Aussehen

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Während Kinder mit M. Hurler ein typisches Aussehen zeigen, können Patienten mit M. Scheie völlig unauffällig aussehen.

Kinder mit M. Hurler haben einen recht großen Kopf. Oft kann man einen Wulst tasten, der sich quer über die Stirn zieht. Er entsteht dadurch, dass sich die Scheitelnähte früher verschließen als bei anderen Kindern. Die Nase ist breit und die Nasenlöcher zeigen nach oben. Die Augenhöhlen sind abgeflacht und man hat den Eindruck, die Augen der Kinder würden etwas nach vorne stehen.
Die Haare sind struppig und recht dick. Auch die Augenbrauen sind buschig und oft zusammengewachsen. Kinder mit der Hurler-Erkrankung haben eine vermehrte Körperbehaarung. Auch bei Mädchen findet man eine deutliche Behaarung von Armen, Beinen und Rücken. Die Lippen sind häufig wulstig; die Zunge ist vergrößert und kann heraushängen. Der Hals ist kurz. Auffällig ist auch der vorgewölbte, ausladende Bauch. Ganz typisch ist auch der Gang der Kinder, der durch eine charakteristische Fehlbildung des Skelettsystems bedingt ist. Die Hände und Füße sind meist kurz und breit. Bei einigen Kindern zeigt sich ein Buckel im Bereich zwischen Brust- zu Lendenwirbelsäule. Im Laufe der Erkrankung bilden sich Gelenkversteifungen in Beugestellung aus. Hiervon sind vor allem Finger- und Schultergelenke betroffen. Babys mit M. Hurler kommen meist mit normalem Gewicht und normaler Körpergröße auf die Welt und wachsen auch in den ersten Lebensmonaten ganz normal. Am Ende des ersten Lebensjahrs verlangsamt sich das Wachstum. Die Kinder wachsen bis etwa zum 3. Lebensjahr normal, dann verlangsamt sich das Wachstum. Oft werden sie unbehandelt nicht größer als 120 cm.

Das Aussehen von Scheie-Patienten ist sehr unterschiedlich. Manchmal erkennt man einen gedrungenen Körperbau. Er entsteht durch den im Vergleich zu Armen und Beinen recht kurzen Rumpf. Der Hals ist kurz. Im Gesicht können ein breiter Mund und ein betonter Unterkiefer auffallen. Das Gesicht von Patienten mit M. Scheie kann aber auch ganz und gar unauffällig aussehen.
Auch bei M. Scheie findet sich häufig ein charakteristisches Gangbild, das wie bei M. Hurler durch die Veränderungen des Skelettsystems verursacht ist. Die Muskulatur ist meist recht kräftig ausgebildet.
Patienten mit M. Scheie können eine normale Körpergröße erreichen. Kinder mit einem Hurler / Scheie-Phänotyp können so aussehen wie Kinder mit M. Hurler oder mit M. Scheie oder sich in einem Zwischenbereich bewegen.

 

Autoren:
Dr. Elke Eich und Manal Bajbouj
Dr. Christina Lampe
Dr. Lorenz Grigull
Michaela Giel (Gesellschaft für MPS e.V.)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2013

Für den Bereich Physiotherapie:
Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Letztes Update: 2013


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