Empfohlene Untersuchungen

Random-MPS-IV.jpg
 


Wie aus der Beschreibung der Symptome zu ersehen ist, stellt die Mukopolysaccharidose Typ I eine komplexe Erkrankung dar, die eigentlich alle Organsysteme betrifft. Um Komplikationen frühzeitig begegnen zu können, müssen regelmäßig Untersuchungen bei verschiedenen Fachdisziplinen erfolgen.

Es ist zu empfehlen, dass ein Kind/erwachsener Patient sich in halbjährlichen/jährlichen Abständen in einem Stoffwechselzentrum vorstellt, das über umfassende Erfahrungen auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten verfügt. Durch ein ausführliches Gespräch mit dem betreuenden Stoffwechselarzt (Anamnese) und einer Ganzkörperuntersuchung können krankheitsbedingte Probleme schon frühzeitig entdeckt und behandelt sowie die Untersuchungen bei den verschiedenen Fachdisziplinen koordiniert werden.

In den ersten Lebensjahren sind regelmäßige (halbjährliche) Untersuchungen bei einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt erforderlich, um Verengungen der oberen Atemwege zu erkennen, die zu Atemstörungen führen können. Außerdem muss eine Hörprüfung erfolgen, da die Ursache einer gestörten Sprachentwicklung häufig in einer Flüssigkeitsansammlung im Mittelohr und in Adenoiden (Schleimhaut-Wucherungen) liegt, Komplikationen, die durch einen kleinen Eingriff schnell beseitigt werden können. Um nächtliche Atemstörungen zu erkennen, sollten in ein- bis zweijährlichen Abständen Schlaflaboruntersuchungen durchgeführt werden.

Augenärztliche Untersuchungen müssen vom Kleinkindesalter an in einjährigen Abständen durchgeführt werden, da die Sehfähigkeit nicht nur durch die Hornhauhauttrübung, sondern auch durch einen erhöhten Augeninnendruck (Glaukom) beeinträchtigt werden kann. Durch die Untersuchung des Augenhintergrundes kann auch ein erhöhter Hirndruck festgestellt werden. Besteht dieser Verdacht, muss eine Computer-Tomographie und / oder Kernspin- Tomographie des Schädels durchgeführt werden. Auch eine überproportionale Zunahme des Kopfumfanges kann ein Zeichen für einen erhöhten Schädelinnendruck sein.

Frühzeitig sind auch regelmäßige Vorstellungen bei einem Orthopäden zu empfehlen, insbesondere, wenn sich bereits im ersten Lebensjahr ein Gibbus (Rückenbuckel) ausgebildet hat. Auch sollte die Notwendigkeit von Einlagen oder orthopädischen Schuhen kontrolliert werden. Später sind es Hüftprobleme, die einer orthopädischen Behandlung bedürfen.

Eine kardiologische Abklärung (Echokardiographie und EKG) sollte in jährlichen Abständen erfolgen, bei Komplikationennatürlich häufiger.

Sehr wichtig ist eine umfassende neurologische Untersuchung. Dadurch können verschiedene schwerwiegende Komplikationen rechtzeitig erkannt werden: Dies sind ein Karpaltunnel- Syndrom und eine Einengung des Rückenmarkes im Halsbereich. Diese Komplikationen können ähnliche Symptome (Schmerzen und Schwäche in den Händen) hervorrufen; um eine Einengung des Rückenmarks auszuschließen, sind regelmäßige Kernspinuntersuchungen der Wirbelsäule und eine Messung der evozierten Potentiale (SEP) notwendig.

Es darf nicht vergessen werden, dass auch der Zahnarzt in jährlichen Abständen konsultiert werden sollte.

Auch eine Überprüfung der Lungenfunktion (ab einem bestimmten Alter) und der Gelenkbeweglichkeit sollten regelmäßig erfolgen. Bei Patienten mit M. Hurler und Hurler-Scheie sind ebenfalls regelmäßige Entwicklungstests notwendig, um den Verlauf der neurologischen Beteiligung abschätzen zu können.

 

Autoren:
Dr. Elke Eich und Manal Bajbouj
Dr. Christina Lampe
Dr. Lorenz Grigull
Michaela Giel (Gesellschaft für MPS e.V.)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2013

Für den Bereich Physiotherapie:
Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Letztes Update: 2013


Broschüre im Webshop bestellen
Broschüre als Download bestellen