Mps VII

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Die Mukopolysaccharidose Typ VII, auch Morbus Sly genannt, zeigt eine besonders große Variabilität hinsichtlich der klinischen Ausprägung: Sie reicht von der schwersten Form, bei der die Feten bereits tot geboren werde, bis zur leichtesten Form mit fast normaler Körpergröße und normaler geistiger Entwicklung. Dazwischen sind Fälle mit ganz unterschiedlichem Schweregrad bekannt. Ursache dieser Mukopolysaccharidose ist ein Defekt des Enzyms ß-Glukuronidase, das für den Abbau von Dermatan- und Chondroitinsulfat verantwortlich ist. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, sie ist extrem selten, man schätzt die Häufigkeit auf etwa 1: 500 000 Neugeborene.

Bei der schwersten (aber wohl häufigsten !) Manifestation, im medizinischen Gebrauch als Hydrops fetalis bezeichnet, kommt es bei dem sich entwickelnden Kind schon im Mutterleib zur Wasseransammlung in der Haut und im Körperinnern (Brustfell, Bauchfell, Herzbeutel). Der ganze Körper ist aufgedunsen, die Kinder sind nicht lebensfähig.

Seltener werden Patienten mit einer Mukopolysaccharidose Typ VII beobachtet die sich - ähnlich wie bei der Mukopolysaccharidose Typ I (M. Hurler) - zunächst normal entwickeln, dann aber im Wachstum zurückbleiben und später ihre geistigen Fähigkeiten verlieren. Auch die körperlichen Merkmale (grobe Gesichtszüge, Gelenkversteifungen, vergrößerte Leber und Milz) ähneln dem M. Hurler, der Krankheitsverlauf ist aber meist langsamer, die Patienten können das 2. oder 3. Lebensjahrzehnt erreichen. In manchen Fällen wurden auch schwere epileptische Krampfanfälle beobachtet.

Die leichteste, sehr seltene Form der Mukopolysaccharidose Typ VII ist gekennzeichnet durch frühe degenerative Veränderungen Hüftgelenke, leicht Organvergrößerung und Gelenkversteifungen. Diese Patienten haben eine normale Lebenserwartung.

Patienten mit einer Mukopolysaccharidose VII scheiden vermehrt Dermatan- und Heparan-Sulfat aus, die Diagnose der Mukopolysaccharidose VII erfolgt durch den Nachweis des Enzymdefektes (Mangel an ß-Glukuronidase) in Serum oder Fibroblasten.

Eine kausale Therapieform, z.B. eine Enzymersatz-Therapie steht für die Mukopolysaccharidose Typ VII (noch) nicht zur Verfügung, befindet sich aber bereits im Stadium der klinischen Erprobung (Stand 2016).

 
Autoren:
Michael Beck