann es so dick werden, dass das Rückenmark und Teile des Gehirns eingeengt und durch den Druck geschädigt werden. Um die Zerstörung der Nerven zu vermeiden, kann die Wirbelsäule operiert werden. Es wird dann verdicktes Bindegewebe entnommen und so wieder Platz für das Rückenmark und andere Strukturen geschaffen.

Es ist wichtig, die Einengung des Rückenmarkkanals schon frühzeitig zu entdecken, bevor es zu schweren Nervenschädigungen kommt. Regelmäßige neurologische Untersuchungen, Kernspinaufnahmen und auch eine elektrophysiologische Untersuchung geben Aufschluss darüber, ob die Gefahr der Einengung und Schädigung besteht.

L) Karpaltunnelsyndrom
Ein typisches Krankheitsbild bei MPS Typ VI ist das Karpaltunnelsyndrom. Die Patienten klagen darüber, dass ihre Hand einschläft. Nachts wachen sie mit Schmerzen, Taubheitsgefühl und Kribbeln in den Fingern auf. Diese Symptome entstehen durch den Druck auf einen Nerv, der über das Handgelenk im so genannten „Karpaltunnel“ bis in die einzelnen Finger verläuft. Dieser Nerv ist von Sehnen und Bandstrukturen umgeben, in die auch Speichersubstanz eingelagert wird. Mit der Zeit werden diese Gewebe so dick, dass sie direkt auf den Nerv drücken und Beschwerden verursachen, oft sogar in beiden Händen.

Eine klinische Untersuchung der Nervenleitgeschwindigkeit führt zur Diagnose. In einem kleinen chirurgischen Eingriff kann man den Nerv von den verdickten umgebenden Strukturen lösen und die Beschwerden beheben.

M) Haut
Durch die Einlagerung der Speichersubstanzen wird die Haut der Patienten mit MPS Typ VI dicker, fester und wenig elastisch. Bei manchen Kindern mit besonders dicker Haut können Blutentnahmen für den Arzt schwierig sein.

Kalte Hände und Füße
Die Fähigkeit, ihre Körpertemperatur zu regeln, kann bei Kindern mit Mukopolysaccharidose gestört sein. Die Ursache ist eine zentralnervöse Regulationsstörung (eine Störung im Bereich des Nervensystems, der ohne unseren Willen geregelt wird). So kann bei vielen Kindern beobachtet werden, dass die Hände und Füße abwechselnd eiskalt oder auch heiß und schweißig werden. Manche Kinder müssen besonders warm gehalten werden, andere vertragen nicht allzu viel Hitze.

N) Schmerzen
Es gibt viele Möglichkeiten, warum Ihr Kind Schmerzen haben kann. Da gibt es beispielsweise Mittelohrentzündungen, Zahnschmerzen, Gelenkschmerzen, Kopf- oder Bauchweh. Wenn die Kinder sich nicht ausdrücken können, dann werden sie bei Schmerzen unruhig oder schreien. Meistens kennen die Eltern ihre Kinder aber so gut, dass sie schnell herausfinden, was das Problem ist.

Manchmal haben die Kinder auch Schreianfälle, deren Ursache nicht in körperlichen Problemen, sondern einfach im besonderen Verhalten der Kinder liegt. Wenn Sie aber unsicher sind oder sich sorgen, zögern Sie nicht, Ihren Kinderarzt nach der Ursache oder nach Therapiemöglichkeiten zu fragen.

 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)
Christina Lampe (Uniklinik Mainz), Update 2011

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)


Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2011

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