Mukolipidose III

Bei Patienten mit ML III kann durch eine Genmutation das Enzym Phosphotransferase nicht ausreichend oder gar nicht produziert werden. Auch der ML II liegt dieser Enzymmangel zugrunde, jedoch befindet sich die Mutation auf einem anderen Gen und wird deswegen nicht ebenfalls als ML III definiert. Insgesamt verläuft eine ML III wesentlich milder als eine ML II. Trotzdem können Patienten, wie bei den MPS, unterschiedlich stark von der Erkrankung betroffen sein. Letztlich lässt nur die langfristige Beobachtung des Patienten eine Beurteilung des Schweregrades zu. Jeder Patient hat somit seine eigene, individuelle Form der Erkrankung hinsichtlich Krankheitsschwere, -verlauf und Organbeteiligung. Die im Weiteren genannten Krankheitssymptome und Komplikationen treffen also nicht auf alle Patienten gleichermaßen zu und können durch den Einsatz von Therapien gemildert werden.

Merkmale

Äußerlich sind Kinder und Erwachsene mit ML III meist wenig auffällig. Teilweise haben sie leicht grobe Gesichtszüge und das Zahnfleisch kann ein wenig verdickt sein. Manchmal sind die Körperproportionen verändert und die Patienten vergleichsweise klein.

Das Herz kann von der Erkrankung betroffen sein. Meistens sind in diesem Fall die Herzklappen verdickt. Das hat jedoch keine wesentliche Bedeutung für den Blutfluss.

Die Augen sind oftmals durch eine Hornhauttrübung betroffen. Dies führt zu einer Einschränkung des Sehvermögens und erhöhter Lichtempfindlichkeit. Eine Hornhauttransplantation kann die Situation verbessern. Manche Kinder entwickeln eine Weitsichtigkeit mit Hornhautverkrümmung (Astigmatismus) oder der Sehnerv weist Veränderungen auf. Es ist daher wichtig, die Sehfähigkeit regelmäßig zu kontrollieren.

ML III kann sich zudem auf das Skelettsystem auswirken. Skoliosen, also seitliche Verbiegungen der Wirbelsäule, sind besonders häufig. Der zweite Halswirbel ist oft schlecht ausgebildet. Das führt dazu, dass die Halswirbelsäule nicht stabil ist und die Gefahr besteht, dass das Rückenmark gequetscht wird. Vor allem bei sportlichen Aktivitäten, aber auch bei Narkosen ist deswegen Vorsicht geboten. Mild betroffene Patienten können eine Hüftdysplasie und Veränderungen der Wirbelkörper aufweisen. Häufig werden die Gelenke mit fortlaufenden Alter immer steifer, was als rheumatische Erkrankung fehlgedeutet werden kann.

Viele ML-III-Patienten leiden zudem unter dem Karpaltunnelsyndrom, dabei ist ein bestimmter Nerv im Handgelenksbereich eingeengt und es kommt zu schmerzenden oder kribbelnden Fingern. Bei einem Karpaltunnelsyndrom sollte immer operiert werden. Bei dem kleinen Eingriff wird das überschüssige Gewebe, das auf den Nerv drückt, entfernt.

Therapien

ML sind nach heutigem Stand der Forschung nicht heilbar, können durch verschiedene Therapien aber wesentlich gemildert werden.

Die Behandlung von ML III ist zurzeit rein symptomorientiert. Kausale Therapien stehen zurzeit noch nicht zur Verfügung. Detaillierte Informationen finden Sie unter kausale Therapien und symptomatische Therapien.