Viele MPS-II-Patienten, insbesondere mit schwerer Verlaufsform, haben ein sehr typisches Aussehen. Sie haben einen großen Kopf, eine breite Nase, volle bis wulstige Lippen, eine vergrößerte Zunge, einen kurzen Hals, dicke, struppige Haare und insgesamt eine vermehrte Körperbehaarung. Das Aussehen kann aber auch, insbesondere bei milderen Verlaufsformen, völlig unauffällig sein. Bei Morbus Hunter findet sich zudem vor allem im Kleinkindalter eine ganz besondere Hautveränderung: die „Peau d‘orange“, sprich eine „Orangenhaut“. An Rücken, Oberarmen und Beinen finden sich weiße, knötchenförmige Hautveränderungen, die gruppenförmig angeordnet sind. Sie können im Krankheitsverlauf wieder verschwinden.
Sehr charakteristisch ist außerdem der vorgewölbte Bauch, der meist aufgrund einer vergrößerten Leber und Milz auftritt. In der Regel sind die beiden Organe in ihrer Funktion aber nicht beeinträchtigt. Auch das Wachstum ist bei den Betroffenen häufig verlangsamt.
Die geistige Entwicklung ist bei der neuropathischen Form stark verzögert, während sie bei der nicht-neuropathischen Form nicht eingeschränkt ist. Es gibt allerdings auch Zwischenformen, mit leichten Beeinträchtigungen der geistigen Fähigkeiten.
Das Herz kann stark betroffen sein – so können eine Herzinsuffizienz (die Herzklappe schließt nicht mehr richtig), eine Herzstenose (die Herzklappenöffnung ist verengt) und eine Kardiomyopathie (Herzbeutel wird dicker, träger und pumpt immer schwerer) auftreten. Dies führt dazu, dass die Patienten oft müde und abgeschlagen sind, bei hohen Belastungen schwer Luft bekommen, Schmerzen in der Brust haben, blass sind, plötzlich Schweißausbrüche bekommen und einen hohen Blutdruck haben. Wichtig ist eine regelmäßige Untersuchung des Herzens. Bei manchen Patienten sind stabilisierende oder blutdrucksenkende Medikamente notwendig. Defekte Herzklappen können operativ durch künstliche Pendants ersetzt werden. Dies sollte nur in einer Klinik durchgeführt werden, die Erfahrung mit MPS hat.
Bei Menschen mit Morbus Hunter muss besonders auf die Atemwege geachtet werden. Problematisch sind vor allem wiederkehrende Atemwegsinfekte, ein Schlaf-Apnoe-Syndrom und restriktive sowie obstruktive Lungenerkrankungen. Beim Schlaf-Apnoe-Syndrom kommt es, wie bei starken Schnarchern, zu längeren Atempausen während des Schlafs. Behandeln lässt sich dies mit der Entfernung der vergrößerten Mandeln und Polypen und einer CPAP-Atemmaske. Die Steifigkeit des Brustkorbs kann auch dazu führen, dass die Entfaltung der Lunge behindert ist und der Patient nur eingeschränkt atmen kann (restriktive Lungenerkrankung). Erschwert wird die Atmung ohnehin durch die Veränderungen des Lungengerüstes und der Atemwege (obstruktive Lungenerkrankung). Auch hier empfiehlt sich oft die Entfernung der Mandeln und Polypen sowie regelmäßige Atemgymnastik.
Bei den meisten Patienten tritt außerdem eine Schwerhörigkeit auf. Dabei kann es sich um eine Schallleitungsschwerhörigkeit handeln. Sie entsteht unter anderem durch häufige Mittelohrentzündungen. Diese wiederum sind durch die verengten Atemwege bedingt. Die Kinder reagieren deshalb oft verzögert auf Geräusche oder sie sprechen auffällig laut oder undeutlich. Neben dieser Schallleitungsschwerhörigkeit leiden Menschen mit MPS II besonders häufig an einer Innenohrschwerhörigkeit. Ein Hörgerät kann notwendig werden und ist im Bedarfsfall sehr wichtig – auch für die Sprachentwicklung. Die Schallleitungsschwerhörigkeit kann meist mit dem Einsetzen eines Paukenröhrchens behandelt werden.
An den Augen werden oftmals Veränderungen beobachtet, die zu Sehveränderungen führen und das Augenlicht bedrohen können. Dazu gehören etwa Netzhautschäden oder auch ein erhöhter Augeninnendruck. Manche Kinder entwickeln eine Weitsichtigkeit. In seltenen Fällen kann es durch Ablagerung von Speichermaterial in der Sehnervenscheide zu einer Einengung und somit zu einem Druckschaden der Sehnerven kommen. Es ist deshalb wichtig, die Sehfähigkeit regelmäßig von einem Augenarzt untersuchen zu lassen, damit bei Bedarf frühzeitig operiert werden kann.
Ebenso ist der Zahnschmelz von MPS-II-Patienten anfälliger und es kann häufiger zu Karies kommen. Manche Patienten haben überzählige oder falsch liegende Zähne, die entfernt werden müssen. Bei zahnärztlichen Eingriffen sollte immer an eine Endokarditis (Entzündung der Herzinnenwand) -Prophylaxe gedacht werden, wenn bereits eine Herzerkrankung vorliegt.
Ebenfalls können wegen der schwachen Bauchmuskulatur Leisten- und Nabelbrüche auftreten, die teilweise operiert werden müssen.
Viele MPS-II-Patienten haben Verdauungsprobleme. Dies äußert sich durch häufige Durchfälle und/oder Verstopfungen.
Auch das Skelettsystem kann betroffen sein, bei MPS II äußert sich das häufig in Gelenkversteifungen (Kontrakturen), insbesondere an den Fingern, Füßen, Knien und der Hüfte. Diese Kontrakturen, einhergehend mit einer verkürzten Achillessehne, lassen Menschen mit Morbus Hunter oft auf Zehenspitzen gehen. Auch die Wirbelsäule kann betroffen sein. Um die Beweglichkeit der Patienten zu erhalten, ist eine regelmäßige Physiotherapie besonders wichtig.
Auch kann es zu einem Hydrozephalus, also einem Stau von Nervenwasser in den Gehirnkammern und einem erhöhten Hirndruck kommen. Letzteres erfordert in der Regel das Einsetzen eines Shunts. Charakteristisch ist zudem ein eingedicktes Bindegewebe, was das Rückenmark oder Teile des Gehirns beeinträchtigen kann.
Viele MPS-II-Patienten leiden zudem unter dem Karpaltunnelsyndrom, dabei ist ein bestimmter Nerv im Handgelenksbereich eingeengt und es kommt zu schmerzenden oder kribbelnden Fingern. Bei einem Karpaltunnelsyndrom sollte immer operiert werden. Bei dem kleinen Eingriff wird das überschüssige Gewebe, das auf den Nerv drückt, entfernt.
MPS sind nach heutigem Stand der Forschung nicht heilbar, können durch verschiedene Therapien aber wesentlich gemildert werden.Für MPS II steht als kausale Behandlungsmethode die Enzymersatztherapie zur Verfügung. Detaillierte Informationen finden Sie unter kausale Therapien und symptomatische Therapien.