Mukolipidose II

Bei Patienten mit ML II kann durch eine Genmutation das Enzym Phosphotransferase nicht ausreichend oder gar nicht produziert werden. Auch der ML III liegt dieser Enzymmangel zugrunde, jedoch befindet sich die Mutation auf einem anderen Gen und wird deswegen nicht ebenfalls als ML II definiert. Wie bei den MPS können Patienten unterschiedlich stark von der Erkrankung betroffen sein. Letztlich lässt nur die langfristige Beobachtung des Patienten eine Beurteilung des Schweregrades zu. Jeder Patient hat somit seine eigene, individuelle Form der Erkrankung hinsichtlich Krankheitsschwere, -verlauf und Organbeteiligung. Die im Weiteren genannten Krankheitssymptome und Komplikationen treffen also nicht auf alle Patienten gleichermaßen zu und können durch den Einsatz von Therapien gemildert werden.

Merkmale

Kinder mit ML II zeigen ein ganz typisches Aussehen, das den Mukopolysaccharidosen ähnelt. Sie haben einen großen Kopf, eine breite Nase mit nach oben zeigenden Nasenlöchern, volle bis wulstige Lippen, eine vergrößerte Zunge, einen kurzen Hals, dicke, struppige Haare und insgesamt eine vermehrte Körperbehaarung. Die Augenhöhlen sind abgeflacht und erregen den Eindruck, als würden die Augen etwas nach vorne stehen. Auffällig ist auch der vorgewölbte Bauch. Arme und Beine sind verkürzt. Im Allgemeinen stoppt das Wachstum innerhalb der ersten beiden Lebensjahre.

Das Herz kann stark betroffen sein – so können eine Herzinsuffizienz (die Herzklappe schließt nicht mehr richtig), eine Herzstenose (die Herzklappenöffnung ist verengt) und eine Kardiomyopathie (Herzbeutel wird dicker, träger und pumpt immer schwerer) auftreten. Dies führt dazu, dass die Patienten oft müde und abgeschlagen sind, bei hohen Belastungen schwer Luft bekommen, Schmerzen in der Brust haben, blass sind, plötzlich Schweißausbrüche bekommen und einen hohen Blutdruck haben. Wichtig ist eine regelmäßige Untersuchung des Herzens. Bei manchen Patienten sind stabilisierende oder blutdrucksenkende Medikamente notwendig. Defekte Herzklappen können operativ durch künstliche Herzklappen ersetzt werden. Dies sollte nur in einer Klinik durchgeführt werden, die Erfahrung mit lysosomalen Speichererkrankungen wie ML oder MPS hat.

Aufgrund der Enge im Nasen-Rachen-Raum und der übermäßigen Schleimproduktion kommt es zu häufigem Naselaufen und Infektionen. Die Luftröhre ist durch Speichermaterial verengt und versteift. Das hat zur Folge, dass die Kinder sehr geräuschvoll atmen und nachts häufig schnarchen. Bei vielen Betroffenen kommt es zu Schlafapnoen.  Beim Schlafapnoe-Syndrom kommt es, wie bei starken Schnarchern, zu längeren Atempausen während des Schlafs. Behandeln lässt sich dies mit der Entfernung der vergrößerten Mandeln und Polypen und einer CPAP-Atemmaske. Die Steifigkeit des Brustkorbs kann auch dazu führen, dass die Entfaltung der Lunge behindert ist und der Patient nur eingeschränkt atmen kann (restriktive Lungenerkrankung). Außerdem wird er dadurch anfälliger für Infektionen der Lunge und Bronchien.

Sehr charakteristisch ist außerdem der vorgewölbte Bauch, der meist aufgrund einer vergrößerten Leber und Milz auftritt. In der Regel sind die beiden Organe in ihrer Funktion aber nicht beeinträchtigt.

Die Augen sind oftmals durch eine Hornhauttrübung betroffen. Dies führt zu einer Einschränkung des Sehvermögens und erhöhter Lichtempfindlichkeit. Eine Hornhauttransplantation kann die Situation verbessern. Manche Kinder entwickeln eine Weitsichtigkeit oder der Augenhintergrund weist Veränderungen auf. Es ist daher wichtig, die Sehfähigkeit regelmäßig zu kontrollieren.

Bei den vielen Patienten tritt außerdem eine Schwerhörigkeit auf. Dabei kann es sich um eine Schallleitungsschwerhörigkeit handeln. Sie entsteht unter anderem durch häufige Mittelohrentzündungen. Diese wiederum sind durch die verengten Atemwege bedingt. Die Kinder reagieren deshalb oft verzögert auf Geräusche oder sie sprechen auffällig laut oder undeutlich. Ein Hörgerät kann notwendig werden und ist im Bedarfsfall sehr wichtig – auch für die Sprachentwicklung. Die Schallleitungsschwerhörigkeit kann meist mit dem Einsetzen eines Paukenröhrchens behandelt werden.

In Folge von Ablagerungen im Knochengewebe weisen ML-II-Patienten typische Skelettveränderungen auf. Dabei sind vor allem die verkürzten Arme und Beine, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), X-Beine und der Buckel (Gibbus) zu nennen. Die Gelenke sind oft versteift oder gekrümmt, insbesondere an den Fingern, Füßen, Knien und der Hüfte. Um die Beweglichkeit der Patienten zu erhalten, ist hier eine regelmäßige Physiotherapie besonders wichtig.

Viele ML-II-Patienten leiden zudem unter dem Karpaltunnelsyndrom, dabei ist ein bestimmter Nerv im Handgelenksbereich eingeengt und es kommt zu schmerzenden oder kribbelnden Fingern. Bei einem Karpaltunnelsyndrom sollte immer operiert werden. Bei dem kleinen Eingriff wird das überschüssige Gewebe, das auf den Nerv drückt, entfernt.

Das Zahnfleisch ist bei Patienten mit ML II verdickt. Da die Zähne der Kinder, wenn überhaupt vorhanden, nur sehr klein sind, durchbrechen sie meistens nicht das verdickte Zahnfleisch. Der Zahnschmelz ist zudem weniger widerstandsfähig. Aus diesem Grund kann es sehr schnell zu Kariesbefall kommen. Bei zahnärztlichen Eingriffen sollte immer an eine Endokarditis (Entzündung der Herzinnenwand) -Prophylaxe gedacht werden, wenn bereits eine Herzerkrankung vorliegt.

Ebenfalls können wegen der schwachen Bauchmuskulatur Leisten- und Nabelbrüche auftreten, die teilweise operiert werden müssen.

Therapien

ML sind nach heutigem Stand der Forschung nicht heilbar, können durch verschiedene Therapien aber wesentlich gemildert werden.

Die Behandlung von ML II ist zurzeit rein symptomorientiert. Kausale Therapien stehen zurzeit noch nicht zur Verfügung. Detaillierte Informationen finden Sie unter kausale Therapien und symptomatische Therapien.

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