Vorgeb. Diagnose

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Wenn Sie schon ein Kind mit einer Mukopolysaccharidose haben, können Sie bei einer folgenden Schwangerschaft Tests durchführen lassen. Diese Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) können eine Aussage machen, ob das ungeborene Baby gesund ist oder auch an MPS Typ VI erkranken wird. Die vorgeburtliche Diagnose kann auch durch eine Genanalyse gestellt werden. Voraussetzung hierfür ist allerdings, dass die entsprechende Genveränderung in der Familie bereits bekannt ist.

Wenn Sie solch einen Test durchführen lassen wollen, sprechen Sie frühzeitig mit Ihrem Arzt. Er kann Ihnen eine genetische Beratungsstelle empfehlen, die alle Fragen dazu beantwortet und Sie genau informiert.

Weitere Informationen finden Sie unter Mukopolysaccharidosen/Familienplanung

 

Autoren:
Dr. Elke Miebach (Uniklinik Mainz)
Bettina Wildi (Gesellschaft für MPS e.V.)
Christina Lampe (Uniklinik Mainz), Update 2011

Für den Bereich Physiotherapie:

Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)


Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2011

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