Kausale Therapien

MPS, ML und Mannosidosen sind auf heutigem Stand der Forschung nicht heilbar, können aber mit verschiedenen Therapien gemildert werden.  Dabei wird zwischen zwei Therapiearten unterschieden.  Zum einen  gibt es kausale Therapien, bei denen das fehlende Enzym ersetzt wird.  Hierzu zählen die Enzymersatztherapie,  die Stammzell- bzw. Knochenmarktransplantation und weitere Therapieansätze, die momentan erforscht werden.

Enzymersatztherapie

Für einige Erkrankungen ist es gelungen, die den Patienten fehlenden Enzyme im Labor herzustellen. Bei der Enzymersatztherapie (EET) wird den Patienten dieses Enzym einmal pro Woche intravenös verabreicht. Das künstliche Enzym übernimmt dann die Aufgabe des fehlenden Enzyms und baut die sich anlagernden Moleküle ab. Es kann allerdings nicht sich bereits angelagertes Material verwerten. Das heißt, dass sich bspw. bereits gebildete Herzprobleme oder Hörschädigungen mit einer EET nicht rückgängig machen lassen. Deswegen ist es wichtig, so früh wie möglich mit der Therapie zu beginnen.

Die Infusion dauert etwa 4 bis 5 Stunden und kann in einem Stoffwechselzentrum, einem Klinikum, beim Hausarzt oder sogar zu Hause unter professioneller Aufsicht verabreicht werden. Besonders am Anfang sollten Sie aber in ein Stoffwechselzentrum oder eine MPS-erfahrene Klinikambulanz gehen. Patienten können vor allem bei den ersten Infusionen allergische Reaktionen wie Hautausschlag, Kreislaufprobleme, Unwohlsein bis hin zu Fieber oder Atemnot bekommen. In der Regel vertragen die Betroffenen die Infusionen nach der Gewöhnungsphase aber gut.

In der Vergangenheit konnte man positive Effekte auf die Gelenkbeweglichkeit, die Lungenfunktion sowie die körperliche Belastbarkeit feststellen. Leber und Milz verkleinern sich oft deutlich, teilweise sogar auf Normalgröße. Atemaussetzer im Schlaf (Schlafapnoen) können ebenfalls abnehmen. Durch die EET kann die Erkrankung zwar nicht geheilt werden, die Symptome fallen aber milder aus oder treten teilweise gar nicht auf.

Auf eines hat die EET allerdings keinen Einfluss: geistige Entwicklungsstörungen. Das Enzym kann die sogenannte Blut-Hirn-Schranke nicht überwinden und gelangt deswegen nicht ins Gehirn. Normalerweise erfüllt die Blut-Hirn-Schranke eine sehr wichtige und nützliche Funktion. Sie verhindert, dass Stoffe (z.B. Hormone, Aminosäuren, Ionen) unkontrolliert in unser Gehirn gelangen können. Gäbe es sie nicht, würde die Aktivität unserer Nervenzellen empfindlich gestört. Diese Art Türsteher ist für uns also lebenswichtig. Im Falle des künstlich hergestellten Enzyms behindert die Schranke allerdings die Behandlung. Die Forschung arbeitet intensiv daran, Wege zu finden, die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden.

Die EET ist für folgende Erkrankungen in Deutschland zugelassen:

MPS I (seit 2003)

MPS II (seit 2007)

MPS IV A (seit 2014)

MPS VI (seit 2006)

MPS VII (seit 2018)

Mannosidose (seit 2018)

Wenn Sie weitere Informationen zur EET wünschen, wenden Sie sich an Ihr behandelndes Stoffwechselzentrum oder an unsere Beratungsstelle .

Stammzell- bzw. Knochenmarktransplantation

Eine Stammzelltransplantation kommt in erster Linie für junge Patienten mit MPS I in Frage. Sie kann durch eine Spende des Knochenmarks (KMT), von Nabelschnurblut direkt nach der Geburt oder von peripheren Stammzellen (PBSZT) erfolgen. Die gespendeten Zellen sollen die Stammzellen des Patienten ganz oder teilweise ersetzen. Die fremden und transplantierten Zellen sorgen im Idealfall dafür, dass der Körper das fehlende Enzym selbst produziert. Durch eine früh durchgeführte Stammzelltransplantation kann die geistige Entwicklung der Patienten positiv beeinflusst und die Lebenserwartung erheblich verbessert werden. Auch andere Symptome, wie z.B. vergröberte Gesichtszüge, Hornhauttrübung, Herz- und Lungenprobleme oder vergrößerte Leber und Milz können sich bedeutend verbessern. Auf die Skelettveränderungen wirkt sich eine Transplantation aber nicht aus. Bei der Stammzelltransplantation werden dem Spender entweder Zellen aus dem Knochen bzw. der Nabelschnur entnommen oder er bekommt ein Medikament, das dafür sorgt, dass Stammzellen in den Blutkreislauf gelangen und durch eine Blutabnahme entnommen werden können. Die eigenen Stammzellen des Empfängers werden zunächst durch eine Chemotherapie zerstört, um diese dann durch die gespendeten zu ersetzen. Die neuen Stammzellen erhält der Patient durch Infusionen.
Wie diese Beschreibung vermuten lässt, birgt eine Stammzelltransplantation ein nicht unerhebliches Risiko. Zum einen wird das Immunsystem während der Chemotherapie zerstört und der Patient darf keinesfalls in Berührung mit Krankheitserregern geraten. Zum anderen sind Abstoßungsreaktionen möglich. Trotzdem ist diese Therapieform in den letzten Jahren sicherer geworden. Die weltweite Empfehlung lautet derzeit, dass Kinder mit der gesicherten Diagnose MPS I (Hurler), die das 2. Lebensjahr noch nicht vollendet haben, der Knochenmarktransplantation zugeführt werden.
In jedem Fall sollten Sie sich vor der Entscheidung von einem MPS-erfahrenen Fachmediziner über die Stammzelltransplantation aufklären lassen. Empfehlungen für spezialisierte Ärzte und Kliniken kann Ihnen unsere Beratungsstelle geben.

Weitere Therapieansätze

Eines der größten, bisher noch ungelösten Probleme ist die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke, insbesondere für die Behandlung einer MPS III. Diese steht bei vielen neuen Therapieansätzen im Mittelpunkt. Aber auch an neuen Herangehensweisen wird geforscht.

Intrathekale (IT) und intracerebroventrikuläre (ICV) Enzymersatztherapie

Ein Ansatz die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden, ist das fehlende Enzym nicht in die Blutbahn, sondern über einen Port direkt in das Rückenmark (intrathekal) oder in das Gehirn (intracerebroventrikulär) zu geben. Studien zur intrathekalen EET haben in der Vergangenheit keine Verbesserung der kognitiven Fähigkeiten gezeigt. Untersuchungen zur intracerebroventrikulären EET laufen zurzeit noch (Stand 2018).

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