Therapien

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A) Nasen-/Rachen-/Atem-/Lungenprobleme
Diese Probleme kommen hauptsächlich bei Kindern mit M. Hurler vor.

Es fällt auf, dass viele Kinder mit einer Mukopolysaccharidose nicht gut hören.
Die häufigste Ursache ist die so genannte Schallleitungsschwerhörigkeit. Sie entsteht durch häufige Mittelohrentzündungen.

Die richtige Funktion der Ohren hängt vom Druck hinter dem Trommelfell – also im Mittelohr – ab. Dieser Druck soll genau der gleiche sein wie im Außenohr und in der Atmosphäre. Der Körper gewährleistet das, indem er bei Bedarf den Druck über die Eustachische Röhre reguliert.

Gehörgang

Diese Eustachische Röhre ist ein Gang, der das Mittelohr und die Rachenhinterwand miteinander verbindet. Leider ist bei Kindern mit Mukopolysaccharidosen die Eustachische Röhre (durch die vielen Erkältungskrankheiten) häufig blockiert. Es entsteht ein Unterdruck im Mittelohr. Durch diesen Unterdruck wird das Trommelfell eingezogen. Es bildet sich eine Flüssigkeit im Mittelohr, die immer mehr eindickt und die Ausbreitung des Schalls verhindert. Oft spricht man dann von „eitrigen“ Ohren. Hier verschreibt der Arzt meist antibiotische Ohrentropfen. Man kann bei sehr häufigen Mittelohrentzündungen Paukenröhrchen einlegen lassen. Dabei macht der Arzt in Narkose einen kleinen Schnitt in das Trommelfell. So kann die eingedickte Flüssigkeit aus dem Mittelohr herausgesogen werden: Der Schallweg wird wieder frei. Oft legen die Ärzte gleich ein so genanntes Paukenröhrchen in das kleine Loch im Trommelfell, um es längerfristig offenzuhalten. Leider fallen die Röhrchen manchmal wieder heraus. Es gibt aber spezielle Verweilröhrchen, zum Beispiel die T-Röhrchen, die länger im Ohr bleiben sollen.

Bei manchen Kindern ist es auch nötig, die Rachen- oder Gaumenmandeln entfernen zu lassen, die zur Blockierung der Eustachischen Röhre führen können.

Wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihr Kind eine schmerzhafte Ohrenentzündung hat, sollten Sie unbedingt den Kinder- oder HNO-Arzt aufsuchen, um die Mittelohrentzündung auch medikamentös behandeln zu lassen.

Eine weitere Ursache der Schwerhörigkeit ist die Innenohrschwerhörigkeit.
Im Innenohr liegen die Sinneszellen des Ohres, die Haarzellen. Diese Haarzellen nehmen den fortgeleiteten Schallreiz auf und leiten ihn weiter ins Gehirn. Wenn auch diese Zellen von der Speicherung betroffen sind, kommt es zur Innenohrschwerhörigkeit.

Der Kinderarzt kann zusammen mit einem HNO-Arzt für Kinder (Pädaudiologe) entscheiden, ob bei Ihrem Kind ein Hörgerät sinnvoll sein könnte. Eine verzögerte Sprachentwicklung kann manchmal auch durch eine Schwerhörigkeit bedingt sein. Wenn Ihr Kind ein Mobiltelefon benutzt, dann achten Sie beim Kauf einer Hörhilfe darauf, dass die Benutzung eines Mobiltelefons nur mit ganz speziellen Geräten möglich ist.

Es fällt auf, dass Kinder mit MPS Typ I H fast immer eine laufende Nase haben. Dicker gelblicher Schleim läuft auch ohne akute Infektion aus der Nase. Durch die Verdickung der Schleimhäute im Rachen kommt es nämlich zu einer andauernden Ansammlung von Schleim und so auch zu verstopften Luftwegen. Auch die Rachenmandeln können vergrößert sein und die Atemwege einengen. Die Luftröhre ist durch Speichermaterial verengt und versteift. So kommt es dazu, dass die Kinder sehr geräuschvoll atmen und nachts häufig schnarchen.

Ein spezielles Problem liegt darin, dass die Kinder im Schlaf Atempausen (Apnoen) haben können. Die Eltern bemerken, wie ihr Kind nachts plötzlich aufhört zu atmen und erst nach einiger Zeit wieder anfängt geräuschvoll zu schnaufen. Die Kinder schlafen oft unruhig und wälzen sich im Bett. Das Problem dieser Schlafapnoen (Atemstillstände im Schlaf) ist vor allem, dass die Kinder tagsüber schläfrig und unkonzentriert sind, da sie sich nachts nicht genug erholen. Außerdem weiß man nicht, inwieweit diese Atempausen und der daraus entstehende Sauerstoffmangel zur geistigen Symptomatik des Krankheitsbildes beitragen. Zusätzlich kann der nächtliche Sauerstoffmangel die bei den meisten Patienten mit Mukopolysaccharidosen bestehende Herzerkrankung verschlechtern. Deshalb ist es wichtig zu erkennen, ob Ihr Kind unter diesen Atempausen leidet.

Zur Diagnostik wird eine Schlaflabor- Untersuchung durchgeführt. Die Kinder verbringen eine Nacht in einem speziellen Kinder-Schlaflabor. Dort werden sie an verschiedensten Stellen verkabelt und ihr Schlafrhythmus die ganze Nacht über beobachtet und aufgezeichnet. Die Auswertung zeigt dem Arzt, ob es Atempausen gab, wie häufig sie waren und wie schwer das Kind davon betroffen ist.

Manchmal reicht es dann schon, die Rachenmandeln und Polypen entfernen zu lassen. So wird die Verengung der Atemwege verringert und das Atmen fällt den Kindern leichter. Ab und zu werden aber auch Schlafmasken, so genannte CPAP-Masken, verordnet. Diese Masken werden nachts getragen und beatmen den Patienten mit einem ganz bestimmten Druck, um die Luftwege im Schlaf offen zu halten. So wird verhindert, dass der Sauerstoffgehalt des Bluts nachts absinkt. Kinder haben anfangs oft Schwierigkeiten, die Masken zu tolerieren. Viele gewöhnen sich aber nach einiger Zeit daran, da sie selbst merken, dass ihnen das Tragen der Masken hilft.

Der Brustkorb von Kindern mit M. Hurler ist anders aufgebaut als bei gesunden: Die Rippen sind relativ gerade, die Beweglichkeit des Brustkorbs ist eingeschränkt. Das führt dazu, dass sich die Lungen beim Einatmen nicht vollständig mit Luft füllen können. Auch fällt den Kindern das Husten viel schwerer: Sekret, das sich bei Kindern mit Mukopolysaccharidose in den Lungen vermehrt anreichert, kann nur schlecht abgehustet werden. Hinzu kommt, dass das Lungengewebe selbst durch die Ablagerung der Mukopolysaccharide immer steifer wird. Das bedeutet ein erhöhtes Risiko für Infektionen der Bronchien und Lungen.

Akute bakterielle Infektionen müssen meistens mit Antibiotika behandelt werden. Leider kommt es als Nebenwirkung häufig zu Pilzinfektionen im Mund. Es ist sehr wichtig, darauf zu achten und solche Pilzinfektionen zu therapieren, da sie sehr unangenehm und schmerzhaft sein können.

Zur Vorbeugung von häufigen Atemwegsinfekten werden den Kindern oft die Mandeln und Polypen entfernt. Ihr Kinderarzt kann Ihnen sagen, ob und wann das bei Ihrem Kind sinnvoll sein könnte. Viele Ärzte empfehlen auch schleimlösende Medikamente. Sie machen das Sekret in den Atemwegen dünnflüssiger, es kann dann leichter abgehustet werden. Gerade in den Wintermonaten kann häufiges Inhalieren mit physiologischer Kochsalzlösung und entsprechenden Medikamenten sinnvoll sein.

Eine weitere gute Hilfestellung kann auch die Krankengymnastik leisten. Sie können verschiedene Arten von Klopfmassagen erlernen, die dazu beitragen, Sekrete aus der Lunge zu entfernen. Patienten mit M. Scheie sind von den häufigen Infekten seltener betroffen. Allerdings entwickeln einige Scheie- Patienten mit zunehmendem Alter die typischen Schlafapnoen und brauchen eine CPAP-Maske.

B) Mund und Zähne

Die Lippen bei Patienten mit M. Hurler können verdickt sein, die Zunge ist oft vergrößert und hängt manchmal heraus. Das Zahnfleisch ist wulstig verbreitert, die Zähne sind oft klein und stehen weit auseinander. Der Zahndurchbruch oder der Zahnwechsel können verspätet sein, manchmal sind auch zu viele Zähne im Kiefer angelegt.

Der Zahnschmelz bei Patienten mit MPS Typ I ist wenig widerstandsfähig. So kann es sehr schnell zu Kariesbefall der Zähne kommen. Es ist daher sehr wichtig, die Zähne regelmäßig und gründlich zu pflegen. Man sollte Zähne und das empfindliche Zahnfleisch mit einer weichen Zahnbürste vorsichtig putzen. Fluortabletten können die Struktur der Zähne verbessern.

Wenn bekannt ist, dass Sie oder ihr Kind an Herzproblemen leidet oder Herzklappenveränderungen hat, sollten Sie bei einem Zahnarztbesuch besonders vorsichtig sein. Bakterien, die sich im Mundraum befinden, können durch die Zahnbehandlung in die Blutbahn gelangen. Gerne lagern sie sich dann am vorgeschädigten Herzen ab. Es kommt zu einer Entzündung der Herzklappen und diese werden noch weiter zerstört.

Um diese Komplikationen zu vermeiden, verabreicht man Patienten mit MPS Typ I im Rahmen einer Zahnbehandlung vorbeugend Antibiotika (Endokarditisprophylaxe). Wenn Zähne unter Narkose gezogen werden müssen, dann sollte das immer nur im Krankenhaus unter der Aufsicht eines erfahrenen Narkosearztes geschehen. Bei der Empfehlung von festen Zahnspangen sollte zunächst Rücksprache mit dem behandelnden Stoffwechselzentrum gehalten werden. Zum einen sind die Zähne bei MPS-Patienten anfälliger für Karies, zum anderen sollte eine feste Zahnspange aus einem Material bestehen, dass eine Kernspinuntersuchung des Kopf-Hals Bereiches nicht behindert oder leicht herausnehmbar ist.

C) Augen

Am häufigsten kommt es am Auge zu einer weißlichen, oft gut sichtbaren Trübung der Hornhaut. Diese Trübung erschwert das Sehen vor allem in der Dämmerung. Die Betroffenen haben dann das Gefühl, wie durch einen grauen Vorhang zu schauen. Viele Patienten mit M. Scheie vermeiden es deshalb nachts Auto zu fahren. Außerdem kann diese Hornhauttrübung durch eine veränderte Lichtbrechung zu einer extremen Lichtempfindlichkeit führen.

Viele Patienten denken über eine Hornhauttransplantation nach. Wichtig ist, vorher abzuklären, ob nicht auch die Netzhaut und die Sehnerven von der Speicherung betroffen sind und die Sehverschlechterung verursachen. Viele Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ I haben eine Einschränkung der Sehfähigkeit und benötigen eine Brille.
Auch ein erhöhter Augeninnendruck kommt relativ häufig vor und führt eventuell zu einer Verschlechterung der Sehfähigkeit.
Es ist sehr wichtig, das regelmäßig bei einem Augenarzt kontrollieren zu lassen, damit bei Bedarf frühzeitig drucksenkende Augentropfen verabreicht oder operiert werden kann.

D) Herz

Auch das Herz ist von der Speicherung der Mukopolysaccharide betroffen. In den ersten Lebensjahren macht das meist keine größeren Probleme. Nach und nach lagert sich aber immer mehr Speichersubstanz ab. Einige Patienten mit M. Hurler fallen jedoch bereits mit Herzveränderungen in früher Kindheit auf.

Wenn sich Ablagerungen auf der Herzklappe bilden, kann es dazu kommen, dass sich die Klappe nicht mehr richtig schließt (Insuffizienz). Oder aber die Herzklappenöffnung verengt sich und das Blut muss durch eine verkleinerte Öffnung in die nächste Kammer strömen (Stenose). Durch die veränderten Flussverhältnisse kommt es zu Geräuschen des Blutstroms, die der Arzt beim Abhören als Herzgeräusch erkennt.

Speichermaterial lagert sich auch im ganzen Herzmuskel ab: Der Herzbeutel wird dicker und träger und pumpt immer schwerer (Kardiomyopathie). Es kann zu Atemnot bei Belastungen, Müdigkeit / Abgeschlagenheit und zu Schmerzen in der Brust kommen, wenn das Herz nicht mehr mit genügend Sauerstoff versorgt wird. Andere Kennzeichen sind Blässe, plötzliche Schweißausbrüche auch in Ruhe und ein hoher Blutdruck.

Es ist relativ einfach, die Herzbeteiligung zu erfassen. In regelmäßigen Abständen sollte bei Patienten mit M. Hurler und M. Scheie eine Ultraschalluntersuchung des Herzens durchgeführt werden (Echokardiographie). Außerdem sollte regelmäßig ein EKG gemacht werden.

Meistens bleiben die Veränderungen am Herzen jahrelang ohne wesentliche Folgen. Wenn die Herzklappen stark zerstört sind, kann man sie durch künstliche Herzklappen ersetzen.

 

E) Leber und Milz
Bei Kindern mit MPS Typ I H sind Leber und Milz durch die Ablagerung von Speichersubstanzen stark vergrößert (Hepatosplenomegalie). Normalerweise verursacht die Organvergrößerung jedoch keine schwerwiegenden Probleme.

Bei Patienten mit M. Scheie ist meist nur die Leber von den Ablagerungen betroffen.

F) Bauch, Nabel- und Leistenbrüche
Durch die vergrößerte Leber und Milz kommt es zu einer starken Vorwölbung des Bauches. Die typische Haltung eines Kindes mit MPS I H und die Schlaffheit seiner Bauchmuskulatur verstärken diesen Eindruck noch.

Die schlaffe Bauchwand führt noch zu weiteren Schwierigkeiten: An besonders schwachen Stellen der Bauchdecke können Teile des Bauchinhalts hervortreten. Das bezeichnet man als „Bruch“, die Ärzte nennen es „Hernie“. Am häufigsten kommt es zu Leistenund Nabelbrüchen.

Leistenbrüche müssen in der Kindheit immer operiert werden, da die Gefahr besteht, dass sich Darmanteile im Bruchkanal einklemmen. Das verursacht große Schmerzen und kann den Darm auch verletzen. Bei Erwachsenen operiert man einen Leistenbruch nur, wenn der Bruch Beschwerden macht oder es bereits zu einer Einklemmung gekommen ist. Nabelbrüche werden meistens nicht behandelt, es sei denn, sie sind sehr groß und werden als störend empfunden.

G) Verdauungsprobleme
Viele Kinder mit MPS Typ I leiden unter häufigen Durchfällen. Es ist bis heute nicht geklärt, woher diese Durchfälle eigentlich kommen. Es wird vermutet, dass ein Defekt des vegetativen Nervensystems dafür verantwortlich ist, also eine Störung im Bereich des Nervensystems, der ohne unseren Willen geregelt wird.

Die Eltern können selbst am besten einschätzen, ob es bestimmte Wege gibt, die Durchfälle zu lindern. Einige berichten davon, dass pürierte Kost oder Jogurtzufütterung helfen können. Manche Eltern stellen die Ernährung ihrer Kinder völlig um. Es ist allerdings wichtig zu wissen, dass diese Durchfälle zwar unangenehm sind, aber den Gesundheitszustand Ihres Kindes nicht wesentlich beeinträchtigen. Nur ganz selten brauchen die Kinder medikamentöse Hilfe. Sie sollten Medikamente aber nur mit Zustimmung Ihres Kinderarztes geben.

Wenn die Kinder älter werden und sich weniger bewegen, kann es auch zu Verstopfungen kommen. Auch hier ist eine Nahrungsumstellung oft hilfreich. Es gilt die gleiche Regel: Medikamente gegen Verstopfung sollten nur mit Zustimmung des Kinderarztes gegeben werden.

Ernährung
Eigentlich kann Ihr Kind alles essen, worauf es Lust hat. Eine vorsichtige Nahrungsumstellung kann aber bei starken Stuhlunregelmäßigkeiten hilfreich sein. Achten Sie immer auf ausgewogene Ernährung.

Manchmal mögen die Kinder, wenn sie älter werden, keine feste Nahrung mehr: Sie können Schwierigkeiten damit bekommen, den Schluckvorgang zu koordinieren. Es ist sehr unangenehm für die Kinder, wenn sie sich häufig verschlucken und es können Lungenentzündungen durch die Nahrung, die in die Atemwege gekommen ist, auftreten. Es kann sinnvoll sein, das Kind durch logopädisch-therapeutische Maßnahmen (z. B. Kieferkontrollgriff, Aktivierung nach Castillo Morales) in seinem Schluckvorgang zu unterstützen. (Sehen Sie hierzu die Seiten oder die Broschüre„Logopädie bei MPS / ML“).

Verschlucken
Was müssen Sie tun, wenn sich ihr Kind so sehr verschluckt, dass es keine Luft mehr bekommt?

Legen Sie Ihr Kind mit dem Kopf nach unten über Ihre Knie oder über einen Sessel. Klopfen Sie dann sanft mehrere Male zwischen die Schulterblätter, bis das Nahrungsstück wieder herauskommt. Am besten lassen Sie sich von Ihrem Kinderarzt diesen Vorgang einmal genau zeigen.

Verschlucken kann zur Aspiration, also Einatmung von Nahrung in die Atemwege führen. Nach starkem Verschlucken sollte das Kind sicherheitshalber dem Arzt vorgestellt werden.

Erbrechen
Kinder mit MPS I H neigen häufig zu Erbrechen. Das hat meistens harmlose Gründe: Manchmal haben die Kinder einfach sehr viel Schleim oder Luft geschluckt. Viele Kinder merken auch nicht, wenn sie zu viel essen.

H) Skelettsystem
Ein Röntgenarzt kann schon anhand eines Röntgenbilds den Verdacht auf eine Speicherkrankheit stellen, weil bei Mukopolysaccharidosen das Skelettsystem einige spezielle Merkmale hat. Man nennt diese Merkmale „Dysostosis multiplex“.
Zu diesen Veränderungen gehört unter anderem eine Missbildung des Hüftgelenks: fast alle Patienten leiden an einem unzureichend ausgebildeten Hüftgelenk. Es kann in Folge zu einer Hüftgelenksluxation kommen, das heißt, die Hüftgelenke sind mehr oder weniger stark ausgerenkt. Eine Behandlung ist allerdings nicht immer notwendig und ist abhängig vom Grad der damit verbundenen Beschwerden. Außerdem haben viele Patienten X-Beine. Sollte es zu besonders starken Schmerzen oder Einschränkungen der Beweglichkeit kommen, sollten Sie einen erfahrenen Orthopäden um Rat fragen, ob eine operative Korrektur notwendig ist.

Grundsätzlich wird Patienten mit Störungen im Skelettsystem Krankengymnastik angeraten. Es gibt viele Arten von Krankengymnastik, die Schmerzen vorbeugen oder lindern und auch die Versteifung der Gelenke hinauszögern können. Fragen Sie dazu Ihren Kinderarzt und den Physiotherapeuten. (Weitere Informationen finden Sie in der Broschüre „Physio- und Ergotherapie bei MPS / ML“.)

I) Gelenke

Die Hände der Patienten mit MPS I können eine ganz charakteristische Form haben: Sie wirken plump, verbreitert und die Finger sind gekrümmt. Zusätzlich sind die Fingergelenke versteift.
Manche Kinder und erwachsene MPS-Patienten können auch mit Anstrengung ihre Finger nicht gerade ausstrecken. Man bezeichnet diese Krümmung der Gelenke als Kontrakturen. Auch die verdickte Haut der Betroffenen fällt besonders an den Händen auf. Ein Problem besteht darin, dass durch die Krümmung der Gelenke die Beweglichkeit der Hände stark eingeschränkt sein kann.

Die Füße zeigen ähnliche Veränderungen wie die Hände. Sie sind breit und wirken plump. Auch die Zehen können versteift und gekrümmt sein. Alle anderen Gelenke des Körpers können auch solche Kontrakturen zeigen und die MPS I-Betroffenen damit in ihrer Beweglichkeit einschränken. Insbesondere die Versteifungen im Schulter- und Ellenbogengelenk können das An- und Ausziehen für die MPS I-Betroffenen beschwerlich machen.

Viele MPS I-Betroffene haben beim Stehen und Gehen gebeugte Knie und Hüften. Das bewirkt zusammen mit einer verkürzten Achillessehne, dass die MPS I-Betroffenen häufig auf Zehenspitzen gehen.

Man muss wissen, dass es aufgrund der steifen, unbeweglichen Gelenke zu Fehlbelastungen und somit zu Schmerzen kommen kann. Viele Patienten berichten, dass Krankengymnastik und Massage diese Schmerzen lindert. Manchmal ist auch ein leichtes Schmerzmittel notwendig.

Kleidung und Schuhe Es kann schwierig werden, für den Betroffenen passende Kleidung und Schuhe zu finden. Wichtig ist es, Schuhe zu finden, die den Patienten Halt geben, bequem und breit genug sind. Achten Sie darauf, dass sich Ihr Kind möglichst selbständig an- und ausziehen kann. Beispielsweise empfiehlt es sich, ihm Jacken anzuziehen statt Pullover, die es nicht über den Kopf bekommt.

J) Gehirn und Wirbelsäule
Die Knochen der Wirbelsäule nennt man Wirbelkörper. Bei Patienten mit MPS Typ I sind die Wirbelkörper in typischer Weise geformt. Besonders die Wirbelkörper der Brust- und oberen Lendenwirbel zeigen die typische Angelhakenform. Dadurch kann ein Buckel entstehen (Gibbus), der manchmal eines der ersten Anzeichen für eine Stoffwechselkrankheit ist. Häufig kommt es durch die Deformierungen der Knochen zu Schmerzen. Verkrümmungen der Wirbelsäule müssen regelmäßig kontrolliert und manchmal auch durch das Tragen eines Korsetts oder später auch durch eine stabilisierende und rückenmarksentlastende Operation therapiert werden.

Bei Patienten mit MPS I H entwickelt sich in einigen Fällen ein Stau von Nervenwasser in den Gehirnkammern (Hydrozephalus). Dies kann durch eine Störung in der Balance zwischen Produktion und Wiederaufnahme des Nervenwassers bedingt sein oder einen Stau von Nervenwasser durch eine Einengung des Rückenmarkes durch das umliegende verdickte Gewebe. Wenn ein erhöhter Hirndruck vorliegt, kann ein dünnes Schlauchsystem eingelegt werden (ein so genanntes Shuntsystem), um das überschüssige Nervenwasser aus dem Gehirn abzuleiten. Das erfolgt meist in die Bauchhöhle.

Das Rückenmark und das Gehirn sind von Bindegewebe umgeben, das die Strukturen schützt und stabilisiert. Gerade im Halswirbelsäulenbereich lagert sich jedoch auch Speichersubstanz in diesem Bindegewebe ein. Dadurch kann es so dick werden, dass das Rückenmark und Teile des Gehirns eingeengt und durch den Druck geschädigt werden. Um die Zerstörung der Nerven zu vermeiden, kann die Wirbelsäule operiert werden. Es wird dann verdicktes Bindegewebe entnommen und so wieder Platz für das Rückenmark und andere Strukturen geschaffen. Es ist wichtig, die Einengung des Rückenmarkkanals schon frühzeitig zu entdecken, bevor es zu schweren Nervenschädigungen kommt. Regelmäßige Kernspinaufnahmen und bei Verdacht auch eine elektrophysiologische Untersuchung geben Aufschluss darüber, ob die Gefahr der Einengung und Schädigung besteht.

K) Karpaltunnelsyndrom

Ein häufiges Krankheitsbild bei MPS Typ I ist das Karpaltunnelsyndrom. Die Patienten klagen darüber, dass ihre Hand einschläft. Nachts wachen sie mit Schmerzen, Taubheitsgefühl und Kribbeln in den Fingern auf. Diese Symptome entstehen durch den Druck auf einen Nerv, der über das Handgelenk im so genannten Karpaltunnel bis in einzelne Finger verläuft. Dieser Nerv ist von Sehnen und Bandstrukturen umgeben, in die auch Speichersubstanz eingelagert wird. Mit der Zeit werden diese Gewebe so dick, dass sie direkt auf den Nerv drücken und Beschwerden verursachen, oft sogar in beiden Händen. Manchmal werden auch gar keine Beschwerden berichtet, das Gefühl in den ersten 3 Fingern (Daumen bis Mittelfinger) lässt jedoch nach und führt zu einer Unsicherheit im Greifen. Diese Beschwerden können auch schon in sehr jungen Jahren auftreten Meistens führt eine klinische Untersuchung, gestützt von einer Messung der Nervenleitgeschwindigkeit schnell zu einer Diagnose. In einem kleinen chirurgischen Eingriff kann man den Nerv von den verdickten umgebenden Strukturen lösen und die Beschwerden beheben.

L) Haut
Durch die Einlagerung der Speichersubstanzen wird die Haut der Patienten mit MPS Typ I dicker, fester und wenig elastisch. Bei manchen Kindern mit besonders dicker Haut können Blutentnahmen für den Arzt schwierig sein. Normalerweise aber kommt es sonst zu keinen Problemen.

Kalte Hände und Füße Die Fähigkeit, ihre Körpertemperatur zu regeln, kann bei Kindern mit Mukopolysaccharidose gestört sein. Die Ursache ist eine zentralnervöse Regulationsstörung (eine Störung im Bereich des Nervensystems, der ohne unseren Willen geregelt wird). So kann bei vielen Kindern beobachtet werden, dass die Hände und Füße abwechselnd eiskalt oder auch heiß und schweißig werden. Manche Kinder müssen besonders warm gehalten werden, andere vertragen nicht allzu viel Hitze.

Eine Theorie ist, dass es zu einer Fehlregulation der Blutgefäße in Händen und Füßen kommt: Die Blutgefäße verkrampfen sich und es fließt weniger Blut als normal. Die Eltern können beobachten, wie Hände und Füße blass oder blau werden. Sie können Ihrem Kind dann warme Strümpfe oder Handschuhe anziehen.

Sie müssen sich aber keine Sorgen machen, dass es durch diese Regulationsstörungen zu größeren Problemen kommt; das ist in der Regel nicht der Fall.

M) Schmerzen
Es gibt viele Möglichkeiten, warum MPS I-Erkrankte Schmerzen haben kann. Da gibt es beispielsweise Mittelohrentzündungen, Zahnschmerzen, Gelenkschmerzen, Kopf- oder Bauchweh. Wenn die Kinder sich nicht ausdrücken können, gerade Kinder mit M. Hurler, dann werden sie bei Schmerzen unruhig oder schreien. Meistens kennen die Eltern ihre Kinder aber so gut, dass sie schnell herausfinden, was für ein Problem zu Grunde liegt.

Manchmal haben die Kinder auch Schreianfälle, deren Ursache nicht in körperlichen Problemen liegt, sondern einfach ein besonderes Verhalten der Kinder ist. Wenn Sie aber unsicher sind oder sich sorgen, zögern Sie nicht, Ihren Kinderarzt nach der Ursache oder nach Therapiemöglichkeiten zu fragen.

 

Autoren:
Dr. Elke Eich und Manal Bajbouj
Dr. Christina Lampe
Dr. Lorenz Grigull
Michaela Giel (Gesellschaft für MPS e.V.)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2013

Für den Bereich Physiotherapie:
Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Letztes Update: 2013


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