Beschreibung

Familienplanung in einer Familie mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das an einer lysosomalen Speicherkrankheit leidet, ist immer eine Herausforderung für die Betroffenen.
Schwanger werden, schwanger sein, die Geburt erleben stellt sich plötzlich als gar nicht mehr selbstverständlich heraus. Oft sind im Vorfeld viele Dinge zu erfragen, zu erfahren und die Partner müssen bewusst eine Entscheidung für oder gegen ein Kind treffen. Das Unbekümmerte und die reine Vorfreude gehen verloren.
Wir haben mit der Broschüre Informationen zu den Themen: Ursachen, Vererbung und Prävalenzen der Erkrankung, Möglichkeiten der humangenetischen Beratung, genetische Analyse, vorgeburtliche Diagnostik, Präimplantationsdiagnostik und psychologische Aspekte zusammen gefasst.

Das Thema Familienplanung ist für jede einzelne MPS- / ML-Familie komplex und oftmals auch ein Thema, das selbst innerhalb einer Familie nur sehr begrenzt angesprochen wird. Deshalb freuen wir uns sehr, dass wir die Broschüre mit fünf Erfahrungsberichten von Familien, in denen die MPS-Erkrankung aufgetreten ist, bereichern können.
Die Broschüre schließt ab mit einem kleinen Fragenkatalog für den Besuch bei einem Humangenetiker oder einem Stoffwechselarzt.
An dieser Stelle möchten wir betonen, dass wir zu keinem Zeitpunkt für oder gegen eine Entscheidung, Idee, Methode Position beziehen. Die Broschüre dient der Information und versucht, die unterschiedlichen Aspekte der Familienplanung zu berücksichtigen.