Merkmale

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Die Mukopolysaccharidose Typ I, also der Iduronidase-Defekt, kann verschiedene Ausprägungsgrade zeigen. Bei kleinen Kindern ist es jedoch manchmal sehr schwer zu beurteilen, welche Form der Erkrankung vorliegt, da die Grenzen zwischen M. Hurler, M. Hurler- Scheie und M. Scheie fließend sind. Alle an MPS Typ I-Erkrankten haben denselben Enzymdefekt, und es ist nicht möglich, aus biochemischen Untersuchungen abzuleiten, wie schwer die Erkrankung beim einzelnen verlaufen wird. Wir listen in dieser Broschüre alle Symptome eines natürlichen Krankheitsverlaufs ohne Therapien auf, die Patienten mit MPS Typ I haben können. Das bedeutet aber nicht, dass der Patient auch all diese Anzeichen zeigen muss.

1. Der Morbus Hurler (MPS I H)

Die schwerste klinische Verlaufsform des Iduronidase-Mangels wird als M. Hurler bezeichnet. Meist wird die Diagnose schon im frühen Kindesalter gestellt. Das Kind mit der Hurler-Krankheit zeigt ein ganz typisches Aussehen mit vielen Krankheitssymptomen und einer Einschränkung der geistigen Entwicklung.

2. Der Morbus Scheie (MPS I S)

Die milde Form von MPS I wird als Morbus Scheie (MPS I S) bezeichnet Bei Patienten mit M. Scheie sind vor allem das Skelettsystem, die Augen und das Herz von der Krankheit betroffen. Manche Patienten werden erst im Pubertätsalter oder im Erwachsenenalter diagnostiziert.

3. Morbus Hurler-Scheie (MPS I H-S)

Alle Formen der MPS I-Erkrankung, die nicht eindeutig der schweren oder der milden Verlaufsform zuzuordnen sind, werden als Hurler / Scheie-Krankheit (MPS I H / S) bezeichnet. Meist haben Hurler-Scheie-Patienten einen eher schweren Krankheitsverlauf, sind aber in ihrer geistigen Entwicklung nur leicht oder gar nicht beeinträchtigt.

 

Autoren:
Dr. Elke Eich und Manal Bajbouj
Dr. Christina Lampe
Dr. Lorenz Grigull
Michaela Giel (Gesellschaft für MPS e.V.)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2013

Für den Bereich Physiotherapie:
Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Letztes Update: 2013


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