Vorgeb. Diagnose

Random-MPS-III.jpg
 


Wenn Sie schon ein Kind mit einer Mukopolysaccharidose haben, können Sie bei einer folgenden Schwangerschaft mit Hilfe einer vorgeburtlichen Diagnostik in Form einer Genanalyse stellen, ob das ungeborene Baby auch an MPS Typ I erkrankt ist. Voraussetzung hierfür ist allerdings, dass die entsprechende(n) Genveränderung(en) in der Familie bereits bekannt ist (sind).


Wenn Sie solch einen Test durchführen lassen wollen, sprechen Sie frühzeitig mit Ihrem Arzt. Er kann Ihnen eine genetische Beratungsstelle empfehlen, die alle Fragen dazu beantwortet und Sie genau informiert.
Gehören Sie zu dem Personenkreis der Überträger, sollten Sie jedoch schon vor einer geplanten Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um mögliche Voruntersuchungen durchführen zu lassen.


Weitere Informationen finden Sie in der Broschüre “Familienplanung bei
MPS / ML
“ oder auf den Seiten "Familienplanung". Die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V. hat hier wichtige Informationen zu vielen Fragen rund um das Thema Familienplanung und vorgeburtlicher Diagnostik zusammengestellt.
Die Broschüre erhalten Sie auf Anfrage über die Beratungs- und
Geschäftsstelle der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V. oder in unserem Internetshop. DieseBroschüre dient nur als eine erste Informationund soll u. a. helfen, in einem Beratungsgespräch, die richtigen Fragen zu stellen. Sie ersetzt auf keinen Fall das persönliche Gespräch mit einem Humangenetiker, Arzt oder psychosozialen/psychologischen Berater.

 

Autoren:
Dr. Elke Eich und Manal Bajbouj
Dr. Christina Lampe
Dr. Lorenz Grigull
Michaela Giel (Gesellschaft für MPS e.V.)

Wiss. Berater:
Prof. Dr. Michael Beck
Prof. Dr. Kurt Ullrich

letztes Update: 2013

Für den Bereich Physiotherapie:
Christine Wurlitzer (ehem. Kinderrehazentrum Usedom)
Dr. Bianca Link (Kinderspital Zürich)

Letztes Update: 2013


Broschüre im Webshop bestellen
Broschüre als Download bestellen