Mps I

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Mukopolysaccharidosen gehören in die Gruppe der (lysosomalen) Speichererkrankungen.


Es gibt sieben verschiedene Typen der Mukopolysaccharidosen.
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) wurde 1919 erstmals von den Ärzten Prof. Meinard von Pfaundler und Dr. Gertrud Hurler beschrieben. Daher
nennt man die Erkrankung auch Morbus Hurler.


1968 beschrieb der Augenarzt Dr. Scheie eine weitere Mukopolysaccharidose, die Mukopolysaccharidose Typ V, den Morbus Scheie. Erst später fand man heraus, dass für beide  Mukopolysaccharidosen derselbe Enzymdefekt verantwortlich ist, sodass die Erkrankung heute unter dem Begriff Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zusammengefasst wird.

An dieser Stelle möchten wir darauf hinweisen, dass auf diesen Seiten alle Ausprägungen eines natürlichen Krankheitsverlaufs ohne Therapien aufgelistet sind. Die Ausprägungen können sehr stark variieren.
Es ist fast unmöglich vorauszusagen, wann sich zum ersten Mal Krankheitszeichen zeigen. Der Krankheitsverlauf ist bei jedem Kind anders, selbst bei betroffenen Geschwisterkindern. Unabhängig vom Enzymdefekt können die ersten Symptome früher oder später in der Entwicklung beginnen.

 

Autoren:
Dr. Elke Eich und Manal Bajbouj
Dr. Christina Lampe
Dr. Lorenz Grigull
Michaela Giel (Gesellschaft für MPS e.V.)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2013

Für den Bereich Physiotherapie:
Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Letztes Update: 2013


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