MPS VI – Morbus Maroteaux-Lamy

Bei Patienten mit einer MPS VI oder Morbus Maroteaux-Lamy kann durch eine Genmutation das Enzym Arylsulfatase B nicht ausreichend oder gar nicht produziert werden. Das Maroteaux-Lamy-Syndrom ist charakterisiert durch eine Vielzahl körperlicher Auffälligkeiten, deren Schweregrad von Betroffenem zu Betroffenem stark variiert und die im Krankheitsverlauf verzögert auftreten können. Dabei lassen sich mildere und schwere Formen der Erkrankung – allerdings mit fließendem Übergang – unterscheiden. Letztlich lässt nur die langfristige Beobachtung des Patienten eine Beurteilung des Schweregrades zu. Jeder Patient hat somit seine eigene, individuelle Form der Erkrankung hinsichtlich Krankheitsschwere, -verlauf und Organbeteiligung. Die im Weiteren genannten Krankheitssymptome und Komplikationen treffen also nicht auf alle Patienten gleichermaßen zu und können durch den Einsatz von Therapien gemildert werden.

Merkmale

In wieweit die Krankheit das Aussehen verändert, hängt mit dem Schweregrad der Erkrankung zusammen. Bei milderen Formen lässt sich der Unterschied zu gesunden Kindern manchmal nur mit geschultem Auge erkennen. Anders bei Patienten, die schwer betroffen sind. Sie zeigen ein typisches Aussehen: Sie haben einen großen Kopf, eine breite Nase, volle bis wulstige Lippen, eine vergrößerte Zunge, einen kurzen Hals, dicke, struppige Haare und insgesamt eine vermehrte Körperbehaarung. Die kleinen Zähne stehen oft weit auseinander.

Die geistigen Fähigkeiten und die Intelligenz sind bei Patienten mit MPS VI nicht eingeschränkt.

Das Herz kann ebenfalls betroffen sein – so können eine Herzinsuffizienz (die Herzklappe schließt nicht mehr richtig), eine Herzstenose (die Herzklappenöffnung ist verengt) und eine Kardiomyopathie (Herzbeutel wird dicker, träger und pumpt immer schwerer) auftreten. Dies führt dazu, dass die Patienten oft müde und abgeschlagen sind, bei hohen Belastungen schwer Luft bekommen, Schmerzen in der Brust haben, blass sind, plötzlich Schweißausbrüche bekommen und einen hohen Blutdruck haben. Wichtig ist eine regelmäßige Untersuchung des Herzens. Bei manchen Patienten sind stabilisierende oder blutdrucksenkende Medikamente notwendig. Defekte Herzklappen können operativ durch künstliche Pendants ersetzt werden. Dies sollte nur in einer Klinik durchgeführt werden, die Erfahrung mit MPS hat.

Bei Menschen mit Maroteaux-Lamy-Syndrom muss besonders auf die Atemwege geachtet werden. Problematisch sind vor allem wiederkehrende Atemwegsinfekte, ein Schlaf-Apnoe-Syndrom und restriktive sowie obstruktive Lungenerkrankungen. Beim Schlaf-Apnoe-Syndrom kommt es, wie bei starken Schnarchern, zu längeren Atempausen während des Schlafs. Behandeln lässt sich dies mit der Entfernung der vergrößerten Mandeln und Polypen und einer CPAP-Atemmaske. Die Steifigkeit des Brustkorbs kann auch dazu führen, dass die Entfaltung der Lunge behindert ist und der Patient nur eingeschränkt atmen kann (restriktive Lungenerkrankung). Erschwert wird die Atmung ohnehin durch die Veränderungen des Lungengerüstes und der Atemwege (obstruktive Lungenerkrankung). Auch hier empfiehlt sich oft die Entfernung der Mandeln und Polypen sowie regelmäßige Atemgymnastik.

Bei Kindern mit MPS können Leber und Milz durch die Ablagerung von Speichersubstanzen vergrößert sein. Normalerweise verursacht eine solche Organvergrößerung aber keine Probleme und die Funktion der Organe ist nicht eingeschränkt.

Viele Kinder mit einer Mukopolysaccharidose hören nicht gut. Zum einen kann die Ursache dafür eine Schallleitungsschwerhörigkeit sein. Sie entsteht unter anderem durch häufige Mittelohrentzündungen. Diese wiederum sind durch die verengten Atemwege bedingt. Daneben haben Kinder mit MPS VI vermehrt eine Innenohrschwerhörigkeit. Ein Hörgerät kann notwendig werden und ist im Bedarfsfall sehr wichtig – auch für die Sprachentwicklung. Die Schallleitungsschwerhörigkeit kann meist mit dem Einsetzen eines Paukenröhrchens behandelt werden.

Bei Morbus Maroteaux-Lamy ist die Gefahr groß, dass das Sehvermögen eingeschränkt ist. Viele Kinder mit MPS sind weitsichtig. Bei Patienten mit MPS VI ist oftmals auch die Hornhaut eingetrübt. Diese kann die Sehfähigkeit beeinträchtigen und zu erhöhter Lichtempfindlichkeit führen. Behandelt werden kann dies mit einer Hornhauttransplantation. Es kann aber sein, dass das Auge noch anderweitig geschädigt ist. Manchmal finden sich nämlich auch Veränderungen der Netzhaut und/oder eine Sehnervschädigung. Ein operativer Eingriff zur Entlastung ist möglich. Manche Patienten entwickeln auch ein Glaukom, also einen erhöhten Augeninnendruck, der medikamentös behandelt werden muss.

Auch das Skelettsystem ist in der Regel betroffen. Bei MPS VI äußert sich das durch eine Knochenbildungsstörung, die das komplette Skelett betrifft und auch das Aussehen beeinflusst. Betroffen können Brustkorb und Wirbelsäule, Schädel, Hüfte und die Knochen der Extremitäten sein. Bereits in der ersten Lebensdekade kann es zu einer Verformung der Wirbelkörper kommen. Zudem treten Gelenkversteifungen (Kontrakturen) auf. Gebeugte Knie und Hüfte, einhergehend mit einer verkürzten Achillessehne, lassen Menschen mit Maroteaux-Lamy-Syndrom oft auf Zehenspitzen gehen. Um die Beweglichkeit der Patienten zu erhalten, ist hier eine regelmäßige Physiotherapie besonders wichtig.

Ist der Übergang zwischen Kopf und Halswirbelsäule, der kraniozervikale Übergang, durch die GAG-Ablagerungen eingeengt, kann es zu einer Einengung des Rückenmarks kommen. Diese muss operativ behandelt werden, um wieder Platz für das Rückenmark zu schaffen und eine Schädigung der Nerven zu verhindern. Abflussstörungen des Nervenwassers können sowohl den Hirndruck erhöhen als auch ein Missverhältnis zwischen Produktion und Wiederaufnahme des Nervenwassers verursachen, sodass sich ein Hydrocephalus (Wasserkopf) entwickeln kann. Die Implantation eines Shunt-Systems kann das überschüssige Nervenwasser aus dem Gehirn ableiten. Hier stehen verschiedene Technologien zur Verfügung.

Viele MPS-VI-Patienten leiden zudem unter dem Karpaltunnelsyndrom, dabei ist ein bestimmter Nerv im Handgelenksbereich eingeengt und es kommt zu schmerzenden oder kribbelnden Fingern. Bei einem Karpaltunnelsyndrom sollte immer operiert werden. Bei dem kleinen Eingriff wird das überschüssige Gewebe, das auf den Nerv drückt, entfernt.

Kinder mit MPS haben einen weniger widerstandsfähigen Zahnschmelz. Das Risiko für Karies ist demnach höher. Bei zahnärztlichen Eingriffen sollte immer an eine Endokarditis (Entzündung der Herzinnenwand) -Prophylaxe gedacht werden, wenn bereits eine Herzerkrankung vorliegt.

Ebenfalls können wegen der schwachen Bauchmuskulatur Leisten- und Nabelbrüche auftreten, die teilweise operiert werden müssen.

Patienten mit MPS können Probleme mit der Verdauung bekommen. Durchfälle sind bei Menschen mit MPS VI nicht selten. Die Ursache dafür ist unklar. Auch das Gegenteil kann der Fall sein. Die Betroffenen leiden manchmal unter Verstopfung.

Therapien

MPS sind nach heutigem Stand der Forschung nicht heilbar, können durch verschiedene Therapien aber wesentlich gemildert werden.

Für MPS VI steht als kausale Behandlungsmethode die Enzymersatztherapie zur Verfügung. Detaillierte Informationen finden Sie unter kausale Therapien und symptomatische Therapien.