MPS IV – Morbus Morquio

Bei MPS IV oder Morbus Morquio können zwei verschiedene Enzyme fehlen, welche für den Abbau der Glykosaminoglykane (GAG) Keratansulfat und Chondroitin-6-Sulfat verantwortlich sind. Entsprechend gibt es auch zwei verschiedenen Formen der MPS IV: Morbus Morquio Typ A und Morbus Morquio Typ B. Die Erkrankung kann in ganz unterschiedlichen Schweregraden verlaufen. In manchen Fällen sind die Patienten so leicht betroffen, dass die Krankheit erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter festgestellt wird. Andere sind wiederum so stark betroffen, dass es schon im Kleinkindalter zu ersten Symptomen kommt. Daneben kann es alle Zwischenstufen der Krankheitsschwere geben. Jeder Patient hat somit seine eigene, individuelle Form der Erkrankung hinsichtlich Krankheitsschwere, -verlauf und Organbeteiligung. Die im Weiteren genannten Krankheitssymptome und Komplikationen treffen also nicht auf alle Patienten gleichermaßen zu und können durch den Einsatz von Therapien gemildert werden.

Merkmale

Bei Patienten mit Morbus Morquio haben seltener ein MPS-typisches Aussehen, wie bspw. bei MPS I (M. Hurler) oder MPS II.  Manche Kinder haben einen abgeflachten Nasenrücken und gelegentlich ein leicht hervorstehendes Kinn. Die Zähne können klein, spitz und weit auseinanderstehend sein.

Äußerlich fallen sonst eher die für MPS IV charakteristischen Skelettveränderungen auf, in denen sich die Erkrankung meist am stärksten bemerkbar macht. Oftmals führen veränderte Hüftgelenke zu einem auffälligen Gang. Typisch sind außerdem Kleinwuchs, ein kurzer Hals, eine Skoliose, X-Beinstellung sowie eine massive Überbeweglichkeit der Gelenke. Schwer betroffene Kinder können einen kurzen Körperstamm, einen Gibbus (Buckel) und eine Hühner- oder Trichterbrust aufweisen. Das Rückenmark ist häufig besonders gefährdet. Durch die Verkrümmung der Wirbelsäule besteht die Gefahr einer Rückenmarkseinengung und im schlimmsten Fall sogar einer Querschnittslähmung. Das bedeutet nicht, dass Kinder mit MPS IV nicht aktiv sein können. Ihre Wirbelsäule sollte aber von Beginn an regelmäßig durch eine Kernspinuntersuchung und Computertomographie kontrolliert werden, um eine Instabilität der Halswirbelsäule auszuschließen. Patienten mit MPS IV sollten Übungen wie Kopfstände, Purzelbäume oder Trampolinspringen dringend vermeiden, um das Risiko einer Rückenmarksverletzung möglichst gering zu halten. Möglicherweise wird das Tragen eines Korsetts angeordnet. Außerdem kann eine Operation notwendig sein. Die Überbeweglichkeit der Gelenke erfordert häufig das Tragen stützender Einlagen oder Orthesen.

Die geistigen Fähigkeiten und die Intelligenz sind bei Patienten mit Morbus Morquio nicht eingeschränkt.

Das Herz kann ebenfalls betroffen sein – so können eine Herzinsuffizienz (die Herzklappe schließt nicht mehr richtig), eine Herzstenose (die Herzklappenöffnung ist verengt) und eine Kardiomyopathie (Herzbeutel wird dicker, träger und pumpt immer schwerer) auftreten. Dies führt dazu, dass die Patienten oft müde und abgeschlagen sind, bei hohen Belastungen schwer Luft bekommen, Schmerzen in der Brust haben, blass sind, plötzlich Schweißausbrüche bekommen und einen hohen Blutdruck haben. Wichtig ist eine regelmäßige Untersuchung des Herzens. Bei manchen Patienten sind stabilisierende oder blutdrucksenkende Medikamente notwendig. Defekte Herzklappen können operativ durch künstliche Pendants ersetzt werden. Dies sollte nur in einer Klinik durchgeführt werden, die Erfahrung mit MPS hat.

Auch die Atemwege können bei MPS IV betroffen sein. Typisch sind eingeengte Atemwege durch eine Verdickung der Schleimhäute im Rachen und eine ständig laufende Nase. Daher atmen die Kinder oft geräuschvoll und schnarchen häufig. Auch können die Patienten von sogenannten Schlafapnoen betroffen sein. Beim Schlaf-Apnoe-Syndrom kommt es, wie bei starken Schnarchern, zu längeren Atempausen während des Schlafs. Behandeln lässt sich dies mit der Entfernung der vergrößerten Mandeln und Polypen und einer CPAP-Atemmaske. Des Weiteren sind die Lungen in ihrer Funktion oft eingeschränkt, da sie sich durch die knöcherne Veränderung des Brustkorbs nicht vollständig mit Luft füllen können. Zudem kann das Lungengewebe durch die Ablagerungen der GAG immer steifer werden und macht die Patienten anfälliger für Infektionen der Bronchien und Lungen.

Bei Kindern mit MPS können Leber und Milz durch die Ablagerung von Speichersubstanzen vergrößert sein. Normalerweise verursacht eine solche Organvergrößerung aber keine Probleme und die Funktion der Organe ist nicht eingeschränkt.

Viele Kinder mit einer Mukopolysaccharidose hören nicht gut. Die häufigste Ursache ist eine Schallleitungsschwerhörigkeit. Sie entsteht unter anderem durch häufige Mittelohrentzündungen. Diese wiederum sind durch die verengten Atemwege bedingt. Daneben haben einige Kinder eine Innenohrschwerhörigkeit. Ein Hörgerät kann notwendig werden und ist im Bedarfsfall sehr wichtig – auch für die Sprachentwicklung. Die Schallleitungsschwerhörigkeit kann meist mit dem Einsetzen eines Paukenröhrchens behandelt werden.

Die Augen können durch eine Trübung der Hornhaut betroffen sein. Diese kann die Sehfähigkeit beeinträchtigen und zu erhöhter Lichtempfindlichkeit führen. Eine Hornhauttransplantation kann die Situation verbessern. Eine Sehschwäche (meist Weitsichtigkeit) ist ebenfalls sehr häufig und sollte durch eine Brille ausgeglichen werden.

Kinder mit M. Morquio haben häufig kleine und weit auseinanderstehende, spitze Zähne und einen weniger widerstandsfähigen Zahnschmelz. Das Risiko für Karies ist demnach höher. Bei zahnärztlichen Eingriffen sollte immer an eine Endokarditis (Entzündung der Herzinnenwand) -Prophylaxe gedacht werden, wenn bereits eine Herzerkrankung vorliegt.

Ebenfalls können wegen der schwachen Bauchmuskulatur Leisten- und Nabelbrüche auftreten, die teilweise operiert werden müssen.

Kinder mit MPS IV können ebenfalls Probleme mit der Verdauung bekommen. Durch wenig Bewegung kann es zu Verstopfungen kommen. Manchmal neigen die Kinder zu Erbrechen, die Gründe dafür sind unbekannt. Normalerweise ist dieses Erbrechen aber völlig harmlos. Sie sollten allerdings darauf achten, dass Ihr Kind genügend Flüssigkeit zu sich nimmt.

Therapien

MPS sind nach heutigem Stand der Forschung nicht heilbar, können durch verschiedene Therapien aber wesentlich gemildert werden.

Für MPS IV A steht als kausale Behandlungsmethode die Enzymersatztherapie zur Verfügung. Detaillierte Informationen finden Sie unter kausale Therapien und symptomatische Therapien.

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