Vererbung

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MPS Typ I wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Gene jedes Menschen tragen die Informationen für sämtliche Eigenschaften unseres Körpers, zum Beispiel die Augenfarbe. Sie tragen auch die Information, die nötig ist, um Stoffe unseres Körpers herzustellen, die wir zum Leben brauchen. So hat jeder Mensch bestimmte Gene, die dafür sorgen, dass Enzyme hergestellt werden können. Einige dieser Enzyme spalten die Mukopolysaccharide. Wir besitzen für jede Eigenschaft zwei Gene: Ein Gen unserer Mutter und eines unseres Vaters. Manchmal kann es sein, dass solch ein Gen fehlerhaft ist. Im Falle von MPS Typ I gibt es einen Fehler in dem Gen, das dafür sorgt, ein bestimmtes Enzym herzustellen – das Enzym Alpha-Iduronidase, das Mukopolysaccharide spalten kann.

Da jeder Mensch zwei Gene besitzt, die Informationen für die gleiche Eigenschaft tragen, macht es nichts, wenn eines davon nicht funktioniert. Ist beispielsweise das mütterliche Gen defekt, kann das gesunde väterliche Gen dafür sorgen, dass es nicht zum Ausfall der Information und somit auch nicht zum Auftreten der Krankheit kommt. Man kann einem Elternteil nicht ansehen, ob bei ihm vielleicht nur ein Gen vollständig funktioniert.

Bei einem Kind mit MPS Typ I tragen sein Vater und seine Mutter beide jeweils ein fehlerhaftes Gen. Beide Elternteile selbst sind gesund, weil sie ja zusätzlich noch ein funktionierendes Gen haben. Wenn nun beide Eltern zufällig das kranke Gen auf ihr Kind übertragen, fehlt dem Kind die Information, wie das verantwortliche Enzym im Körper gebildet wird. Das Enzym wird folglich nicht hergestellt und das Kind erkrankt an MPS Typ I.

Die Wahrscheinlichkeit, ein defektes Gen zu haben, das MPS Typ I auslösen könnte, ist sehr gering. Noch unwahrscheinlicher ist es, einen Partner zu haben, der den gleichen Defekt trägt. Diese Tatsache erklärt, warum diese Mukopolysaccharidose eine so seltene und unbekannte Erkrankung ist. Selbst wenn beide Partner ein fehlerhaftes Gen haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind beide kranken Gene von seinen Eltern erbt, nur 25 %. Das bedeutet, dass es in einer Familie sowohl kranke als auch gesunde Kinder geben kann.

 

Autoren:
Dr. Elke Eich und Manal Bajbouj
Dr. Christina Lampe
Dr. Lorenz Grigull
Michaela Giel (Gesellschaft für MPS e.V.)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2013

Für den Bereich Physiotherapie:
Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Letztes Update: 2013


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