Mukolipidose I

Bei Patienten mit Mukolipidose (ML) I kann durch eine Genmutation das Enzym Neuraminidase nicht ausreichend oder gar nicht produziert werden. Die ML I wird auch als Sialidose bezeichnet. Man unterscheidet dabei noch zwischen Sialidose Typ I und II. Typ I stellt dabei die mildere Verlaufsform dar, Typ II die schwerere. Bei letzterer Form unterscheidet man zusätzlich zwischen der angeborenen (kongenitalen), kindlichen (infantilen) und der jugendlichen (juvenilen) Form.

Merkmale

Wie bei den Mukopolysaccharidosen (MPS) können Patienten unterschiedlich stark von der Erkrankung betroffen sein. Letztlich lässt nur die langfristige Beobachtung des Patienten eine Beurteilung des Schweregrades zu. Jeder Patient hat somit seine eigene, individuelle Form der Erkrankung hinsichtlich Krankheitsschwere, -verlauf und Organbeteiligung. Die im Weiteren genannten Krankheitssymptome und Komplikationen treffen also nicht auf alle Patienten gleichermaßen zu und können durch den Einsatz von Therapien gemildert werden.

Charakteristisch sind unter anderem Symptome wie Sehstörungen, Nerven- und Skelettstörungen, muskuläre Schwäche (Hypotonie) und Unterernährung (Hypotrophie), Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Innenohrschwerhörigkeit, geistige Entwicklungsstörung.

Patienten mit Typ II unterscheiden sich von Patienten mit Typ I durch ihr verändertes äußerliches Aussehen mit vergröberten Gesichtszügen, vorgewölbtem Bauch durch vergrößerte innere Organe wie Leber und Milz, Wirbelsäulen- und Brustkorb-Deformitäten.

Bei der kindlichen Form zeigen die Patienten bereits bei Geburt eine Schwellung des Gesichts, Leber- und Milzvergrößerung, Wasserbauch (Aszites), Leistenbrüche sowie Knochenveränderungen (Dysostosis Multiplex). Bei der jugendlichen Form können ebenfalls einige dieser Symptome in milderer Form auftreten, so dass sie bei Geburt zunächst als weitgehend gesund angesehen werden. Kinder mit der jugendlichen Form zeigen Symptome wie neuromuskuläre Störungen mit muskulärer Schwäche, Muskelkrämpfe (Myoklonus), Krampfanfälle, Skelettveränderungen im Sinne einer Dysostosis Multiplex mit Kleinwuchs, Sehstörungen, Hornhauttrübung, kirschroter Fleck am Augenhintergrund, Innenohrschwerhörigkeit, geistige und motorische Entwicklungsstörung, Gleichgewichtsstörungen.

Patienten mit Typ I zeigen mildere Symptome und werden daher wesentlich später diagnostiziert. Sie können unterschiedliche Symptome zeigen wie Sehschwäche, Nachtblindheit, Linsen- und Hornhauttrübungen, einen beidseitigen kirschroten Fleck am Augenhintergrund, Gleichgewichtsstörungen, Demenz oder epileptische Anfälle. Sie zeigen keine vergröberten Gesichtszüge und keine Skelettdeformitäten.

Therapien

ML sind nach heutigem Stand der Forschung nicht heilbar, können durch verschiedene Therapien aber wesentlich gemildert werden.

Die Behandlung von ML I ist zurzeit rein symptomorientiert. Kausale Therapien stehen zurzeit noch nicht zur Verfügung. Detaillierte Informationen finden Sie unter kausale Therapien und symptomatische Therapien.