Enzymersatztherapie (EET)

 


Neben der Knochenmarktransplantation existiert noch eine medikamentöse Therapiemöglichkeit für Patienten mit MPS I. Das Enzympräparat Laronidase wurde im Juni 2003 in Europa als Medikament zugelassen, in den USA bereits im April 2003. Die Patienten bekommen die Enzymersatztherapie wöchentlich verabreicht, die Dauer der Infusion liegt derzeit bei ca. 4 Stunden. Die Therapie erfolgt entweder beim Kinder- / Hausarzt oder im Krankenhaus. Zu Beginn der EET erfolgt die Therapie immer in einer Klinik, um auf mögliche Reaktion schnellstmöglich adäquat reagieren zu können. Danach ist ein Wechsel zu niedergelassenen Ärzten u. U. möglich. Die EET ist für alle MPS I-Patienten unabhängig von der Form IH, IH/S und IS möglich.

Wie für andere Speichererkrankungen konnte für die MPS I das den Patienten fehlende Enzym künstlich hergestellt werden. Dieses Enzympräparat wurde unter anderem im Rahmen von 2 verschiedenen klinischen Studien untersucht und Patienten mit MPS I in regelmäßigen wöchentlichen Infusionen verabreicht.

Die Ergebnisse beider Studien lassen sich folgendermaßen zusammenfassen: Bereits nach kurzer Zeit kam es zu einer signifikanten Verkleinerung und zum Teil sogar zu einer Normalisierung der Lebergröße und des Milzvolumens. Die Mukopolysaccharid-Ausscheidung im Urin nahm rapide ab. Die Gelenkbeweglichkeit, die Lungenfunktion sowie die körperliche Belastbarkeit verbesserten sich. Mittels regelmäßig durchgeführter Schlaflabor-Untersuchungen konnte im Verlauf eine Abnahme der Atemaussetzer im Schlaf beobachtet werden.

Auch in einer Studie mit MPS I-Patienten, die jünger als 5 Jahre alt waren, konnte eine Verringerung der Glykosaminoglykan- Ausscheidung im Urin, eine Verkleinerung der Leber, eine Verringerung der Herzvergrößerung und eine Verminderung der nächtlichen Atemaussetzer nachgewiesen werden.

Alle Patienten, bei denen das Medikament indiziert ist, können therapiert werden. Durch die Enzymersatztherapie kann die Erkrankung zwar nicht geheilt, der Krankheitsverlauf jedoch in einigen Bereichen deutlich verlangsamt und auch gestoppt werden.

Die geistigen Entwicklungsstörungen einiger MPS I-Patienten werden durch die Enzymersatztherapie allerdings nicht beeinflusst; das liegt daran, dass das Medikament, welches über Infusionen in die Blutbahn verabreicht wird, die sogenannte Blut- Hirn-Schranke nicht überwinden kann und somit nicht in das Gehirn gelangt.

Daher muss insbesondere bei Patienten mit einer starken neurologischen Beteiligung zusammen mit dem behandelnden Arzt sorgfältig im Verlauf der Therapie überdacht werden, wie und ob der Patient von der Therapie profitiert.